Creato un farmaco ad hoc per un’unica piccola paziente negli Usa, è la prima volta
In un anno, afferma uno studio pubblicato sul New England Journal of Medicine, i ricercatori del Boston Children's Hospital sono passati dall’identificazione del difetto del Dna al test sulla piccola che ha dato risultati positivi
Un farmaco ad personam, una bimba con un rarissimo difetto genetico che comporta convulsioni e cecità. Ma per la prima volta una medicina è stata ideata e sviluppata per aiutare un unico paziente genetico. In un anno, afferma uno studio pubblicato sul New England Journal of Medicine, i ricercatori del Boston Children’s Hospital sono passati dall’identificazione del difetto del Dna al test sulla piccola che ha dato risultati positivi.
La paziente, Mila Makovec, ha avuto a sei anni nel 2016 una diagnosi di malattia di Batten, un problema neurologico per cui non esiste cura. Un’analisi del Dna ha rivelato che la causa era un’unica mutazione di un gene chiamato Cln7, indispensabile a produrre una proteina necessaria ai lisosomi, che nelle cellule hanno il ruolo di rimuovere o riciclare la ‘spazzatura’, le sostanze indesiderate prodotte dai processi cellulari.
Una volta isolato il difetto, i ricercatori hanno ideato un oligonucleotide antisenso, un piccolo frammento di Dna in grado di ‘mascherare’ il difetto. Una volta testato sugli animali il farmaco, che è stato chiamato ‘milasen’, è stato infuso nella bimba, dopo l’approvazione dell’Fda per il test, con esiti positivi. Dopo un anno di cura, scrivono gli autori, la bambina ha mostrato una diminuzione delle convulsioni di cui soffriva, anche se su altri danni, come la cecità, non ci sono ancora miglioramenti. “La creazione di milasen in un tempo così ridotto – concludono gli autori – è uno straordinario precedente che può rivoluzionare come le malattie genetiche vengono trattate”.