Palermo, 27 feb. (Adnkronos) - Gattona Mario, e sorride. A marzo compirà quattro anni, ancora non ha imparato a camminare né a parlare, ma a lottare, sì. Il suo 'nemico' da due anni ha finalmente un nome: sindrome di Chops. Acronimo inglese, in cui ogni lettera indica un sintomo: 'C' tratti del viso grossolani e ritardo cognitivo, 'H' difetti cardiaci, 'O' obesità, 'P' coinvolgimento polmonare e 'S' displasia scheletrica e bassa statura. Una malattia genetica ultra rara e multiorgano: quattro casi in Italia, quaranta nel mondo, tredici descritti in letteratura. "La diagnosi è arrivata nel 2023, a fine gennaio, quando non aveva ancora due anni. Una doccia fredda, un macigno piombato sulle nostre vite", racconta all'Adnkronos la mamma, Manuela Mallamaci, presidente della Fondazione Chops Malattie Rare Ets. Oggi Mario ha bisogno di lei per tutto. "Non parla, non ha mai detto 'mamma' o 'papà', si esprime con gli occhi e il corpo, con un linguaggio non verbale che solo io e suo padre riusciamo a capire. Ha un deficit dell'udito e una fortissima miopia. Eppure, è un bimbo pieno di vita, un vulcano".
Una gravidanza perfetta, un parto in tempi di Covid e la gioia per la nascita del primo figlio. "Nei primi mesi di vita Mario cresceva, mangiava regolarmente, faceva i suoi riposini". Nulla, insomma, che facesse presagire ciò che lo aspettava. Trascorso l'inverno arrivano agosto e le ferie. "Eravamo in vacanza con le nostre famiglie e abbiamo iniziato a notare che qualcosa non andava - dice ancora Manuela -, Mario aveva 5 mesi ma non teneva ancora il collo perfettamente dritto, era più sonnolento e meno reattivo degli altri bimbi della sua età. Il confronto con altri neonati ci ha allarmati". Una bronchite in piena estate apre la porta a controlli ed esami, che fanno emergere una malformazione cardiaca congenita non diagnosticata fino a quel momento. "Mi dicono che Mario va operato. Subito per salvargli la vita e poi una seconda volta quando sarebbe stato più grande. Da una situazione idilliaca, felici in vacanza con il nostro primo figlio, piombiamo in un incubo", ricorda oggi Manuela.
Al primo intervento al Sant'Orsola di Bologna seguono due mesi di ricovero. "Siamo tornati a casa a novembre, ma dopo qualche giorno sono arrivati nuovi problemi respiratori e una bronchiolite - ricorda mamma Manuela -. I medici mi dicono che va fatto un approfondimento genetico perché Mario ha caratteristiche che fanno pensare a qualche sindrome". Gli accertamenti, di varia natura, durano un anno e mezzo e la diagnosi a gennaio 2023 non lascia dubbi: Mario è affetto da sindrome Chops. Nessuna cura. "'State già facendo tutto quello che potete', mi disse la genetista, dopo avermi comunicato il nome della malattia. Io e mio marito ci siamo abbracciati e abbiamo pianto. Nella stanza accanto, però, il piccolo Mario ha richiamato la nostra attenzione. Non c'era tempo per piangerci addosso, lui aveva bisogno di noi. Adesso più che mai doveva essere la nostra priorità. E' stato un nuovo inizio". Per Manuela, astrofisica, ricercatrice e docente all'Università degli Studi di Palermo, e suo marito non c'erano alternative. "E' come se ti dicessero che tuo figlio è in ostaggio e che tu puoi trovare il denaro per il riscatto - dice -. Ho pensato che bisognava cercare fondi e ricercatori per arrivare a una cura e che occorreva che io e Mario ci mettessimo la faccia. Abbiamo aperto un profilo Instagram e iniziato a cercare altre famiglie che avessero ricevuto la stessa diagnosi".
A distanza di 48 ore dalla scoperta della malattia, Manuela è già in contatto con la mamma della prima paziente a cui, nel 2015 a Philadelphia, è stata diagnosticata la sindrome di Chops e con il genetista che l'aveva scoperta. "Gli mandai un lungo report con la storica clinica di mio figlio e gli chiesi della ricerca. Mi disse che se si fossero trovati i fondi ci sarebbe stato tanto da fare". E' la risposta che Manuela aspettava. "Nel marzo di quell'anno (2023, ndr) apriamo un crowdfunding sulla piattaforma GoFundMe e succede il miracolo: donazioni su donazioni, in 10 giorni raccogliamo circa 80mila euro. Il bene si propagava come un'onda. E' stato allora che con mio marito abbiamo deciso di creare una organizzazione non-profit". Nasce così, il 13 maggio 2023, la Fondazione Chops Malattie Rare Ets, al suo interno le famiglie dei pazienti affetti dalla sindrome ma anche una commissione medico-scientifica internazionale. "Puntiamo a guidare e accelerare il percorso di cura della malattia, il nostro obiettivo è arrivare a terapie mirate", dice Manuela Mallamaci.
