Sla, completato l’atlante genetico: una mappa 3D di quasi 12mila geni

Completato l’atlante genetico 3D della sclerosi laterale amiotrofica (Sla), che permette di ricostruire quali geni si attivano e dove. Pubblicato sulla rivista Science, il risultato si deve al Centro di ricerca sul genoma di New York e aiuterà a compiere passi in avanti nella comprensione di questa malattia, dal momento in cui si manifesta al modo in cui si sviluppa.

I ricercatori hanno ottenuto la mappa 3D di quasi 12.000 geni del midollo spinale, ottenendo un atlante dettagliatissimo che apre una finestra sulla progressione della malattia. Con questo metodo di mappatura si possono infatti cogliere i primissimi cambiamenti provocati dalla Sla, non osservabili con i normali metodi di sequenziamento. Tutto questo è stato possibile grazie a un nuovo approccio informatico capace di intercettare i cambiamenti nei segnali delle cellule del cervello e che in futuro potranno diventare un bersaglio per nuove terapie e metodi di diagnosi.

I ricercatori hanno esaminato quattro momenti della progressione della malattia, dall’inizio dell’età adulta fino allo stadio finale, su oltre 1.100 topi malati, e poi hanno analizzato campioni di midollo prelevati dopo la morte da 80 persone malate. Combinando i dati, i ricercatori sono riusciti a cogliere l’espressione di 12.000 geni simultaneamente. “Per la prima volta possiamo vedere le interazioni da cellula a cellula, capire che cosa va male, dove e in quali tipi di cellule“, spiega Hemali Phatnani, uno dei ricercatori. L’atlante potrà essere utile anche per studiare altre malattie neurodegenerative, come Alzheimer, Parkinson e corea di Huntington. “La nostra ricerca – conclude Phatnani – ha cercato di capire come le mutazioni causate dalla malattia distruggano le funzioni delle cellule, neuronali e non, e come i danni alle comunicazioni portino alla perdita dei neuroni che controllano il movimento”.

L’abstract su Science