Sla, creato in Italia il primo registro nazionale dei malati: “Accelerare la ricerca e sviluppare percorsi individuali”

"Così migliorerà la qualità di vita delle persone con Sclerosi laterale amiotrofica" spiega a Ilfattoquotidiano.it Massimo Mauro, presidente di Aisla. L'associazione ha predisposto anche un questionario rivolto ai pazienti

“Eliminare la Sla una volta per tutte” è l’obiettivo dell’Associazione italiana sclerosi laterale amiotrofica (Aisla) e, per realizzarlo, l’organizzazione ha creato il primo registro nazionale dedicato ai pazienti. Fino ad ora “non è stato possibile quantificare nei dettagli e definire in maniera adeguata tutti i percorsi di cura individuali sulla malattia nota anche come Morbo di Lou Gehrig, la cui giornata mondiale si celebra il 21 giugno. Così migliorerà la qualità di vita delle persone con la Sla, patologia che colpisce i motoneuroni, cioè le cellule nervose cerebrali e del midollo spinale che permettono i movimenti della muscolatura volontaria. Per la prima volta il paziente è stato messo al centro del progetto per un nuovo registro” spiega a Ilfattoquotidiano.it Massimo Mauro, presidente di Aisla.

“Da tempo cerchiamo di unire le forze delle comunità di ricercatori e di pazienti (e loro familiari) per accelerare la ricerca su una malattia che ad oggi ancora non ha una cura – afferma il numero uno della onlus – . Poter realizzare a livello nazionale un Registro unico dei malati significa dare a tutti i ricercatori la possibilità di accedere alle informazioni necessarie per i loro studi e condividerle con altri colleghi. I pazienti hanno la garanzia che a gestire i loro dati, nel rispetto della privacy, è un’associazione che li rappresenta”. Altro obiettivo del Registro è favorire l’arruolamento di pazienti compatibili con i criteri richiesti in studi clinici italiani o internazionali che sperimentano nuove terapie. Grazie anche alla collaborazione tra i centri clinici e gli specialisti, inoltre, sarà possibile migliorare e agevolare su tutto il territorio nazionale la presa in carico delle persone con Sla. La Sclerosi laterale amiotrofica, malattia genetica neuromuscolare ancora senza cura ma sulla quale sono in corso ricerche per bloccare il decorso della patologia, colpisce almeno 400mila persone in tutto il mondo e circa 6mila solo in Italia, tra cui Paolo Palumbo, il più giovane malato italiano di Sla e cuoco che ha incontrato Barack Obama durante il “Seeds & Chips Global Food Innovation Summit” a Milano e il cantante 29enne sardo Andrea Turnu, che ha scritto una canzone per “mostrare che si possono superare tutti gli ostacoli”.

Cosa cambia con il primo registro nazionale dei malati di Sla? – Oggi in Italia non esiste un registro nazionale sulla patologia che raccolga e tenga traccia delle diagnosi effettuate e del numero delle persone che ne sono colpite. Per questo motivo la onlus presieduta da Massimo Mauro ha affidato “all’Associazione del Registro dei pazienti neuromuscolari l’inedito progetto con finalità di ricerca e di raccolta di dati clinici e anagrafici. Il registro sulla Sla sarà costruito proprio a partire dalle preziose informazioni che le persone colpite dalla malattia ci daranno, come i dati anagrafici e clinici, le informazioni sui luoghi di cura e sulla qualità dell’assistenza che ricevono. L’obiettivo principale è avere un quadro più preciso della condizione delle persone con Sla in Italia, per far sì che tutti ricevano un’assistenza che sia il più possibile adeguata”. Con l’obiettivo di articolare al meglio la struttura del Registro, Aisla lancia un’indagine preliminare, tramite un questionario, finalizzata a ottenere una prima mappatura, non solo dei già noti centri clinici preposti alla diagnosi della malattia ma, soprattutto, degli ospedali e dei medici che quotidianamente seguono i malati dopo la diagnosi. Il questionario è disponibile fino al 15 febbraio 2018 sul sito di AISLAhttp://bit.ly/indaginesla. A seguito della raccolta di queste informazioni preliminari, dalla primavera 2018, il Registro Sla sarà fruibile online da tutti i diretti interessati. “È un progetto ambizioso, finalizzato sia all’identificazione e censimento delle persone con Sla, che alla creazione di una rete pro-attiva di collaborazione tra i centri clinici e gli specialisti, così da migliorare e agevolare, su tutto il territorio italiano, la presa in carico delle persone affette da Sclerosi laterale amiotrofica. Un ulteriore obiettivo è quello di favorire l’arruolamento dei pazienti compatibili con i criteri richiesti in studi clinici italiani o internazionali che sperimentano nuove terapie. Il curatore del progetto è il neurologo Giancarlo Logroscino, direttore dell’Unità di Malattie Neurodegenerative e professore associato dell’Università degli Studi di Bari “Aldo Moro”. Ha lavorato anche come professore associato di epidemiologia e neurologia all’Università di Harvard.