Dalla sua nascita la Fondazione ha finanziato cinque progetti di ricerca internazionali con istituti di eccellenza. "Accanto alla ricerca di base con approfondimenti dettagliati e studi biologici e molecolari sulla sindrome - spiega Manuela Mallamaci - portiamo avanti la ricerca applicata per dare una chance ai nostri figli. Oggi. Io sogno per Mario, tra qualche anno, una terapia che lo aiuti. Credo che con il giusto investimento - di risorse, tempo e persone - si possa arrivare a fare qualcosa per migliorare la qualità di vita dei bambini come lui. Negli Stati Uniti ci sono tante storie come quella mia e di mio marito, genitori che si rimboccano le maniche e raccolgono milioni di dollari per finanziare la ricerca, l'unica speranza concreta per cambiare la vita dei nostri figli". Domani, in occasione della 'Giornata internazionale delle malattie rare', la Fondazione Chops Malattie Rare Ets ha organizzato, a Palermo, il convegno 'Malattie rare: ricerca, cura e solidarietà. Un impegno comune per il futuro'. A Palazzo dei Normanni, dalle 9 alle 13, si confronteranno esperti internazionali, ricercatori, medici.
"Approfondiremo in maniera trasversale tutto quello che riguarda le malattie rare: la ricerca, le terapie innovative, la presa in carico multidisciplinare del paziente, le reti di solidarietà", spiega. Spazio anche alle testimonianze, come quella di Manuela, ma anche di giovani influencer che delle malattie rare di cui sono affette hanno deciso di parlare, utilizzando i social e la loro potenza comunicativa. "Durante il convegno annunceremo anche l’avvio del quinto progetto di ricerca, finanziato con circa 30mila dollari", sottolinea. In serata, alle 19, invece, nella Parrocchia San Giuseppe a Passo di Rigano sarà proiettato il documentario 'Rare' di Lainey Moseley, Premio miglior documentario e Premio del pubblico all'Hollywood international diversity film festival. "Lainey è la mamma della prima paziente a cui nel 2015 è stata diagnosticata la sindrome e il documentario racconta l'impegno a favore della ricerca di sei famiglie di ragazzi affetti da sindromi genetiche molto rare. Ad accomunarci è un sogno: trovare delle risposte per le malattie dei nostri figli. Una cura possibile, in futuro che sia già presente". (di Rossana Lo Castro)
Onlus & Dintorni
5 per mille, primo calo delle firme per le grandi onlus. Zamagni: “Colpa di iniquità e scarsi controlli su risultati dei progetti”
I contribuenti che hanno destinato una parte della loro Irpef alle maggiori organizzazioni sono diminuiti di quasi 140mila unità. Secondo l’economista che ha presieduto l’Agenzia per il terzo settore (chiusa da Monti) dipende dal funzionamento del sistema, che premia chi spende molto in marketing e penalizza le piccole realtà. Inoltre non c'è obbligo di rendicontazione. "Così la gente si stufa"
“Si applica una logica di disuguaglianza, non si tiene conto del principio di proporzionalità e non c’è informazione sul contenuto dei progetti per i quali in Italia oltre 46mila enti chiedono e ottengono il 5 per mille”. I dati, consultabili online, dell’Agenzia delle Entrate sulla platea degli enti che hanno usufruito nel 2015 del contributo dei cittadini (e sugli importi ad essi attribuiti) meritano una riflessione: diminuiscono rispetto all’anno prima le preferenze complessive, mentre aumentano gli enti che chiedono il beneficio. Per la prima volta si registra una flessione anche nel settore del volontariato, sia per quanto riguarda i sottoscrittori, sia per l’importo totale. Un trend negativo che non risparmia, tutt’altro, le grandi organizzazioni: per loro i firmatari sono diminuiti di quasi 140mila unità. C’è una ragione alla base di queste tendenze? C’è meno fiducia da parte dei cittadini? Non ha dubbi a riguardo l’economista Stefano Zamagni, ex presidente dell’Agenzia per il terzo settore, chiusa sotto il governo Monti dopo una scia di polemiche e diversi appelli rimasti inascoltati. A ilfattoquotidiano.it il professore, docente di Economia Politica all’Università di Bologna commenta: “Il 5 per mille è stata una grande innovazione sociale della quale non si può che parlare bene, ma come spesso succede in Italia un’idea innovativa e valida viene realizzata male. Invece il bene va fatto bene”. Da cosa dipende il calo delle preferenze, anche nel settore volontariato? Secondo Zamagni “da tre storture principali, a cui nei prossimi mesi si dovrebbe porre rimedio con i decreti attuativi della legge di riforma del terzo settore”.
