Storia di Giorgio e della malattia senza nome, così i ricercatori hanno scovato la diagnosi

Un bambino con due malattie rarissime e unico caso certificato al mondo con entrambe le sindromi. Per anni non ha saputo che tipo di patologia avesse, impegnando i genitori in molteplici viaggi nella speranza di conoscere la causa dei suoi problemi. La diagnosi certa è arrivata in Italia, ricevuta grazie al programma di ricerca Telethon “Malattie senza diagnosi” e all’impegno del ricercatore che ha seguito l’intera vicenda Nicola Brunetti Pierri del TIGEM di Pozzuoli (Napoli), un centro d’eccellenza per lo studio e la cura delle malattie genetiche rare. Giorgio, 8 anni, è alla 36° settimana con parto cesareo d’urgenza. Nel 2017 dalle analisi e risonanza effettuata a Napoli è risultata una forma della sindrome di Arnold-Chiari molto grave ed è proprio in questa occasione che i genitori sono entrati in contatto con Brunetti Pierri, referente clinico e pediatra-genetista per l’Azienda Ospedaliera Universitaria “Federico II”, il quale disse loro che voleva approfondire la situazione e fare ulteriori accertamenti. Propose di entrare nel programma del TIGEM e Anna Caccavo e Giuseppe Russo, i genitori di Giorgio, accettarono. Ora si sa che Giorgio è affetto anche dalla sindrome di Nicolaides-Baraitser, con sette casi in Italia e circa 70 nel mondo. Di tutti e 70, solo 7 hanno la sua stessa variazione ma nessuno ha anche la Arnold-Chiari come Giorgio.

“Ricevere una duplice diagnosi complessa come nel caso di mio figlio significa innanzitutto sapere con chi hai a che fare e come puoi aiutarlo a vivere meglio. Un figlio è sempre sinonimo di gioia e vederlo sorridere è tutto per noi, guardarlo che va oltre i suoi limiti e apprende cose nuove è una felicità infinita” racconta a Ilfattoquotidiano.it Caccavo. Giorgio ha un ritardo dello sviluppo, soprattutto del linguaggio. “Gli esami standard erano stati già richiesti ma non avevano permesso di identificare una causa per il suo problema. Così lo abbiamo subito arruolato nel programma ‘Malattie senza diagnosi’” racconta Brunetti Pierri. In questo ambito hanno eseguito il sequenziamento dell’esoma che permette di valutare la sequenza di tutti i geni del Dna. Da questa analisi hanno identificato la mutazione in un gene che è responsabile di ritardo dello sviluppo ma con caratteristiche differenti rispetto a quelle di Giorgio. “Allora ho deciso di contattare un collega che aveva visto un altro paziente con un quadro sovrapponibile a quello di Giorgio – continua il ricercatore -. Successivamente la dottoressa Gerarda Cappuccio, che lavora nel mio gruppo, con l’aiuto della madre di Giorgio sono riuscite a raccogliere altri casi simili e a delineare una nuova condizione genetica”.

Secondo Brunetti Pierri l’aver individuato una diagnosi porta a molti effetti positivi anche se questo non vuol dire necessariamente poter iniziare una terapia farmacologica curativa. “I pazienti con malattie senza diagnosi continuano ad eseguire numerosi esami diagnostici talvolta invasivi e costosi ma l’identificazione di una diagnosi permette di interrompere questi esami – spiega -. Una diagnosi permette inoltre di capire qual è lo spettro di problemi ai quali un bambino potrà (o non potrà) andare incontro e la loro severità. Il momento della comunicazione della diagnosi è importante in quanto i genitori sentono di non dover più combattere con una malattia senza nome. Infine conoscere la causa di una malattia è la premessa indispensabile per poter sperare in una cura futura”. Giorgio assume solo farmaci per il reflusso gastroesofageo e svolge una terapia riabilitativa a 360°: fisioterapia, logopedia e psicomotricità. “Insieme ai dottori cerchiamo di aiutarlo a renderlo sempre più autonomo. Ai genitori che ancora non hanno ricevuto una diagnosi certa per la patologia dei propri figli dico di non arrendersi perché la ricerca va avanti e può aiutare ancora tanti bimbi come Giorgio” sottolinea Anna.

Quali sono le maggiori soddisfazioni per i risultati raggiunti? “In questa vicenda – risponde Brunetti Pierri – ho incontrato due genitori straordinari che hanno perfino partecipato all’acquisizione di nuove conoscenze sulla malattia del figlio. Abbiamo dato delle risposte grazie alla possibilità di applicare tecnologie molto avanzate attraverso Telethon. Ho anche ricevuto da loro energia per continuare con passione ed entusiasmo il mio lavoro”. Come se lo immagina suo figlio maggiorenne? “Giorgio con il suo arrivo ci ha stravolto la vita, come ogni figlio, ha messo a dura prova i nostri cuori ma senza di lui non ci saremmo noi. So che la sua vita sarà diversa da quella dei suoi coetanei ma con mio marito ci stiamo impegnando per renderlo sempre più autonomo e sereno. Lo immagino come un bel ragazzone sorridente, amato da famiglia e amici” conclude la mamma.