Malattie neurodegenerative, Science: “Funziona la terapia genica con virus Hiv”
Il successo dello studio è il frutto del lavoro dei ricercatori dell’Istituto San Raffaele Telethon per la terapia genica (Tiget) di Milano. I risultati sono stati ottenuti dopo tre anni di trattamento su sei bambini con gravi malattie ereditarie: la Leucodistrofia metacromatica e la sindrome di Wiskott-Aldrich. Ora stanno meglio
E’ tra le malattie più temute, è il virus più odiato. Ma i ricercatori italiani lo hanno disarmato e trasformato in una cura o quasi. Ha funzionato su sei bambini la terapia genica che usa come cavallo di Troia l’Aids. La ricerca, pubblicata su Science, è il frutto del lavoro dei ricercatori dell’Istituto San Raffaele Telethon per la terapia genica (Tiget). I risultati sono stati ottenuti dopo tre anni di trattamento su sei bambini con gravi malattie ereditarie. Di questi, tre (provenienti da Libano, Usa ed Egitto) con una malattia neurodegenerativa considerata finora incurabile, la leucodistrofia metacromatica; gli altri tre (provenienti da Italia, Turchia e Usa) con da una rara immunodeficienza, la sindrome di Wiskott-Aldrich.
L’intuizione dello scienziato italiano Luigi Naldini. Ora Jacob può giocare e andare ascuola senza il terrore di ammalarsi per una banale infezione. Può correre per casa come tutti i bimbi di tre anni, senza indossare quell’elmetto che prima lo proteggeva dal rischio di gravi emorragie in caso di caduta. Il suo sguardo curioso e la vivacità dei suoi movimenti sono la testimonianza più bella di questo successo. Che si deve all’intuizione di Luigi Naldini, oggi direttore del Tiget. Proprio lui, nel 1996, pensò di disarmare il temutissimo virus Hiv, responsabile dell’Aids, per trasformarlo in un efficiente cavallo di Troia che trasporta nella sua pancia i geni sani con cui correggere gravi malattie ereditarie, arrivando fino alle cellule dell’inaccessibile sistema nervoso centrale.
La sperimentazione partita nel 2010 su sedici bmabini. Dopo anni di esperimenti in laboratorio per valutare sicurezza ed efficacia della terapia genica sulle cellule staminali del sangue, nel 2010 è partita la sperimentazione su sedici piccoli pazienti da tutto il mondo, di cui sei affetti da una grave malattia neurodegenerativa, la leucodistrofia metacromatica (la malattia di Sofia al centro del caso Stamina), e dieci colpiti da una rara immunodeficienza, la sindrome di Wiskott-Aldrich. Dopo tre anni, ecco i primi frutti. Jacob (3 anni, americano), Canalp (4 anni, turco) e Samuel (9 anni, di Roma), tutti affetti dalla sindrome di Wiskott-Aldrich, sono potuti quasi rinascere.
Grazie alla terapia i bambini “guariti” possono correre e giocare. Alessandro Aiuti, responsabile dell’unità di Ricerca clinica pediatrica del Tiget, lo ha raccontato in collegamento con il San Raffaele via Skype dalla casa del piccolo Jacob a Philadelphia durante la conferenza stampa di presentazione della ricerca. “Nella sindrome di Wiskott-Aldrich – spiega Aiuti – le cellule del sangue sono direttamente colpite dalla malattia e le staminali corrette hanno sostituito le cellule malate, dando luogo a un sistema immunitario funzionante e a piastrine normali. Grazie alla terapia genica i bambini non vanno più incontro a emorragie e infezioni gravi e possono correre, giocare e andare a scuola”. Ottimi risultati sono stati ottenuti anche su Mohammad (4 anni dal Libano), Giovanni (3 anni dagli Usa) e Kamal (3 anni, egiziano), i primi tre pazienti trattati per la leucodistrofia metacromatica: la malattia, aggredita prima della comparsa dei sintomi, è stata arrestata.
“Il caso più eclatante è quello di Mohammad, il primo si cui siamo intervenuti”, spiega Alessandra Biffi, che ha coordinato questa seconda ricerca. “Ha iniziato la terapia quando aveva solo 16 mesi: dopo la settimana di cura e i due mesi di osservazione in ospedale, è tornato alla sua vita. E’ sopravvissuto ai due fratelli maggiori, morti per la stessa malattia, e ormai – conclude la ricercatrice – ha raggiunto in buona salute un’età a cui nessun paziente era potuto arrivare in simili condizioni”.
Dalla delusione al successo: undici anni fa il primo traguardo. Aumenta così il numero delle malattie bersaglio della terapia genica, in una storia di successi che parla italiano e che 11 anni fa ha raggiunto il primo traguardo. Nel 2002, proprio sulla rivista Science, l’Istituto San Raffaele Telethon per la terapia genica (Tiget) pubblicava i primi dati che segnavano la sconfitta, con la terapia genica, di una grave malattia che azzera le difese immunitarie, chiamata Ada-Scid. Ma oggi, sempre su Science, lo stesso istituto pubblica un grande traguado. Oltre alle tre di cui sono stati presentati i dati ci sono: beta-talassemia, malattia di Krabbe, malattia granulomatosa, mucopolisaccaridosi di tipo I.
Gli abstract della ricerca su Science: Sindrome di Wiskott-Aldrich e Leucodistrofia metacromatica