Camilla ha 4 anni ed è nata a Firenze. Allo screening neonatale è risultata positiva (malata, ndr) per la fibrosi cistica, con una mutazione particolare molto difficile da riscontrare. Luis Galietta è un ricercatore dell’Istituto Telethon di Genetica e Medicina di Pozzuoli (Tigem), da oltre vent’anni studia questa patologia e ha avuto un ruolo rilevante nella vita di Camilla. I genitori della bimba non si sono fatti prendere dallo sconforto e hanno cercato qualche esperto per trovare risposte al problema della piccola. Cosi dopo averlo visto intervenire anni fa alla maratona tv Telethon, hanno contattato Galietta e gli hanno sottoposto il caso della loro figlia. La vicenda di Camilla è diventata un successo della cosiddetta medicina personalizzata, risultato ottenuto grazie all’impegno congiunto di una squadra multidisciplinare di ricercatori e clinici specializzati che lavorano in Italia. Sono donne e uomini che hanno studiato per due anni la storia medica di Camilla in centri d’eccellenza con l’obiettivo di trovare una soluzione terapeutica efficace.
Dopo due anni di lavoro in diversi centri d’eccellenza arrivati i primi risultati positivi – “Abbiamo dovuto mettere in piedi una vera task force multidisciplinare, che oltre a noi del Tigem ha coinvolto Felice Amato e Giuseppe Castaldo del CEINGE di Napoli e un gruppo di biochimici dell’Istituto Gaslini di Genova, in continuo contatto con i clinici del Meyer di Firenze che seguono Camilla e in particolare con Vito Terlizzi” dice Galietta. “Insieme abbiamo dimostrato che la seconda mutazione di Camilla, quella più rara, aveva degli effetti molto diversi da quella che in altri pazienti era risultata insensibile ai farmaci. Per fortuna la mutazione rara di Camilla rispondeva al trattamento: una singola lettera, in una posizione diversa nel Dna, aveva infatti un impatto assolutamente diverso sulla proteina CFTR e permetteva al farmaco di ripristinarne la funzione” spiega il ricercatore. Come ci siete riusciti? “Per farlo abbiamo prelevato alcune cellule dell’epitelio nasale della bambina, per essere sicuri che quanto osservato in laboratorio fosse effettivamente predittivo”. I risultati di questo studio sono stati pubblicati nel 2019 sulla rivista scientifica internazionale Human Mutation e hanno permesso al Centro fibrosi cistica dell’Ospedale Meyer, dove è in cura Camilla, di richiedere all’Agenzia italiana del farmaco (Aifa) l’autorizzazione a somministrarle il farmaco in modalità “off-label”, ovvero con un’indicazione diversa da quella per cui è stato autorizzato. Grazie all’impegno dei ricercatori del Tigem, del CEINGE e del Gaslini, la bambina può iniziare ad assumerlo per un periodo di sei mesi, al termine del quale si valuterà se proseguire o meno in base agli effetti riscontrati. Come giudica la vicenda? “È una grandissima soddisfazione – risponde Galietta – quando la risoluzione di un problema scientifico ha un impatto così importante sulla vita di qualcuno. Questa è la medicina personalizzata di cui si parla sempre di più. Non resta quindi che attendere e vedere se nei prossimi mesi il farmaco si rivelerà effettivamente efficace per Camilla”.
Camilla malata di fibrosi cistica è figlia di genitori portatori sani – Le indagini genetiche successive alla nascita hanno confermato la diagnosi e hanno messo in luce come la bimba avesse ereditato dai genitori una mutazione molto comune in un caso, e una rarissima nell’altro. Per manifestare la malattia occorre ereditare il difetto genetico da entrambi i genitori, portatori sani e quindi privi di sintomi: si stima che in Italia lo sia una persona su 25 e che una coppia su 600 sia composta da due portatori sani. Quella coppia ha il 25% di possibilità di mettere al mondo un bambino malato (Fonte Telethon). “Per preservare il più possibile la funzionalità dei polmoni e degli altri organi, questi pazienti si sottopongono quotidianamente fin dai primi anni di vita a una terapia farmacologica e alla fisioterapia respiratoria, ma è solo recentemente che sono stati approvati i primi farmaci in grado di agire in modo specifico sul ripristino della funzionalità della proteina mancante” dice il ricercatore. “Ciascuno di questi farmaci è specifico per una determinata classe di mutazioni, quindi la diagnosi genetica è strettamente necessaria per prevedere se il paziente sarà sensibile o meno”.
