Beta Talassemia, il primo paziente: “La terapia genica mi ha cambiato la vita. La fiaba che ti raccontano da bambino”

• di Renato La Cara
• 3 Febbraio 2019

“Grazie alla terapia genica la mia vita è cambiata in meglio. Per me è stata come una fiaba, qualcosa che ti raccontano fin da bambino e che all’improvviso vede te come principale personaggio protagonista. Il miglioramento effettivo, quei momenti in cui inizi a vedere che racconti e speranze iniziano a trasformarsi in benefici riscontrabili giorno dopo giorno, è qualcosa di straordinario”. Così Carlo Dettori, nato a Sassari, ingegnere, ha raccontato a Ilfattoquotidiano.it l’innovativo studio sulla sua malattia, la beta talassemia. Si tratta del primo trial clinico di livello internazionale che ha avuto evidenze positive direttamente sui pazienti trattati ed è stato realizzato dai ricercatori dell’Istituto Tiget del San Raffaele di Milano, centro all’avanguardia per la terapia genica. Dettori è in assoluto il primo paziente con beta talassemia, malattia genetica diffusa soprattutto nell’area mediterranea e che conta oltre 7mila persone affette solo in Italia, ad essersi sottoposto nel 2015 alla terapia del gruppo di ricerca dell’Università Vita-Salute SR coordinato dalla docente Giuliana Ferrari, ricerca arrivata oggi a offrire i primi risultati concreti sulle persone e non solo in laboratorio. “Una svolta molto importante per il trattamento e la cura di questa malattia del sangue causata da una mutazione del gene che codifica per la beta-globina” affermano i ricercatori.

“La possibilità di accedere a questa sperimentazione clinica di eccellenza – continua Dettori – grazie alle costanti cure effettuate con grandi sacrifici da parte mia, dei miei genitori, dei medici, la speranza di una guarigione totale o comunque un miglioramento delle precedenti condizioni di salute, la possibilità di abbandonare alcune tipologie di cure invasive che da trent’anni mi avevano decisamente stancato, svilito, sono stati tutti passettini sfociati alla fine col trattamento, il trapianto. È stato realizzato qualcosa di grandioso per tutti noi pazienti di beta talassemia. Adesso la mia speranza è che questa sperimentazione diventi “standardizzabile” e che sempre più persone possano aver la fortuna di migliorare o guarire”, sottolinea l’ingegnere sassarese. Lo studio effettuato grazie anche alla partnership estesa a Orchard Therapeutics e Fondazione Telethon è il frutto di dieci anni di lavoro congiunto tra clinici, medici e ricercatori.

“La nostra attività di ricerca – spiega Giuliana Ferrari – ha lo scopo di trasferire una copia sana del gene difettoso della malattia nelle cellule staminali ematopoietiche che sono prelevate dal sangue del paziente. Una volta corrette geneticamente le cellule vengono trapiantate nei pazienti e si ottiene la produzione di emoglobina nei globuli rossi”. I primi risultati positivi sono stati evidenziati anche su ragazzini, con una completa indipendenza dalle trasfusioni nei 3 dei 4 bambini interessati dal trattamento. “È la prima volta che la terapia genica per la beta talassemia viene utilizzata anche in pazienti pediatrici e – aggiunge la docente e capo unità al Tiget per la Terapia genica di Milano – oltre al fattore età un altro elemento chiave è l’efficienza del “trasferimento genico”, ovvero la capacità dei vettori virali di inserire con successo nelle cellule dei pazienti il gene terapeutico che in patologie complesse come la beta talassemia può giocare un ruolo importante. Per questa ragione, la messa a punto di protocolli innovativi, capaci di massimizzare l’efficacia dei vettori, è una delle nostre priorità”.

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