I DATI SUL 5 PER MILLE – Torniamo, però, ai dati. Tra volontariato, ricerca sanitaria e scientifica, associazioni sportive e Comuni, sono 46.755 gli enti beneficiari del 5 per mille per il 2015: 39.168 operano nel settore del volontariato, 7.060 sono le associazioni sportive dilettantistiche, 421 gli enti impegnati nella ricerca scientifica, 106 quelli che operano nel settore della sanità. E poi ci sono 8.088 Comuni, cui sono destinati 15,3 milioni di euro. Nella classifica generale i primi posti sono occupati dall’Associazione italiana per la ricerca sul cancro (che ha ricevuto 64,9 milioni, circa 1,2 milioni in meno rispetto al 2014), Emergency (che perde 487.371 euro rispetto a tre anni fa) e la Fondazione Piemontese per la ricerca sul cancro che porta a casa oltre 562mila euro. Resta al quarto posto (ma con oltre 375mila euro in più) Medici senza Frontiere, mentre dall’undicesimo posto arriva al quinto l’Istituto Europeo di Oncologia di Milano (che ha ricevuto oltre 2,2 milioni in più rispetto al 2014). Al sesto posto l’Unicef, seguita dall’Ail-Associazione italiana contro le leucemie e dalla Fondazione Italiana Sclerosi Multipla. Tutte e tre perdono contributi rispetto allo scorso anno. Save the children è nona con 926.455 euro in più, mentre al decimo posto c’è la Lega del Filo d’Oro.
Per quanto riguarda il volontariato, al primo posto c’è ancora una volta la Ong-Onlus Emergency (quasi 380mila le scelte espresse, per un importo pari a 13,4milioni di euro). Seguono Medici senza Frontiere (oltre 247mila le scelte per più di 10 milioni di euro) e l’Associazione italiana per la ricerca sul cancro (oltre 283mila scelte e un importo che supera gli 8,2 milioni di euro). Per quanto riguarda la ricerca, l’Associazione italiana per la ricerca sul cancro occupa la prima posizione sia tra gli enti impegnati nella ricerca sanitaria sia tra quelli che operano nel settore della ricerca scientifica. Nel primo caso, sono 357mila le scelte espresse (con un beneficio di 16,5 milioni di euro), mentre per la ricerca scientifica le scelte superano il milione e arrivando a 40 milioni di euro. In totale, considerando tutti i diversi settori, incluso quello del volontariato, i fondi destinati all’Airc sfiorano i 65milioni di euro.
L’ANALISI: “NON PIU’ DI 40 ENTI PRENDONO OLTRE IL 50% DEI FONDI” – Facendo un confronto con i dati dello scorso anno qualche novità salta all’occhio. Perché le preferenze complessive continuano a diminuire. Sono passate dalle 16.604.008 del 2014 alle 16.297.009 del 2015, mentre gli enti che si iscrivono alle liste per avere il contributo aumentano. Erano 53.461 nel 2014 e nel 2015 sono stati 54.843. Per la prima volta, poi, a risentire del trend negativo sono proprio gli enti che si occupano di volontariato, ancora di più le grandi organizzazioni, tanto che le prime 20 perdono quasi 139mila preferenze (il 40% della perdita complessiva). Da cosa dipende: mancanza di fiducia, scandali, da un sistema da rivedere? “Il primo problema – spiega Zamagni – è che non più di 40 enti no profit si prendono oltre il 50 per cento dei fondi del 5 per mille e questo è marcatamente iniquo e immorale”. Ancora di più “perché fra questi, quelli che portano a casa oltre 2 milioni sono molti di meno”. Qual è la ragione? “Non raccolgono di più perché fanno meglio degli altri – spiega l’economista – ma perché le grandi organizzazioni possono permettersi un marketing tale da convincere il cittadino medio”. A questa prima stortura, se ne aggiungerebbe un’altra: “Non si tiene conto del principio di proporzionalità, ossia l’ente di terzo settore che vuole iscriversi deve affrontare dei costi che alcune volte non possono permettersi e questi costi seguono gli stessi criteri sia per le grandi che per le piccole realtà”. Entro la fine di maggio le cose potrebbero cambiare. “Con l’Agenzia per il terzo settore avevamo avanzato una proposta di revisione, che è stata poi accolta dal governo attuale – aggiunge Zamagni – incaricato di emanare i decreti attuativi della legge di riforma del terzo settore”.
UNA QUESTIONE DI FIDUCIA: “CONTROLLI SUI PROGETTI? SOLO FORMALI” – Eppure, nonostante i vantaggi che finora avrebbero avuto, le preferenze per le grandi organizzazioni sembrano diminuire, almeno stando agli ultimi dati. “Certo – aggiunge Zamagni – perché si può prendere in giro una volta, poi la gente si stufa e i risultati si vedono”. Dunque, influisce anche la mancanza di fiducia? “E arriviamo alla terza stortura del sistema: i soggetti di terzo settore che fanno domanda all’Agenzia delle Entrate della regione in cui operano, sono sì soggetti a verifiche, ma solo formali e non sui contenuti dei progetti per i quali quell’ente chiede il 5 per mille”. Il risultato? “Molti enti, anche se hanno cessato l’attività, restano beneficiari, né l’Agenzia è tenuta a controllare, perché non c’è l’obbligo della rendicontazione”. Anche questo aspetto dovrebbe essere modificato. “Intanto, però – spiega Zamagni – gli effetti si sono visti”. Se le istituzioni non obbligano i percettori dei fondi a dare conto, è più facile creare il sospetto che i soldi siano spesi male e molti cittadini preferiscono non donare. “Non è un caso – conclude l’esperto – che in Europa siamo al penultimo posto in quanto a donazioni al terzo settore”.
