Gli scienziati dell’Università del Massachusetts (Usa) sono riusciti a dimostrare per primi, in vitro, che il difetto genetico responsabile della sindrome di Down può essere soppresso. Questo spiana la strada allo studio delle patologie cellulari implicate nel disturbo, un obiettivo che si è finora dimostrato sfuggente, per migliorare la comprensione della biologia di base sottostante la malattia. E un giorno, secondo la rivista Nature, potrebbe aiutare a trovare potenziali bersagli terapeutici per mettere a punto cure ‘ad hoc’.staminalo
Gli esseri umani nascono con 23 coppie di cromosomi, tra cui due cromosomi sessuali, per un totale di 46 in ogni cellula. Le persone con sindrome di Down hanno tre copie (invece di due) del cromosoma 21: la cosiddetta ‘trisomia 21’ provoca disabilità cognitiva, insorgenza precoce di Alzheimer e un maggior rischio di leucemia infantile, di difetti cardiaci, del sistema immunitario e una disfunzione del sistema endocrino.
A differenza di malattie genetiche causate da un singolo gene, la correzione di un intero cromosoma nelle cellule trisomiche finora era apparsa impossibile. Ma sfruttando la potenza del gene Rna chiamato Xist, che normalmente è responsabile dello ‘spegnimento’ di uno dei due cromosomi X che si trovano nei mammiferi di sesso femminile, gli esperti americani hanno dimostrato che la copia extra del cromosoma 21 responsabile della sindrome di Down, può essere messa a tacere in laboratorio utilizzando cellule staminali prelevate da un paziente. Jeanne Lawrence e i suoi colleghi potranno ora utilizzare questa tecnologia per verificare se la terapia ‘cromosomica’ può correggere la patologia in modelli murini della sindrome di Down.
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