Maratona Telethon: nel 2019 raccolti 45 milioni di euro – Camilla, tra gli altri, ha potuto beneficiare anche degli studi scientifici realizzati da Telethon che ha investito in ricerca complessivamente oltre 528 milioni di euro, ha finanziato oltre 2.630 progetti con oltre 1.600 ricercatori coinvolti e più di 570 malattie studiate. Nel 2019 le risorse raccolte nell’edizione dell’anniversario dei trent’anni dalla nascita della Fondazione Telethon sono state da record: 45.181.023 di euro raccolti in particolare grazie alla consueta maratona tv sulle reti Rai terminata il 21 dicembre. “Siamo orgogliosi della fiducia che gli italiani hanno scelto di riporre nei nostri confronti anche quest’anno – ha dichiarato Francesca Pasinelli, Direttore Generale di Fondazione Telethon – Grazie a queste risorse sarà possibile continuare a lavorare alla messa a punto di nuove terapie come quelle ad esempio che hanno permesso durante la Maratona tv di vedere sul palco il gruppo rappresentativo di 19 bambini curati e provenienti da tutto il mondo”. In Europa una malattia è definita rara quando colpisce non più di 1 persona ogni 2mila. Numeri apparentemente piccoli ma che, in realtà, interessano milioni di persone. Le malattie rare conosciute sono oltre seimila: sono patologie gravi, spesso mortali e, nella maggior parte dei casi, purtroppo prive di terapie disponibili. Secondo Telethon in totale si stimano tra 27 e 36 milioni di persone malate nell’UE, di cui circa 600mila solo in Italia.
Scienza
Fibrosi cistica, creata una terapia su misura per una bambina di 4 anni da un team di ricercatori italiani
Un risultato frutto della ricerca Telethon e della sinergia tra diversi centri, Pozzuoli, Napoli e Genova. Attraverso il programma televisivo per la raccolta fondi i genitori di Camilla hanno capito che potevano rivolgersi a un ricercatore
Camilla ha 4 anni ed è nata a Firenze. Allo screening neonatale è risultata positiva (malata, ndr) per la fibrosi cistica, con una mutazione particolare molto difficile da riscontrare. Luis Galietta è un ricercatore dell’Istituto Telethon di Genetica e Medicina di Pozzuoli (Tigem), da oltre vent’anni studia questa patologia e ha avuto un ruolo rilevante nella vita di Camilla. I genitori della bimba non si sono fatti prendere dallo sconforto e hanno cercato qualche esperto per trovare risposte al problema della piccola. Cosi dopo averlo visto intervenire anni fa alla maratona tv Telethon, hanno contattato Galietta e gli hanno sottoposto il caso della loro figlia. La vicenda di Camilla è diventata un successo della cosiddetta medicina personalizzata, risultato ottenuto grazie all’impegno congiunto di una squadra multidisciplinare di ricercatori e clinici specializzati che lavorano in Italia. Sono donne e uomini che hanno studiato per due anni la storia medica di Camilla in centri d’eccellenza con l’obiettivo di trovare una soluzione terapeutica efficace.