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Roma, 27 feb. (Adnkronos Salute) - Accompagnare le persone con obesità in tutte le tappe del loro viaggio, dal riconoscimento della malattia all'avvio e al proseguimento del percorso di cura, affinché possano avere le informazioni corrette e ricevano il giusto supporto, attraverso una serie di strumenti e risorse utili, tutte in un unico spazio. Con questi obiettivi nasce il nuovo portale 'Novo Io', presentato da Novo Nordisk, a pochi giorni dalla Giornata mondiale dell'obesità che si celebra ogni anno il 4 marzo.
Secondo i dati Istat, nel 2023 il numero di persone con obesità ha registrato un incremento del 38% rispetto al 2003. A pesare - si legge in una nota - è soprattutto il notevole aumento registrato tra i giovani adulti, per un totale oggi di 6 milioni di persone con obesità nel nostro Paese. L'obesità non è solo un problema di peso, è infatti fortemente correlata alla comparsa delle principali malattie cardiovascolari e tumore maligno, ma anche ad altre malattie. Trattare l'obesità e le persone con obesità diventa quindi una priorità non solo per perdere peso, ma anche per prevenire le malattie cardiovascolari.
"Si tratta di una malattia cronica multifattoriale - spiega Rocco Barazzoni, presidente Sio, Società italiana obesità - molto complessa, che dipende da diversi fattori genetici, neuro-endocrini, ambientali e psicologici, ed è associata allo sviluppo di moltissime altre malattie croniche non trasmissibili, come tumori, malattie renali e del fegato. L'obesità è poi alla base di diabete e ipertensione, principali fattori di rischio per le maggiori malattie cardiovascolari, come infarto, ictus e insufficienza cardiaca. La cura e il trattamento richiede il coinvolgimento di molteplici figure sanitarie, motivo per cui è importante che le persone che ne soffrono si rivolgano a un centro specializzato per la cura dell'obesità". Aggiunge il presidente Sicob, Società italiana di chirurgia dell'obesità e delle malattie metaboliche, Giuseppe Navarra: "Se è vero che un intervento sugli stili di vita è molto importante nel processo di trattamento del sovrappeso e dell'obesità, è anche vero che può risultare insufficiente o fallimentare, nel lungo periodo. Questo perché l'obesità è una patologia complessa e multifattoriale. Bisogna sfatare l'idea che si tratti di una colpa da parte di chi ne è affetto. Questa è la ragione per cui l'approccio terapeutico dovrebbe essere sempre accompagnato dalla figura del medico. Infatti non esiste un approccio valido per tutti, perché il trattamento deve essere 'cucito' sul singolo paziente in base a età, sesso, condizione fisica ed eventuali comorbidità presenti, elaborato sulla base della condizione fisica, della storia e degli obiettivi di dimagrimento della persona".
Per aiutare a intraprendere il giusto percorso, è disponibile all'interno del sito 'Novo Io' una sezione 'Centri specializzati' in cui è disponibile l'elenco dei centri accreditati Sio per la cura dell'obesità. Con un solo 'clic' sarà possibile vedere dove e a chi rivolgersi in ogni regione d'Italia e trovare tutte le informazioni di contatto. Inoltre, per facilitare il percorso all'interno della piattaforma, sarà possibile avere consulenze con professionisti specializzati e dedicati in grado di assicurare massimo supporto e fornire corretta informazione sull'obesità. La piattaforma digitale presenta altre 2 sezioni: un'area dedicata alla corretta informazione sulla malattia, attraverso news, articoli di approfondimento, suggerimenti e consigli scientificamente validati da un board di esperti, e una sezione per coloro che stanno già affrontando un percorso di cura, con materiali come articoli, video, risorse scaricabili e i contatti del numero verde e del customer care dedicato.
"Novo Nordisk è vicina alle persone con obesità e si impegna a dare un aiuto concreto attraverso diverse attività di sensibilizzazione e di supporto - afferma Alfredo Galletti, Vice President e General Manager di Novo Nordisk Italia - Per questo abbiamo voluto realizzare uno spazio virtuale dove le persone potessero trovare tutte le informazioni utili, scientificamente corrette ma accessibili, grazie anche al coinvolgimento di digital opinion leader, medici esperti in grado di creare contenuti semplici e chiari per tutti. Il portale è stato realizzato all'interno del programma internazionale 'Driving Change in Obesity', che vuole favorire la corretta informazione sull'obesità e combattere lo stigma di cui sono colpite le persone con obesità, proponendosi così di cambiare il modo in cui viene vista, prevenuta e trattata questa malattia cronica". Da oggi, 27 febbraio, è live anche la nuova campagna social 'World Obesity Day Hero film' per combattere lo stigma di cui sono colpite le persone con obesità.
(Adnkronos) - "Un voto privo di ipocrisia, privo di parallelismi arditi quanto inefficaci, di voli pindarici e vergognose ricostruzioni come solo lo svilimento culturale di certi partiti di opposizione può concepire -rivedica Simona Loizzo, della Lega- Ricordare significa passare il testimone da una generazione all’altra e il dovere di conoscere quello che è stato è fondamentale. Perché se la peste si è spenta, l’infezione ancora serpeggia”.
