Atrofia muscolare spinale: in arrivo primo farmaco per duecento pazienti gravi

• di Renato La Cara
• 6 Settembre 2016

Una “svolta storica” in Italia per le persone con atrofia muscolare spinale. La sperimentazione della molecole Isis Smn rx, che negli ultimi due anni ha coinvolto anche alcuni ospedali d’eccellenza, ha riportato “risultati positivi”, tali da spingere la casa farmaceutica Biogen a dichiarare di volerla mettere a disposizione “al più presto” per tutti gli affetti dalla forma più grave della malattia, la Sma di tipo 1.

“Con questo evento la storia della Sma cambia, perché per la prima volta si discute di cura e distribuzione di farmaci“, ha detto Eugenio Mercuri, professore dell’Università Cattolica di Roma, da anni impegnato nello studio e ricerca su questa patologia neuromuscolare. Il farmaco verrà somministrato a 200 pazienti gravi, in particolare neonati e bambini. La Sma 1 ha infatti un alto tasso di decessi tra i minori ed è considerata la prima malattia genetica per mortalità infantile. Anche la responsabile delle sperimentazioni cliniche per Italia e Israele di Biogen, Paola Marcon, durante il convegno nazionale dell’associazione Famiglie Sma (3-4 settembre) ha espresso “grande soddisfazione” per l’impegno e l’attivismo scientifico di questi anni. “L’ho sempre sperato, ma io come tutti noi ho conosciuto la Sma come malattia genetica incurabile, e ascoltare oggi che c’è un farmaco salvavita presto fruibile supera la tenacia dei miei più rosei sogni” ha detto Daniela Lauro, presidente dell’associazione di persone con l’atrofia muscolare spinale.

“In queste settimane sarà fondamentale informare tutte le famiglie, e soprattutto quelle che stanno ricevendo ora una diagnosi, ma ancora più importante sarà tenerle informate sulle modalità di distribuzione della molecola, non appena verranno stabilite”, ha precisato Mercuri. “L’associazione si offre di sostenere i costi di gestione dei centri medici che si occuperanno della distribuzione, in modo che il più alto numero di bambini possa venire incluso”, ha continuato Lauro, a poche settimane dall’avvio della campagna di raccolta fondi nazionale, che si svolgerà dal 24 settembre all’8 ottobre.

Ha espresso “grande soddisfazione” anche il presidente dell’Unione italiana lotta alla distrofia muscolare (UILDM) Marco Rasconi: “È un risultato importantissimo per tutte le persone che convivono con la SMA, per le famiglie, ma anche per chi in tutti questi anni ha sostenuto la ricerca sulle malattie genetiche rare. Speriamo che le risposte positive che abbiamo per la SMA si possano raggiungere anche per le distrofie e le altre malattie genetiche, investendo e sostenendo sempre più la ricerca”, ha sottolineato il presidente della più grande organizzazione nazionale di persone con distrofia muscolare.

Durante il convegno del 4 settembre è stata presentata anche la sperimentazione di terapia genica che, a differenza di quelle farmacologiche, ambirebbe a sostituire il gene difettoso con uno sano. Finora è stata intrapresa soltanto nel Nationwide Children’s Hospital di Columbus, negli Stati Uniti, e ha registrato dei primi risultati molto positivi. Verrà affrontata anche in Italia tra la fine del 2016 e l’inizio del 2017. La Food and Drug Administration ha attribuito a questa terapia il riconoscimento di “breaking through“, il che comporta l’avvio di un processo preferenziale per la sua commercializzazione. “Se questa terapia si concludesse con successo e rendesse quindi possibile curare questa patologia tramite l’introduzione di un gene sano, si tratterebbe di una rivoluzione senza precedenti”, ha concluso Mercuri.