Leucemia mieloide, uno studio rivela che è possibile diagnosticarla anni prima dell’esordio
La ricerca ha mostrato per la prima volta che sono presenti delle modifiche genetiche già anni prima del manifestarsi della malattia
Predire chi si ammalerà di leucemia potrebbe essere presto possibile con un semplice test del sangue: a dichiararlo è una commissione di scienziati che sta lavorando per elaborare un test del sangue che sarà in grado di dire anni prima della diagnosi chi si ammalerà di leucemia mieloide acuta, un tumore del sangue molto aggressivo le cui radici sono scritte nel DNA e contro cui le cure disponibili sono ancora poche. La ricerca in corso ha visto la collaborazione degli scienziati del Wellcome Sanger Institute, Università di Cambridge in Gran Bretagna e dell’European Bioinformatics Institute (EMBL-EBI).
La leucemia mieloide acuta (LMA) è una malattia che si sviluppa a partire dal midollo osseo e progredisce velocemente colpendo i “precursori” delle cellule del sangue presenti nel midollo che servono a formare globuli bianchi, globuli rossi e piastrine. I malati di leucemia risultano essere soggetti anzitutto a problemi di anemia, la malattia attacca in primis i precursori delle cellule del sangue, poi risultano avere un basso numero di piastrine, un aumento o diminuzione dei globuli bianchi, essi sono inoltre a rischio di problemi di emorragia e infezioni.
Lo studio ha posto inoltre l’attenzione sul fatto che la malattia è come se esordisse all’improvviso, ma le sue radici sono già da anni “incise” nel Dna dei pazienti e sono quindi riconoscibili prima che la malattia faccia il suo esordio. Lo studio avviato è uno dei più importanti mai stati intrapresi nell’ambito e ha coinvolto oltre mezzo milione di partecipanti.
Secondo i dati della Associazione Italiana Registri Tumori (AIRTUM)ogni anno in Italia ci sono poco più di 2.000 nuovi casi: 1.200 tra gli uomini e 900 tra le donne. La malattia è più comune negli uomini che nelle donne e negli adulti con più di 60 anni. È poco frequente prima dei 45 anni e in Italia rappresenta il 13% delle leucemie tra i bambini di età compresa tra 0 e 14 anni.
“Il nostro studio – dichiara uno degli autori George Vassiliou di Cambridge – fornisce per la prima volta la prova che è possibile individuare persone a rischio di sviluppare la leucemia mieloide acuta anni prima dell’esordio della malattia. Speriamo di sviluppare test di screening affidabili per identificare le persone a rischio ed orientare la ricerca per prevenire o rallentare la progressione di questo male. La nostra aspirazione è che un giorno la prevenzione di questa leucemia diventi un’alternativa efficace al trattamento della malattia stessa”.
La ricerca ha confrontato campioni di sangue dei partecipanti a Epic raccolti e conservati a lungo in una biobanca. Quando i prelievi furono eseguiti tutti i soggetti coinvolti erano sani. Nel tempo alcuni individui si sono ammalati di tumore e tra questi ci sono state diagnosi di leucemia mieloide acuta. Gli scienziati hanno confrontato il sangue di 124 persone poi ammalatisi di questa leucemia col sangue di 676 persone rimaste sane. Le ricerche hanno dimostrato che già anni prima dell’esordio della malattia nel sangue di coloro che si sarebbero poi ammalati di leucemia si distinguono modifiche genetiche in punti precisi del Dna. Queste modifiche genetiche ‘pretumoralì potrebbero divenire la base di un test del sangue predittivo della leucemia. Lo studio è stato pubblicato dalla rivista Nature.
Lo studio di Nature: Prediction of acute myeloid leukaemia risk in healthy individuals