"Molti ragazzi potranno vedere ciò che è successo e capire l'orrore. Un gesto che conferma da parte nostra l'affetto incondizionato per il popolo ebraico e per ciò che ha dovuto subire", commenta Alfredo Antoniozzi, vicecapogruppo di Fratelli d'Italia alla Camera. "Vanno fortemente incentivati i viaggi delle scuole superiori, bisogna spiegare, far riflettere con lezioni in classe, dedicare tempo e riflessioni al viaggio a cui si andrà incontro, che sarà un viaggio durissimo", sottolinea da Forza Italia Rita Dalla Chiesa, relatrice del provvedimento. "L'esperienza del viaggio della memoria -nota Elisabetta Piccolotti, di Avs- è un'opportunità cruciale per le giovani generazioni, affinché possano confrontarsi con la tragicità di eventi storici che non appartengono solo al passato, ma che ci interpellano anche nel presente".
"Guardare con i propri occhi le tragiche immagini dello sterminio, della discriminazione e della persecuzione verso milioni di donne e uomini significa dare più forza ai valori della libertà e della democrazia, cardine della nostra Costituzione insieme ai principi dell’eguaglianza e della giustizia sociale”, affermano i deputati Pd Stefano Vaccari, segretario di presidenza della Camera, e Irene Manzi, capogruppo in commissione Cultura, sottolineando l'ok del Governo all'ordine del giorno che lo impegna a sostenere e finanziare i viaggi della memoria anche nei luoghi collocati nel territorio italiano.
Roma, 27 feb. (Adnkronos Salute) - "Alla base del nostro impegno nelle malattie rare c'è la consapevolezza che per molte di queste, spesso, non è disponibile una terapia. Scegliere di intraprendere questo percorso per la nostra azienda ha significato impegnarsi con coraggio e responsabilità, per fare la differenza nella vita dei pazienti con patologie ancora poco conosciute e non adeguatamente trattate. E' un percorso che implica programmi di ricerca orientati alla personalizzazione delle terapie, attraverso l'identificazione delle caratteristiche genetiche dei pazienti, per rispondere alle loro specifiche esigenze. Siamo consapevoli che l'assistenza alle persone affette da malattie rare debba essere costantemente migliorata. Per questo Ucb lavora a stretto contatto con tutti gli attori del sistema salute, per creare collaborazioni e partnership con comunità di esperti, associazioni di medici e pazienti, per trovare soluzioni adeguate ai loro bisogni. Il nostro obiettivo è quello di trasformare la vita di ogni singola persona con una malattia rara, sviluppando farmaci innovativi, migliorando la diagnostica ed esplorando nuovi approcci al trattamento. Ogni passo avanti nella ricerca può significare un miglioramento concreto nella vita delle persone". Così Federico Chinni, amministratore delegato di Ucb Pharma Italia, in occasione della Giornata mondiale delle malattie rare che si celebra il 28 febbraio.
La farmaceutica è tra i sostenitori della campagna #UNIAMOleforze lanciata da Uniamo, la Federazione italiana malattie rare, che ha l'obiettivo di sensibilizzare l'opinione pubblica e le istituzioni sull'importanza della ricerca per le persone con malattie rare, tema della stessa Giornata mondiale.
Oltre 2 milioni di persone in Italia vivono con una malattia rara, affrontando sfide enormi e percorsi segnati dall'incertezza. La speranza di una diagnosi, di un trattamento, di un futuro migliore è ciò che sostiene chi è colpito da queste patologie. Purtroppo, solo il 5% delle circa 8 mila malattie rare conosciute ha oggi un trattamento disponibile. Grazie ad anni di studi e ricerche - si legge in una nota - Ucb Pharma è in grado di offrire soluzioni alle persone che vivono con alcune malattie rare, in particolar modo legate al sistema nervoso centrale e immunologico, in modo da fornire delle risposte efficaci alle necessità dei pazienti e delle loro famiglie. Si tratta della sindrome di Dravet e di Lennox-Gastaud (forme rare di encefalopatie dello sviluppo ed epilettiche) e della miastenia gravis (malattia autoimmune che coinvolge la giunzione neuromuscolare). Sono inoltre in corso studi per lo sviluppo di trattamenti contro la Cdkl5, un'altra encefalopatia dello sviluppo ed epilettica, e il deficit da TK2, malattia mitocondriale ultra-rara.
"Le malattie rare - spiega Chinni - richiedono un approccio multidisciplinare altamente specializzato e una diagnosi il più possibile precoce, obiettivi purtroppo difficili da raggiungere a causa della rarità dei casi e della varietà dei sintomi. Tuttavia, il riconoscimento tempestivo è essenziale per avviare trattamenti che possano migliorare la qualità della vita e rallentare la progressione della malattia. Oltre agli aspetti medici e terapeutici, tuttavia, il benessere psicologico e sociale dei pazienti affetti da malattie rare è un obiettivo cruciale. Il percorso che i pazienti e le loro famiglie devono affrontare nella gestione quotidiana della malattia è complesso e gravoso - sottolinea - La creazione di reti assistenziali integrate, la formazione continua della comunità medico scientifica e la condivisione delle informazioni scientifiche sono passi fondamentali per affrontare le sfide legate alle malattie rare. E' fondamentale che le istituzioni, i medici e le associazioni di pazienti collaborino per organizzare percorsi efficaci e funzionali tra ospedale e territorio, rispondendo così meglio alle necessità quotidiane di pazienti e famiglie".
