Malattie genetiche, sperimentato test super veloce per neonati
In due giorni sarà possibile fare uno screening completo e scoprire eventuali patologie di cui soffre il 3% dei nati. Usato un sequenziatore del Dna di ultima generazione. Al momento ci sono trattamenti per 500 delle oltre 7mila patologie conosciute e per 70 di queste l’inizio precoce della terapia previene gravi disabilità
In due giorni sarà possibile fare uno screening genetico completo di un neonato scoprendo eventuali malattie. Lo ha dimostrato un test su quattro bambini del Children’s Mercy Hospital di Kansas City, descritto su Science Translational Medicine.
Circa il 3% dei neonati soffre di malattie genetiche, spiegano gli autori, che sono anche la causa del 15% delle ospedalizzazioni. Al momento ci sono trattamenti per 500 delle oltre 7mila patologie conosciute, e per 70 di queste l’inizio precoce della terapia previene gravi disabilità nel corso della vita.
Per riuscire ad abbassare le sei settimane necessarie di solito per i test genetici i ricercatori hanno analizzato l’intero Dna di quattro piccoli pazienti con un sequenziatore di ultima generazione, capace di portare a termine il lavoro in 25 ore. I dati ottenuti sono poi stati elaborati da un programma appositamente progettato che li combina con i sintomi presentati dal neonato per stilare un elenco delle possibili cause, e delle conseguenti terapie: “Questo trasformerà il mondo della neonatologia – afferma Stephen Kingsmore, direttore del Center for Genomic Medicine dell’ospedale – permettendo di iniziare subito le terapie, o di abbandonare inutili cure, dolore per il paziente. Noi contiamo di rendere il metodo di routine entro la fine dell’anno”.