L’indagine preliminare: l’importanza del questionario da sottoporre ai pazienti – Per lo sviluppo del registro, Aisla ha predisposto un elenco di domande rivolte a tutte le persone con Sla certificata, disponibile online (http://bit.ly/indaginesla). “Proprio per facilitare la massima partecipazione – sottolinea Aisla – inizieremo ad invitare tutte le famiglie con le quali siamo già in contatto, attraverso l’invio di email, sms e con il supporto degli oltre 300 volontari attivi su tutto il territorio nazionale, a compilare l’indagine preliminare, auspicando la massima adesione di tutti gli interessati”. Il questionario raccoglie i dati anagrafici delle persone affette dalla patologia e le informazioni sui centri in cui è stata diagnosticata la malattia e a cui fanno riferimento per le visite e l’assistenza post-diagnosi. “Nel dettaglio – precisa l’Associazione – il questionario chiede di riportare, oltre ai dati del centro clinico, i nomi del neurologo che ha effettuato la diagnosi e di tutti i professionisti che seguono il malato (ad esempio pneumologo, nutrizionista, gastroenterologo, fisiatra, foniatra), sia che questi appartengano allo stesso centro, sia che operino presso altri istituti. Queste informazioni saranno fondamentali per comprendere quali specialisti poter coinvolgere direttamente nelle fasi successive di costruzione del registro”. Il progetto è coordinato dall’Associazione del Registro dei Pazienti Neuromuscolari (http://www.registronmd.it/), un’entità legale di cui Aisla è parte insieme ad altre organizzazioni ACMT-Rete, ASAMSI, Famiglie SMA, Fondazione Telethon e UILDM. Quest’ultima associazione, che sarà anche responsabile della gestione del Registro nazionale sulla Sla, ha già una comprovata esperienza nella creazione e nella gestione di registri per altre malattie neuromuscolari ed è in grado di garantire che le procedure di mantenimento e uso dei dati inclusi nel registro soddisfino i più alti standard di sicurezza e di gestione operativa etico-legale.

Un centro di ascolto dedicato ai malati di Sla e alle loro famiglie – In una seconda fase, sempre previo consenso degli interessati e del comitato etico del centro di afferenza, sia i pazienti sia i medici che li hanno in carico potranno accedere a specifiche schede cliniche, per inserire informazioni più dettagliate e mantenerle costantemente aggiornate. L’insieme di questi dati consentirà di avere un quadro clinico dei pazienti realistico e facilmente accessibile. “L’indagine preliminare si concluderà entro metà febbraio 2018 e metterà a fuoco l’effettiva presa in carico delle persone con Sla su tutto il territorio nazionale. Il Registro Sla sarà operativo dalla primavera 2018 con l’auspicio che possa diventare un prezioso strumento di ricerca per sviluppare ulteriori studi e trial clinici sulla malattia. Per qualunque domanda sul Registro o chiarimento in merito alla compilazione del questionario, Aisla mette a disposizione un Centro di Ascolto, a cui ci si può rivolgere chiamando allo 02/66982114 dalle 9.00 alle 17.00 o il seguente indirizzo e-mail [e-mail].