La Giornata delle malattie rare "rappresenta anche un'opportunità per sollecitare la politica sanitaria a intraprendere azioni concrete per migliorare la qualità della vita dei pazienti con malattie rare - conclude Chinni - Ogni paziente, indipendentemente dalla rarità della malattia o dalla sua residenza, deve poter ricevere la diagnosi, il supporto e le terapie appropriate per la propria condizione".
Roma, 27 feb. (Adnkronos/Labitalia) - Airbnb ha annunciato che sei organizzazioni non profi t italiane sono state recentemente selezionate per essere tra le beneficiarie dell’Airbnb Community Fund, che quest’anno sosterrà oltre 160 organizzazioni impegnate a fare la differenza in più di 30 Paesi su sei continenti. Lanciato nel 2020, l’Airbnb Community Fund è un programma da 100 milioni di dollari pensato per sostenere direttamente le comunità locali e le persone che vi abitano. Ogni anno, Airbnb dona a organizzazioni che supportano e rafforzano le comunità in tutto il mondo, includendo contributi realizzati in collaborazione con gli host locali in molte di queste realtà.
Ogni anno, Airbnb collabora con gli host per individuare le problematiche più importanti/prioritarie e molte delle organizzazioni non profit a cui verranno destinate le donazioni. Gli host di Airbnb sono profondamente legati alle loro comunità: coinvolgendoli in questo processo decisionale, Airbnb punta a far sì che il Community Fund generi un impatto locale significativo. Come negli anni precedenti, gli host hanno contribuito ad assegnare la maggior parte delle sovvenzioni proponendo e votando le organizzazioni a cui destinare i fondi.
Ad oggi, l’Airbnb Community Fund ha distribuito su indicazione degli host oltre 36 milioni di dollari a organizzazioni in quasi 70 Paesi. Le donazioni dell’Airbnb Community Fund di quest'anno sono state distribuite tra luglio 2024 e l'inizio del 2025. Airbnb collabora con partner specializzati nell'assegnazione di fondi per garantire le verifiche necessarie e facilitare i pagamenti a molte organizzazioni non profit beneficiarie.
Le sovvenzioni dell’Airbnb Community Fund di quest'anno sono state destinate a organizzazioni impegnate in tre ambiti identificati dal Consiglio degli Host di Airbnb come prioritari per la comunità globale degli host: emancipazione economica, sostenibilità ambientale e lotta contro abusi e sfruttamento. Le organizzazioni in Italia che riceveranno donazioni sono: la Grande Casa (Milano, Lombardia), che supporta donne, minori, giovani, migranti e persone vulnerabili promuovendone l’integrazione sociale e professionale; la Cooperativa Sociale Vite Vere Down Dadi (Padova, Veneto), che fornisce servizi socio-educativi a persone con sindrome di Down e altre disabilità intellettive, attraverso progetti innovativi volti al benessere individuale e al raggiungimento dell’autonomia.
E ancora: la Cooperativa Sociale Incontro Onlus (Mandello del Lario, Lombardia), che aiuta persone con disabilità fisiche o mentali nella ricerca di un impiego tradizionale; la Fondazione Asilo Mariuccia Onlus (Milano, Lombardia), che supporta donne con figli e minori non accompagnati che hanno subito violenza, offrendo percorsi mirati al recupero dell’autonomia e all’inserimento lavorativo.
Infine: Giacimenti Urbani (Milano, Lombardia), che promuove l’economia circolare, la riduzione degli sprechi di risorse, il consumo di energie rinnovabili e l’efficienza energetica, oltre a diffondere la cultura del riuso, riciclo e riparazione; D.i.Re Donne in Rete contro la violenza (Roma, Lazio), che gestisce una rete di case rifugio e centri antiviolenza e organizza iniziative e progetti di ricerca sulla violenza maschile sulle donne.
“Il bene della persona e il valore che essa porta in sé sono ciò che la Cooperativa Incontro intende difendere, sostenere, promuovere. Ringraziamo per la generosa donazione che sarà un significativo sostentamento alla nostra realtà che accoglie soggetti svantaggiati con disabilità intellettiva psichica o fisica, supportandoli, aiutandoli a superare i loro limiti, a collaborare gli uni con gli altri in un ambiente sano e dinamico con lo scopo e la speranza che poi riescano a inserirsi o reinserirsi nel mondo del lavoro”, ha dichiarato Antonio Magatti, presidente di Incontro.
Spiega Emanuela Baio, presidente Fondazione Asilo Mariuccia: “Ringraziamo a nome di tutta la Fondazione Asilo Mariuccia la Community di Airbnb per aver scelto di sostenere le nostre progettualità più innovative. La Fondazione da oltre 120 anni accoglie, tutela e supporta donne con figli minorenni che hanno subito diverse forme di violenza (psicologica, fisica, economica) e minori stranieri soli. Il nostro obiettivo è il reinserimento nella società da persone libere. Grazie alla progettualità finanziata, la donazione contribuirà alla realizzazione di un programma di lavoro molto ambizioso che ci vede molto coinvolti per i prossimi anni".
