La notizia può lasciare un po’ interdetti, spiegarla può aiutare a capire meglio, ma fino ad un certo punto. Sì, perché in questa notizia entrano in gioco diversi fattori che non possiamo giudicare in quanto privati ed intimi anche poco attinenti con la medicina in senso stretto.

La notizia è stata rilanciata in tutto il mondo: l’attrice Angelina Jolie si è sottoposta a mastectomia bilaterale preventiva perché portatrice di una mutazione genetica che la esponeva ad un alto rischio di contrarre il tumore mammario. Cominciamo con le spiegazioni: la mastectomia bilaterale preventiva è l’asportazione chirurgica di entrambe le mammelle senza evidenza di malattia. Perché operarsi in maniera così pesante se non vi è alcuna malattia? Perché (e così spieghiamo il secondo punto) l’attrice aveva scoperto di avere una mutazione genetica (un’anomalia dei geni, quelle piccolissime strutture che determinano tutto ciò che siamo) che, tipicamente ed in un’altissima percentuale di casi, porterà allo sviluppo di un tumore al seno.

L’anomalia genetica si trova su due geni, il BRCA (breast cancer susceptibility gene) 1 e 2. Questi geni ci “proteggono” da tumori di vario tipo ma soprattutto da quelli mammari, ovarici ed altri ma in misura notevolmente inferiore, quando vi è un problema nel loro funzionamento (ecco l’anomalia), non si è più “protetti” ed il rischio di ammalarsi diventa statisticamente elevatissimo (almeno del doppio ma fino a 5 volte maggiore rispetto alla popolazione generale), talmente tanto che persino gli uomini con questa mutazione hanno un rischio di avere un tumore mammario più alto del normale. Basta un test (che ha una buona affidabilità) per determinare la presenza di questa mutazione rendendo possibile quindi per qualsiasi persona sapere se si è più a rischio di tumore (e questo varia secondo altri parametri legati alla storia famigliare, personale ed alla provenienza geografica) ma a questo punto sorge un problema: se una donna avesse la mutazione (e quindi un elevato rischio di ammalarsi di tumore mammario) quale condotta tenere?

Non avendo ancora la possibilità di manipolare i nostri geni per “cambiarne” le caratteristiche, tra le armi vi è la prevenzione, effettuare quindi controlli molto ravvicinati ed accurati per minimizzare la possibilità di ammalarsi o effettuare una terapia “preventiva”, con dei farmaci appositi. Ma c’è un’altra via per abbassare drasticamente il rischio, seguita da pochissime donne, frutto di una decisione seria, ponderata, valutata attentamente: l’asportazione preventiva delle mammelle (mastectomia bilaterale, appunto).

Si tratta di un’opzione che da noi è poco accettata (in altri paesi, Usa in testa, è molto più diffusa, pur rimanendo una scelta di una piccola parte dei pazienti con questa mutazione) ma che è salita alla ribalta proprio perché questa volta è stata un’attrice molto nota a compierla e per annunciarlo ha scelto le pagine di un giornale, il New York Times. E’ proprio l’attrice che in prima persona racconta la difficoltà nel prendere la decisione, le motivazioni della scelta, le proprie sensazioni e sottolinea diverse volte come sia stata proprio la sua vicenda personale legata alla morte della madre a darle la spinta definitiva. La mamma di Angelina, infatti, portatrice della mutazione e colpita da cancro mammario, è morta per questa malattia e la figlia ha ereditato la stessa mutazione genetica. Il dolore e le difficoltà causati da quel lutto hanno fatto riflettere l’Angelina, ora mamma a sua volta, non disposta a fare soffrire i suoi figli come lei e così, dopo un importante coinvolgimento emotivo, ecco che l’attrice ha compiuto la sua scelta che ora racconta, a cose fatte, sulle pagine del giornale americano con parole piene di tenerezza per i suoi figli e per se stessa: “Avrebbero visto la mia piccola cicatrice e basta. Tutto il resto era semplicemente la Mamma”, ma anche di momenti duri per l’intervento ed una citazione di gratitudine per il suo partner Brad Pitt. La sua lettera si intitola “La mia scelta medica” ma traspare una grande scelta di vita, a tratti molto toccante.

Angelina ora si ritroverà con un organo in meno (che comunque con la ricostruzione chirurgica avrà un aspetto esteticamente accettabile), con la statistica dalla sua parte (che con l’intervento passa dal 90% circa di rischio di malattia ad un 5%), con la consapevolezza di aver fatto quanto di più difficile si poteva fare per prevenire il dolore ed ha voluto comunicarlo al mondo. Come giudicare? Difficile. La possibilità di mastectomia preventiva è prevista dopo attenta informazione e valutazione per tutte le donne portatrici di questa mutazione.

Le altre opzioni di prevenzione riducono l’incidenza di malattia in maniera minore della scelta più drastica, ma è interessante notare che si è visto come una decisione del genere dipenda in larga parte da esperienza personale e storie famigliari (e questo è successo evidentemente anche nel caso dell’attrice) più che da una percezione fisica del rischio o al consiglio medico, ed a maggior ragione una richiesta del genere deve essere valutata attentamente da parte del medico (che spesso può proporre anche l’asportazione delle tube e delle ovaie, anch’esse a maggior rischio di sviluppare malattie in caso di questa mutazione genetica), informando la donna delle alternative (preventive e mediche), dei rischi, delle conseguenze e dei benefici.

In casi come questi, quando è evidente un percorso di dolore personale nella percezione del rischio di malattia, non è facile giudicare le motivazioni di una scelta che a prima vista appare esagerata e devastante, anche la morte di una persona cara lo è, e salvaguardare chi abbiamo vicino dallo stesso dolore che abbiamo provato, a volte, fornisce una forza inimmaginabile e fa prendere decisioni che possono apparire incomprensibili agli altri.

 

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