Tecnica sviluppata per scongiurare la presenza di malattie ereditarie. "Questa nuova generazione di tecniche di sequenziamento - osserva il ricercatore Dagan Wells - migliora la nostra capacità di rilevare anomalie genetiche letali e aiuta ad identificare gli embrioni che hanno le migliori possibilità di produrre una gravidanza vitale"
E’ un maschio il primo bambino in provetta nato dopo essere stato sottoposto a una rivoluzionaria tecnica di diagnosi preimpianto, che ha consentito di passare al setaccio tutto il suo Dna per scongiurare la presenza di una malattia ereditaria. L’obiettivo è stato ottenuto dal team di ricerca del gruppo guidato da Dagan Wells dell’università di Oxford, uno dei pionieri della diagnosi preimpianto, ed è stato presentato a Londra in occasione del congresso della Società europea di riproduzione umana ed embriologia (Eshre).
Gli scienziati si sono avvalsi della tecnica ‘Next generation sequencing‘ (Ngs). “Questo tipo di sequenziamento permette una visione senza precedenti della biologia degli embrioni – afferma Wells – e sta già rivoluzionando molti settori della ricerca e della diagnostica genetica. Quando la tecnica è applicata alla valutazione degli embrioni permette l’analisi simultanea di gravi malattie ereditarie e le anomalie cromosomiche letali”. L’equipe di Wells aveva in precedenza testato l’affidabilità della tecnica su 45 embrioni portatori di anomalie genetiche. I buoni risultati avevano spinto i ricercatori a provarla usando gli embrioni al quinto giorno di sviluppo prodotti da due coppie ricorse alla fertilizzazione in vitro (Ivf).
E’ stato così possibile selezionare e impiantare un singolo embrione per coppia: in entrambi i casi ha attecchito dando il via ad una normale gravidanza. “La prima si è conclusa felicemente a giugno – sottolinea Wells – con la nascita del primo bimbo che sta bene. Molti degli embrioni prodotti durante i trattamenti di infertilità non hanno alcuna possibilità di proseguire con lo sviluppo – ricorda lo scienziato perché portano anomalie genetiche letali“. “Ma questa nuova generazione di tecniche di sequenziamento – osserva – migliora la nostra capacità di rilevare queste anomalie e aiuta ad identificare gli embrioni che hanno le migliori possibilità di produrre una gravidanza vitale. Potenzialmente – conclude – la Ngs dovrebbe portare a migliori tassi di successo della fecondazione in vitro e un minor rischio di aborto spontaneo”.