"Il progetto - prosegue - si chiama 'Un porto nuovo' e prevede interventi volti a ristrutturare la storica sede di Portovaltravaglia, in provincia di Varese, realizzando due nuove comunità (10 posti letto ciascuna); un nuovo centro educativo diurno (14 posti); cinque nuovi laboratori di educazione per almeno 35 giovani; un nuovo polo sportivo attivato e utilizzato dai partners e dalla comunità locale. La previsione è quella di ospitare giornalmente circa 90 ragazzi tra residenziali e diurni. L'inizio dei lavori è pianificato per marzo 2025. Un passo importante verso l’inclusione sociale che è possibile solo grazie alla forza della collaborazione tra privato sociale, terzo settore, aziende e istituzioni”.
Palermo, 27 feb. (Adnkronos) - Gattona Mario, e sorride. A marzo compirà quattro anni, ancora non ha imparato a camminare né a parlare, ma a lottare, sì. Il suo 'nemico' da due anni ha finalmente un nome: sindrome di Chops. Acronimo inglese, in cui ogni lettera indica un sintomo: 'C' tratti del viso grossolani e ritardo cognitivo, 'H' difetti cardiaci, 'O' obesità, 'P' coinvolgimento polmonare e 'S' displasia scheletrica e bassa statura. Una malattia genetica ultra rara e multiorgano: quattro casi in Italia, quaranta nel mondo, tredici descritti in letteratura. "La diagnosi è arrivata nel 2023, a fine gennaio, quando non aveva ancora due anni. Una doccia fredda, un macigno piombato sulle nostre vite", racconta all'Adnkronos la mamma, Manuela Mallamaci, presidente della Fondazione Chops Malattie Rare Ets. Oggi Mario ha bisogno di lei per tutto. "Non parla, non ha mai detto 'mamma' o 'papà', si esprime con gli occhi e il corpo, con un linguaggio non verbale che solo io e suo padre riusciamo a capire. Ha un deficit dell'udito e una fortissima miopia. Eppure, è un bimbo pieno di vita, un vulcano".
Una gravidanza perfetta, un parto in tempi di Covid e la gioia per la nascita del primo figlio. "Nei primi mesi di vita Mario cresceva, mangiava regolarmente, faceva i suoi riposini". Nulla, insomma, che facesse presagire ciò che lo aspettava. Trascorso l'inverno arrivano agosto e le ferie. "Eravamo in vacanza con le nostre famiglie e abbiamo iniziato a notare che qualcosa non andava - dice ancora Manuela -, Mario aveva 5 mesi ma non teneva ancora il collo perfettamente dritto, era più sonnolento e meno reattivo degli altri bimbi della sua età. Il confronto con altri neonati ci ha allarmati". Una bronchite in piena estate apre la porta a controlli ed esami, che fanno emergere una malformazione cardiaca congenita non diagnosticata fino a quel momento. "Mi dicono che Mario va operato. Subito per salvargli la vita e poi una seconda volta quando sarebbe stato più grande. Da una situazione idilliaca, felici in vacanza con il nostro primo figlio, piombiamo in un incubo", ricorda oggi Manuela.
Al primo intervento al Sant'Orsola di Bologna seguono due mesi di ricovero. "Siamo tornati a casa a novembre, ma dopo qualche giorno sono arrivati nuovi problemi respiratori e una bronchiolite - ricorda mamma Manuela -. I medici mi dicono che va fatto un approfondimento genetico perché Mario ha caratteristiche che fanno pensare a qualche sindrome". Gli accertamenti, di varia natura, durano un anno e mezzo e la diagnosi a gennaio 2023 non lascia dubbi: Mario è affetto da sindrome Chops. Nessuna cura. "'State già facendo tutto quello che potete', mi disse la genetista, dopo avermi comunicato il nome della malattia. Io e mio marito ci siamo abbracciati e abbiamo pianto. Nella stanza accanto, però, il piccolo Mario ha richiamato la nostra attenzione. Non c'era tempo per piangerci addosso, lui aveva bisogno di noi. Adesso più che mai doveva essere la nostra priorità. E' stato un nuovo inizio". Per Manuela, astrofisica, ricercatrice e docente all'Università degli Studi di Palermo, e suo marito non c'erano alternative. "E' come se ti dicessero che tuo figlio è in ostaggio e che tu puoi trovare il denaro per il riscatto - dice -. Ho pensato che bisognava cercare fondi e ricercatori per arrivare a una cura e che occorreva che io e Mario ci mettessimo la faccia. Abbiamo aperto un profilo Instagram e iniziato a cercare altre famiglie che avessero ricevuto la stessa diagnosi".
