Terapia genica, due bambini ipovedenti dalla nascita recuperano la vista

• di F. Q.
• 16 Dicembre 2019

Chiudete gli occhi per un momento e provate a fare una di queste cose: scendere le scale o tirare un calcio a un pallone. Azioni impossibili fino a poco tempo fa per due bambini ipovedenti dalla nascita perché affetti da una forma particolare di distrofia retinica ereditaria. Grazie a un trattamento innovativo i piccoli pazienti della Clinica Oculistica dell’Università degli Studi della Campania Luigi Vanvitelli sono migliorati. I risultati ottenuti sono stati presentati questa mattina a Napoli, proprio tra le mura dell’ateneo, dalla direttrice della Clinica Oculistica, Francesca Simonelli. “Questi – ha spiegato – sono i primi due bambini affetti da distrofia retinica ereditaria causata da mutazioni bialleliche in un gene denominato RPE65 che vengono trattati in Italia con la nuova terapia Luxturna* (voretigene neparvovec), che fornisce una copia funzionante di questo gene ed è in grado, attraverso una singola somministrazione, di migliorare la capacità visiva dei pazienti”. Con la terapia genica “i risultati sono evidenti dopo pochi giorni dall’intervento – ha aggiunto l’esperta – e consistono in uno straordinario miglioramento visivo evidente soprattutto nelle condizioni di scarsa luminosità. Dopo la terapia il bambino ha già recuperato una piena autonomia nel muoversi, scendere le scale, camminare da solo, correre e giocare a pallone”.

Le distrofie retiniche ereditarie sono malattie geneticamente determinate, che comportano una progressiva degenerazione dei fotorecettori della retina (coni e bastoncelli) con grave riduzione della capacità visiva nel corso degli anni. Le persone nate con mutazioni in entrambe le copie del gene RPE65 possono andare incontro a una perdita quasi totale della vista sin dalla tenera età, con la maggior parte dei pazienti che progredisce fino alla cecità totale. Si tratta quindi di una malattia progressiva, con gravissima invalidità anche nelle fasi molto precoci e pertanto di notevole rilevanza sociale. Sia perché si presenta con frequenza elevata, pur essendo malattia rara, sia perché fortemente invalidante sul piano della formazione scolastica e dell’inserimento nel mondo del lavoro.
“Siamo di fronte a un vero e proprio cambio di paradigma – ha sottolineato Simonelli – e siamo orgogliosi di esserne tra i protagonisti. Fino ad oggi non avevamo terapie per il trattamento delle distrofie retiniche ereditarie, ma grazie ai passi avanti ottenuti negli ultimi anni, e che stiamo continuando a ottenere in campo clinico, genetico e tecnologico, possiamo solo augurarci che il risultato di oggi sia solo il primo di una lunga e futura serie”.

“L’industria del farmaco sta cercando nuove vie e la via della terapia genica fa parte del Dna di un’azienda che vuole innovare. Il rapporto con questo ospedale è nato per le competenze della struttura ma anche per il rapporto che si è creato grazie alla professoressa Simonelli”, ha spiegato Fulvio Luccini, head of patient access di Novartis, a margine della conferenza stampa di questa – Alla Vanvitelli abbiamo trovato collaborazione assoluta e grandissima umanità, è stata una esperienza meravigliosa. Nel tempo avremo un altro centro, magari due. Dal punto di vista delle regole stiamo concludendo la discussione con le entità regolatorie e pensiamo che nell’arco di quattro o sei mesi il farmaco possa essere disponibile sul mercato senza ricorrere a particolari fondi come successo con la Vanvitelli”, ha concluso Luccini.

“È un grande orgoglio per un ricercatore quando una scoperta scientifica attraversa la validazione clinica e arriva fino alla disponibilità dei pazienti. Fondazione Telethon ha da sempre creduto nella terapia genica per le distrofie retiniche: è grazie a questa visione e a questi sforzi che oggi si è potuti arrivare a questi risultati – dice Alberto Auricchio, group leader dell’Istituto Telethon di Genetica e Medicina (Tigem) di Pozzuoli a – Un successo importante, che porta anche la firma di Fondazione Telethon”: lo studio clinico internazionale avviato nel 2007 presso il Children’s Hospital di Philadelphia per testare sicurezza ed efficacia di questo trattamento ha visto infatti anche la partecipazione attiva dei ricercatori dell’Istituto Telethon di genetica e medicina (Tigem) e dell’Università Vanvitelli di Napoli.