Sindrome di Down e amniocentesi, test del sangue rivoluziona diagnosi prenatale

Precocità e accessibilità hanno suscitato perplessità. Demetrio Neri, ordinario di Bioetica e componente del Comitato Nazionale per la Bioetica dice: "Non ci sono conoscenze proibite o cattive, l’unica cosa cattiva è l’ignoranza. La conoscenza aumenta la capacità di scelta: il problema, più che altro, è indirizzarla in modo opportuno”

Un esame prenatale del sangue in grado di diagnosticare la sindrome di Down tra la 12esima e la 14esima settimana di gravidanza. E’ una rivoluzione nella diagnostica prenatale che ora sarà messa in commercio in Svizzera e in Germania. Meno invasivo e più precoce di una amniocentesi questo nuovo esame si chiama PrenaTest, ed è stato messo a punto dall’azienda tedesca LifeCodexx. Secondo quanto riportato dal quotidiano svizzero ‘Neue Zuercher Zeitung am Sonntag’, ha ricevuto l’approvazione della Swissmedic, l’agenzia elvetica per gli agenti terapeutici pochi giorni fa. Il PrenaTest – che sarà in commercio, a partire da agosto, anche in Austria e Liechtenstein – consiste in un prelievo di 20 millilitri di sangue materno, che contiene una frazione di materiale genetico del feto dovuta al ricambio cellulare della placenta. Il Dna viene sequenziato e amplificato fino a permettere il calcolo del numero di cromosomi. La sindrome di Down, chiamata anche Trisomia 21 si caratterizza proprio per un numero diverso di cromosomi. L’esame avrebbe, secondo gli ideatori, una capacità predittiva del 99,8 per cento, una percentuale superiore a quella di altri test del sangue già disponibili e paragonabile a quella dell’amniocentesi, il prelievo di liquido amniotico dalla cavità uterina che – anche se i casi, con gli anni, si sono ridotti drasticamente – può portare ad aborto spontaneo. Questo è il motivo per cui l’amniocentesi viene condotta su un numero limitato di donne, solo su quelle cioè considerate a maggior rischio. Una differenza questa che la casa produttrice del test non ha esitato a sottolineare “Un’alternativa senza rischi a metodi più invasivi”.

Proprio questa eccessiva precocità e accessibilità del nuovo prodotto diagnostico sembra pero’ suscitare diverse perplessità. A giugno un giudice tedesco lo aveva definito ‘una retata contro i bambini down’. Questo appena autorizzato non è pero’ l’unico test alternativo all’amniocentesi. A contendersi il mercato un mese fa quello messo a punto dalla Stanford University: la Digital Analysis of Selected Regions (DANSR), che esamina piccoli frammenti di Dna che circolano nel sangue materno, non prendendo in considerazione l’intero genoma ma soltanto i cromosomi coinvolti nello sviluppo delle sindromi di Down e di Edwards. Uno scenario, questo dei test prenatali che spaventa molto per gli impliciti rischi di una potenziale deriva eugenetica. Il mese scorso i famigliari dei malati, riuniti in una federazione internazionale che raggruppa 30 associazioni da 16 diversi paesi, hanno chiesto alla Corte Europea dei Diritti dell’uomo di pronunciarsi contro tutte quelle analisi che potrebbero provocare un significativo aumento degli aborti. “La questione è che gli aborti in seguito alle diagnosi sono accettati senza nessun approfondimento – ha spiegato a giugno Jean-Marie Le Mené, uno dei sottoscrittori della petizione presentata alla Corte europea e lanciata sul sito www.stopeugenetics.com – bisogna combattere il pregiudizio secondo cui una persona con la sindrome di Down è una calamità”.

“La questione, a mio avviso, è posta in modo errato – spiega Demetrio Neri, Ordinario di Bioetica all’Università di Messina e componente del Comitato Nazionale per la Bioetica -: naturalmente parlo a titolo personale, ma non vedo alcun beneficio, per chi è oggi affetto dalla sindrome di Down, nell’ostacolare un test che potrebbe prevenire futuri casi. Quello che condivido di queste battaglie, piuttosto, è la necessaria volontà di combattere la discriminazione e auspicare sostegno sociale, scientifico e finanziario. La resistenza preventiva, però, è malfondata”. “Se c’è una possibilità di diagnosi che aumenta la possibilità di scelta entro i termini consentiti dalla legge – commenta Maurizio Mori, professore di Bioetica all’Università di Torino – non vedo quali possano essere le obiezioni: non ci sono conoscenze proibite o cattive, l’unica cosa cattiva è l’ignoranza. La conoscenza aumenta la capacità di scelta: il problema, più che altro, è indirizzarla in modo opportuno”.

di Chiara Di Martino