A distanza di 48 ore dalla scoperta della malattia, Manuela è già in contatto con la mamma della prima paziente a cui, nel 2015 a Philadelphia, è stata diagnosticata la sindrome di Chops e con il genetista che l'aveva scoperta. "Gli mandai un lungo report con la storica clinica di mio figlio e gli chiesi della ricerca. Mi disse che se si fossero trovati i fondi ci sarebbe stato tanto da fare". E' la risposta che Manuela aspettava. "Nel marzo di quell'anno (2023, ndr) apriamo un crowdfunding sulla piattaforma GoFundMe e succede il miracolo: donazioni su donazioni, in 10 giorni raccogliamo circa 80mila euro. Il bene si propagava come un'onda. E' stato allora che con mio marito abbiamo deciso di creare una organizzazione non-profit". Nasce così, il 13 maggio 2023, la Fondazione Chops Malattie Rare Ets, al suo interno le famiglie dei pazienti affetti dalla sindrome ma anche una commissione medico-scientifica internazionale. "Puntiamo a guidare e accelerare il percorso di cura della malattia, il nostro obiettivo è arrivare a terapie mirate", dice Manuela Mallamaci.
Dalla sua nascita la Fondazione ha finanziato cinque progetti di ricerca internazionali con istituti di eccellenza. "Accanto alla ricerca di base con approfondimenti dettagliati e studi biologici e molecolari sulla sindrome - spiega Manuela Mallamaci - portiamo avanti la ricerca applicata per dare una chance ai nostri figli. Oggi. Io sogno per Mario, tra qualche anno, una terapia che lo aiuti. Credo che con il giusto investimento - di risorse, tempo e persone - si possa arrivare a fare qualcosa per migliorare la qualità di vita dei bambini come lui. Negli Stati Uniti ci sono tante storie come quella mia e di mio marito, genitori che si rimboccano le maniche e raccolgono milioni di dollari per finanziare la ricerca, l'unica speranza concreta per cambiare la vita dei nostri figli". Domani, in occasione della 'Giornata internazionale delle malattie rare', la Fondazione Chops Malattie Rare Ets ha organizzato, a Palermo, il convegno 'Malattie rare: ricerca, cura e solidarietà. Un impegno comune per il futuro'. A Palazzo dei Normanni, dalle 9 alle 13, si confronteranno esperti internazionali, ricercatori, medici.
"Approfondiremo in maniera trasversale tutto quello che riguarda le malattie rare: la ricerca, le terapie innovative, la presa in carico multidisciplinare del paziente, le reti di solidarietà", spiega. Spazio anche alle testimonianze, come quella di Manuela, ma anche di giovani influencer che delle malattie rare di cui sono affette hanno deciso di parlare, utilizzando i social e la loro potenza comunicativa. "Durante il convegno annunceremo anche l’avvio del quinto progetto di ricerca, finanziato con circa 30mila dollari", sottolinea. In serata, alle 19, invece, nella Parrocchia San Giuseppe a Passo di Rigano sarà proiettato il documentario 'Rare' di Lainey Moseley, Premio miglior documentario e Premio del pubblico all'Hollywood international diversity film festival. "Lainey è la mamma della prima paziente a cui nel 2015 è stata diagnosticata la sindrome e il documentario racconta l'impegno a favore della ricerca di sei famiglie di ragazzi affetti da sindromi genetiche molto rare. Ad accomunarci è un sogno: trovare delle risposte per le malattie dei nostri figli. Una cura possibile, in futuro che sia già presente". (di Rossana Lo Castro)
Londra, 27 feb. (Adnkronos) - La regina Camilla 'rivendica' la parità di genere all'interno della famiglia reale, andando a cercare il marito, re Carlo, che si era allontanato durante il loro ultimo impegno reale. E' accaduto ieri, quando la coppia reale ha visitato il Darjeeling Express, un ristorante indiano in Kingly Court a Soho, nel centro di Londra. La sovrana, in cucina per aiutare il personale a impacchettare scatole di biryani da inviare all'organizzazione benefica Doorstep, ad un certo punto ha detto: "Penso che dovrebbe essere mio marito a farlo" e, ridendo, ha aggiunto: "Signori, vi stiamo aspettando". Non avendo il marito risposto, Camilla ha deciso di prendere in mano la situazione: ha interrotto il suo lavoro ed è andata a chiamare Carlo, intento a salutare altri ospiti, perché si occupasse anche lui di fare le porzioni.
La regina ha dapprima cercato di attirare la sua attenzione con cenni della mano e poi tossendo rumorosamente, fin quando Charles l'ha raggiunta in cucina e si è messo anche lui a confezionare i pacchetti della pietanza indiana a base di riso. Tra l'altro felicissimo di farlo, soprattutto quando gli hanno detto che una porzione del biryani al curry sarebbe stata inviata per lui a Palazzo. "Fantastico!", ha esclamato il re, che in seguito si è prodigato assieme alla moglie nel confezionare anche datteri in piccoli sacchetti da inviare agli ospedali durante il Ramadan, che inizierà venerdì sera e durerà fino al 30 marzo.
Varsavia, 27 feb. (Adnkronos/Afp) - Il primo ministro polacco Donald Tusk risponde all'affermazione di Donald Trump secondo cui l'Unione Europea "è stata creata per fregare gli Stati Uniti". "L'Ue non è stata creata per fregare nessuno. Al contrario. È stata creata per mantenere la pace, per costruire rispetto tra le nostre nazioni, per creare un commercio libero ed equo e per rafforzare la nostra amicizia transatlantica. Semplicemente così", ha scritto Tusk su X.