Giornata mondiale autismo, avanzano ricerca su Dna e progressi nella diagnosi
I monumenti illuminati di blu nelle principali città del mondo segnalano la campagna dedicata al disturbo neuro-psichiatrico, sul quale la scienza sta facendo passi concreti. In particolare, il Campus Bio-Medico di Roma indaga sulle sue origini genetiche e negli Usa si fa strada la risonanza magnetica funzionale
Non solo monumenti illuminati di blu nelle principali città del mondo per la campagna “Light it up blue”, promossa dall’organizzazione internazionale Autism Speaks, ma soprattutto concreti passi avanti nella ricerca scientifica. Come quelli compiuti dagli studiosi del Campus Bio-Medico di Roma, nell’ambito di un progetto europeo, sulle origini genetiche dell’autismo.
La ricerca, annunciata in occasione della Giornata mondiale per la consapevolezza dell’autismo – istituita dalle Nazioni Unite ogni 2 aprile, a partire dal 2007 – è stata condotta su 200 famiglie e ha permesso d’identificare le origini genetiche della malattia nel 30% dei casi.
“Grazie alle indagini sul Dna compiute con una innovativa tecnica, denominata Array-Comparative Genomic Hybridization (CGH) – spiega Antonio Persico, direttore del Laboratorio di psichiatria molecolare e neurogenetica presso l’Università del Campus romano e tra gli autori dello studio -, possiamo individuare cancellazioni e duplicazioni del Dna, con una precisione cinquecento volte superiore a quella di una tradizionale mappa cromosomica”.
Un importante passo avanti per una malattia, l’autismo, che solo in Italia colpisce circa 500mila persone, e per la quale le origini sono ancora in gran parte ignote. “Solo nel 1985 si registravano dai tre ai quattro bambini autistici ogni 10mila nascite. Oggi – sottolinea Persico -, secondo le ultime statistiche dei Centers for disease control and prevention Usa (Cdc), il dato è schizzato a un caso ogni 68”. Un boom dovuto, probabilmente, a molteplici fattori. Come, da una parte, il concepimento sempre più in là negli anni e la possibile esposizione, durante il periodo prenatale, a fattori ambientali come infezioni virali. E, dall’altra, l’affinamento delle tecniche di diagnosi, che permette di riconoscere oggi come autismo quello che in passato era catalogato come generico ritardo mentale.
Anche sul tema della diagnosi precoce, proprio negli ultimi tempi, sono stati fatti importanti progressi. Una delle strategie più promettenti, come suggerisce un team di ricercatori americani della Carnegie Mellon University in uno studio pubblicato su “PLoS One”, si basa sulla risonanza magnetica funzionale. In particolare, sull’uso degli schemi di attivazione dei circuiti cerebrali, durante l’esecuzione di alcuni compiti, come marker biologici della malattia. Le persone colpite da autismo, infatti, quando pensano a concetti che coinvolgono interazioni sociali, non attivano, a differenza di altri individui, le aree cerebrali che presiedono alla rappresentazione di sé. E questa differenza, secondo lo studio Usa, può essere rilevata tramite tecniche di imaging, con un’affidabilità del 97%.
Lo studio genetico condotto dal gruppo romano è ancora in corso. Alle analisi già effettuate seguirà, infatti – grazie anche ai finanziamenti che verranno raccolti nella campagna per la giornata mondiale 2015 -, un’ulteriore attività di sequenziamento del Dna, presso il laboratorio del Centro Mafalda Luce per i disturbi pervasivi dello sviluppo di Milano, legato alla stessa Università Campus Bio-Medico di Roma. L’obiettivo dell’indagine è definire la causa dell’autismo in quel 70% di pazienti per i quali le tecniche attualmente disponibili non sono ancora state in grado d’identificare un’origine certa. “Questo studio potrebbe consentire in futuro, in tempi forse più rapidi del previsto – conclude Persico -, di mettere a punto cure personalizzate”.