Còrea di Huntington, silenziato gene della malattia. Elena Cattaneo: “Per la prima volta ridotti livelli proteina tossica”
Sperimentata una terapia innovativa che potrebbe per la prima volta fermare il corso di questa patologia letale. I risultati, coordinata dal centro per la malattia di Huntington dell’University College of London diretto da Sarah Tabrizi, sono stati pubblicati sulla prestigiosa rivista New England Journal of Medicine
La vita di Michelle Dardengo, una donna canadese che ha superato la cinquantina, potrebbe avere imboccato un sentiero diverso da quello del padre Richard, ucciso da una malattia neurodegenerativa ereditaria che incatena il corpo in movimenti involontari simili a una danza. Una danza che nel tempo rallenta, si attenua progressivamente. Fino a spegnersi, per lasciare il posto all’immobilità, portando alla morte. Michelle, che ha ereditato dal padre la còrea (danza in greco) di Huntington, è la prima di 46 persone sulle quali, come riporta la rivista Science, è stata sperimentata una terapia innovativa che potrebbe per la prima volta fermare il corso di questa patologia letale. I risultati della sperimentazione, coordinata dal centro per la malattia di Huntington dell’University College of London diretto da Sarah Tabrizi, sono appena stati pubblicati sulla prestigiosa rivista New England Journal of Medicine.
Ridotti i livelli della proteina tossica per i neuroni
“Si tratta di un risultato straordinario”, commenta entusiasta a Ilfattoquotidiano.it la senatrice a vita Elena Cattaneo a margine di un incontro con alcuni studenti romani, primo appuntamento di UniStem Tour 2019, che nei prossimi due anni porterà nelle scuole 30 big della ricerca italiana. Scienziata di fama internazionale per i suoi studi sulle staminali e da tempo impegnata nella ricerca sulla còrea di Huntington, Elena Cattaneo scorre sul proprio smartphone, con la stessa meraviglia della prima volta, i dettagli della ricerca britannica. “I risultati sono eccezionali”, afferma, indugiando su un grafico con alcune linee che indicano una chiara tendenza a precipitare verso il basso. “Per la prima volta una molecola sperimentale è riuscita a ridurre i livelli della proteina tossica responsabile della malattia, la huntingtina, che uccide le cellule del sistema nervoso centrale. I suoi livelli nel corpo si abbassano dal 30% al 75%, in relazione all’aumento delle dosi del possibile farmaco. E senza provocare eventi avversi”, chiarisce la scienziata.
La piccola molecola di Dna che spegne il gene della malattia
La còrea di Huntington uccide i neuroni nelle aree cerebrali che controllano il movimento e le funzioni cognitive superiori. Colpisce circa un milione di persone in tutto il mondo, soprattutto in Sudamerica: Venezuela, Colombia, Argentina e Brasile. Ma i casi sono numerosi anche in Europa e in Italia, dove la malattia colpisce all’incirca 1 persona ogni 8.000. La sperimentazione è stata condotta in Germania, Gran Bretagna e Canada su 46 uomini e donne nelle fasi iniziali della malattia. “Sono stati tutti sottoposti a un’iniezione ogni quattro settimane per quattro mesi, direttamente nel liquido cerebrospinale”, spiega Elena Cattaneo. “Nel loro corpo è stato iniettato un piccolo frammento di Dna lungo appena 25 lettere, che chiamiamo oligonucleotide antisenso. È una minuscola molecola, capace, è questo l’aspetto incredibile – sottolinea emozionata la studiosa – di riconoscere all’interno delle circa tre miliardi di lettere del nostro Dna il gene responsabile della malattia di Huntington. E di silenziarlo, di spegnerlo, riducendo così i livelli di proteina tossica nei neuroni. Questa molecola silenziatrice – aggiunge Elena Cattaneo – è il primo possibile farmaco contro la còrea di Huntington da quando, circa 26 anni fa, è stato per la prima volta isolato il gene della malattia, vecchio di circa 1 miliardo di anni. Un risultato frutto della pazienza, della passione e dell’intuito da Sherlock Holmes di un gruppo di scienziati, che per decenni hanno indagato sulle cause di questa patologia. Scoprendo – aggiunge la senatrice a vita – che la còrea di Huntington è causata da un singolo gene, caratterizzato da un pugno di ripetizioni di tre lettere del Dna, ‘CAG’. Tutti noi – precisa Elena Cattaneo – abbiamo il gene che nella forma mutata provoca la malattia, che si manifesta, però, solo quando il numero di ripetizioni delle triplette CAG supera la soglia limite di 36”.
Una danza scambiata per pazzia
Elena Cattaneo si batte da anni contro le discriminazioni dei malati di Huntington, costretti spesso in America Latina a vivere in condizioni di povertà ed emarginazione, perché considerati pazzi o, peggio ancora, indemoniati, per via del tremore continuo che fa muovere i loro corpi. Ma anche in Italia le loro difficoltà chiedono attenzione e ascolto. Per fare emergere dall’ombra le tante storie vicine e lontane dei malati – come quella di Dilia, 79 anni, colombiana di El Dificil, di Maria, venezuelana di Maracaibo, o di Brenda, 15 anni, di Buenos Aires – la senatrice a vita nel 2017 è stata tra le promotrici di un incontro speciale, il primo raduno mondiale dei malati di Huntington, che ha portato per la prima volta centinaia di persone a uscire dai propri villaggi sudamericani per volare fino a Roma, dove hanno potuto abbracciare Papa Francesco.
Al via test su 660 malati, tra cui 60 italiani
La nuova terapia sperimentale contro la còrea di Huntington è stata sviluppata dall’azienda Ionis Pharmaceuticals. Il brevetto è stato poi acquisito dalla Roche, che sta conducendo la sperimentazione clinica, studiandone dosi, tempistiche, risultati ed eventuali eventi avversi. I primi risultati sono così positivi che proprio in queste settimane è già iniziata la fase III della sperimentazione, saltando la tappa intermedia. “Riguarderà in totale 660 pazienti – chiarisce Elena Cattaneo -. Anche l’Italia farà parte della sperimentazione, che interesserà 6 ospedali e circa 60 malati. Si tratta – conclude la scienziata – di un esempio positivo di integrazione tra ricerca di base, clinica e farmaceutica. Un ottimo modo per festeggiare la quinta edizione degli Huntington’s days , una serie di iniziative che dal 15 al 25 maggio puntano a informare e sensibilizzare i cittadini sulla malattia”.