Beta talassemia, nuova terapia genica efficace: stop alle trasfusioni per i malati
Il risultato dei ricercatori del Brigham and Women's Hospital di Boston segna una svolta perché è la prima volta che la terapia genica viene provata su un numero così vasto di malati, e ora può quindi uscire da una fase sperimentale e diventare clinica
I malati di beta talassemia non dovranno più fare trasfusioni. Grazie alla terapia genica e un auto-trapianto di cellule staminali, 22 persone hanno potuto eliminarne o ridurne di parecchio la frequenza. Il risultato, descritto sul New England journal of medicine dai ricercatori del Brigham and Women’s Hospital di Boston, segna una svolta perché è la prima volta che la terapia genica viene provata su un numero così vasto di malati, e ora può quindi uscire da una fase sperimentale e diventare clinica.
La beta talassemia, o anemia mediterranea, è una malattia genetica che impedisce al corpo di produrre un componente chiave dell’emoglobina, proteina fondamentale dei globuli rossi del sangue, e nelle forme più gravi, già dall’infanzia, costringe a subire trasfusioni mensili di sangue e trattamenti per rimuovere il ferro che si accumula nell’organismo. In questo studio sono stati coinvolti 6 diversi centri distribuiti tra Stati Uniti, Francia, Thailandia e Australia. I ricercatori, tra cui l’italiana Marina Cavazzana Calvo, dell’università di Parigi-Descartes, hanno sperimentato la terapia su 22 malati tra i 12 e 35 anni. Di questi, 15 non hanno più avuto bisogno delle trasfusioni, mentre per gli altri la loro frequenza si è ridotta del 73%. Sono state usate le cellule staminali degli stessi malati, precedentemente trattate in laboratorio con un lentivirus, un virus ‘addomesticato’ per trasportare e sostituire il gene difettoso responsabile della malattia. “In questo modo ha potuto trasportare la betaglobina, che è la proteina che veicola l’ossigeno nei vari tessuti”, spiega all’Ansa Cavazzana, che ha lavorato su 4 giovani pazienti presso l’ospedale pediatrico Necker di Parigi.
Prima di ricevere la terapia genica, tutti i malati sono stati sottoposti a chemioterapia. Una volta finita, sono stati monitorati per un tempo che va dai 15 mesi a 4 anni e non sono stati riscontrati effetti avversi diversi da quelli tipici di un auto-trapianto di staminali. “I giovani che abbiamo trattato da noi sono stabili e stanno molto bene – riferisce Cavazzana – Hanno ripreso ad avere una vita normale, lavorano o sono tornati a scuola”. Quella sperimentata, chiarisce Giuseppe Novelli, genetista e rettore dell’università di Roma Tor Vergata, “non è una tecnica nuova. E’ infatti già sperimentata in passato su singoli pazienti. La novità in questo caso è il vasto numero di pazienti sui cui è stata provata, il più grande finora con la terapia genica, che ora non è più sperimentale, ma una realtà clinica”. Grazie a questi risultati i ricercatori stanno provando la terapia su un numero maggiore di malati, tra cui anche bambini di 5 anni.