L’avvio in Italia del primo screening neonatale nel Lazio e Toscana specifico per l’Atrofia muscolare spinale (Sma), l’approvazione americana della terapia genica per la SMA e la somministrazione del farmaco Spinraza in grado di bloccare il degenerare della patologia genetica neuromuscolare. Così la lotta contro la SMA si arricchisce di nuovi strumenti scientifici per poterla sconfiggere. Ma tutto questo ancora non è sufficiente. “Occorre dare continuità ed estendere il trattamento di Spinraza ad un numero maggiore di pazienti (in 2 anni sono passati da 200 ai quasi 600 di oggi), coinvolgere più centri clinici, formare personale specializzato, sostenere le ingenti spese delle famiglie che hanno un figlio con la Sma” dice a Ilfattoquotidiano.it Daniela Lauro, presidentessa di Famiglie Sma. L’associazione di genitori per la ricerca sull’Atrofia muscolare spinale ha avviato la sua campagna nazionale di raccolta fondi per sostenere attività e progetti. Si chiama #Regalailfuturo, e continuerà fino al 22 settembre con il numero solidale 45585 (si possono donare 2 euro da rete mobile tramite sms, 5 o 10 euro da rete fissa). Ma solo il 21 e 22 settembre si potrà contribuire nelle principali piazze italiane (qui l’elenco completo delle città) con “la scatola dei sogni”, ricevendo una confezione di confetti.
Lauro sottolinea che “è fondamentale che ci sia lo screening neonatale sia esteso a livello nazionale per non avere pazienti di serie A di serie B. L’opportunità di dare una vita migliore ai nuovi nati e alle loro famiglie dovrebbero averla tutti. Ogni rivoluzione inizia con un sogno e noi questo sogno non solo lo vogliamo avere ma anche tradurlo in risultati concreti”. A che punto è Spinraza, invece, dopo che l’Italia si è resa capofila mondiale nella somministrazione del farmaco nel 2017? “Ad oggi abbiamo 34 centri per il trattamento di Spinraza, almeno uno in quasi tutte le Regioni dove abbiamo un consistente numero di pazienti – risponde la numero uno di Famigle Sma. Sono oltre 500 le persone che hanno beneficiato del farmaco. Di queste, più di 100 sono adulti che mai avrebbero pensato di avere una terapia e i monitoraggi a cui sono sottoposti attestano miglioramenti anche per loro”.
La Sma è una malattia genetica rara a causa della quale si perdono progressivamente i neuroni che trasportano i segnali dal sistema nervoso centrale ai muscoli. Colpisce soprattutto in età pediatrica, in Italia 1 bambino su 6mila, costringendo i più piccoli su una sedia a rotelle. Rende difficile gesti quotidiani come gattonare, sedersi e stare in piedi, controllare il collo e la testa, nei casi più gravi anche deglutire e respirare. Perché è importante sostenere la campagna Regala il futuro? “Grazie alle donazioni investiremo nella ricerca scientifica, nel potenziamento dello screening neonatale e nell’accesso alla terapia – spiega Famiglie SMA – la somministrazione del farmaco ha infatti bisogno di una complessa iniezione mediante puntura lombare e necessita di un’equipe medica altamente specializzata non sempre in organico. Con i fondi raccolti – conclude – organizzeremo workshop e incontri di formazione per il personale dei centri e forniremo supporto logistico ed economico alle famiglie. In casi di fragilità particolari o situazioni complesse, garantiremo anche il trasporto in ambulanza”.
Crediti video #Regala il futuro
Regia: Gipo Fasano; produzione: Giorgio Gucci; società di produzione: Contea Srls; direttore della fotografia/operatore: Alain Parroni; assistente di produzione: Francesco Amici; fonico: Claudio Castorina; trucco: Claudia Pompili; montaggio: Riccardo Giannetti; montaggio audio: Alessandro Bonfanti; color correction: Alain Parroni.
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