Dopo due anni di lavoro in diversi centri d’eccellenza arrivati i primi risultati positivi – “Abbiamo dovuto mettere in piedi una vera task force multidisciplinare, che oltre a noi del Tigem ha coinvolto Felice Amato e Giuseppe Castaldo del CEINGE di Napoli e un gruppo di biochimici dell’Istituto Gaslini di Genova, in continuo contatto con i clinici del Meyer di Firenze che seguono Camilla e in particolare con Vito Terlizzi” dice Galietta. “Insieme abbiamo dimostrato che la seconda mutazione di Camilla, quella più rara, aveva degli effetti molto diversi da quella che in altri pazienti era risultata insensibile ai farmaci. Per fortuna la mutazione rara di Camilla rispondeva al trattamento: una singola lettera, in una posizione diversa nel Dna, aveva infatti un impatto assolutamente diverso sulla proteina CFTR e permetteva al farmaco di ripristinarne la funzione” spiega il ricercatore. Come ci siete riusciti? “Per farlo abbiamo prelevato alcune cellule dell’epitelio nasale della bambina, per essere sicuri che quanto osservato in laboratorio fosse effettivamente predittivo”. I risultati di questo studio sono stati pubblicati nel 2019 sulla rivista scientifica internazionale Human Mutation e hanno permesso al Centro fibrosi cistica dell’Ospedale Meyer, dove è in cura Camilla, di richiedere all’Agenzia italiana del farmaco (Aifa) l’autorizzazione a somministrarle il farmaco in modalità “off-label”, ovvero con un’indicazione diversa da quella per cui è stato autorizzato. Grazie all’impegno dei ricercatori del Tigem, del CEINGE e del Gaslini, la bambina può iniziare ad assumerlo per un periodo di sei mesi, al termine del quale si valuterà se proseguire o meno in base agli effetti riscontrati. Come giudica la vicenda? “È una grandissima soddisfazione – risponde Galietta – quando la risoluzione di un problema scientifico ha un impatto così importante sulla vita di qualcuno. Questa è la medicina personalizzata di cui si parla sempre di più. Non resta quindi che attendere e vedere se nei prossimi mesi il farmaco si rivelerà effettivamente efficace per Camilla”.
Camilla malata di fibrosi cistica è figlia di genitori portatori sani – Le indagini genetiche successive alla nascita hanno confermato la diagnosi e hanno messo in luce come la bimba avesse ereditato dai genitori una mutazione molto comune in un caso, e una rarissima nell’altro. Per manifestare la malattia occorre ereditare il difetto genetico da entrambi i genitori, portatori sani e quindi privi di sintomi: si stima che in Italia lo sia una persona su 25 e che una coppia su 600 sia composta da due portatori sani. Quella coppia ha il 25% di possibilità di mettere al mondo un bambino malato (Fonte Telethon). “Per preservare il più possibile la funzionalità dei polmoni e degli altri organi, questi pazienti si sottopongono quotidianamente fin dai primi anni di vita a una terapia farmacologica e alla fisioterapia respiratoria, ma è solo recentemente che sono stati approvati i primi farmaci in grado di agire in modo specifico sul ripristino della funzionalità della proteina mancante” dice il ricercatore. “Ciascuno di questi farmaci è specifico per una determinata classe di mutazioni, quindi la diagnosi genetica è strettamente necessaria per prevedere se il paziente sarà sensibile o meno”.
Maratona Telethon: nel 2019 raccolti 45 milioni di euro – Camilla, tra gli altri, ha potuto beneficiare anche degli studi scientifici realizzati da Telethon che ha investito in ricerca complessivamente oltre 528 milioni di euro, ha finanziato oltre 2.630 progetti con oltre 1.600 ricercatori coinvolti e più di 570 malattie studiate. Nel 2019 le risorse raccolte nell’edizione dell’anniversario dei trent’anni dalla nascita della Fondazione Telethon sono state da record: 45.181.023 di euro raccolti in particolare grazie alla consueta maratona tv sulle reti Rai terminata il 21 dicembre. “Siamo orgogliosi della fiducia che gli italiani hanno scelto di riporre nei nostri confronti anche quest’anno – ha dichiarato Francesca Pasinelli, Direttore Generale di Fondazione Telethon – Grazie a queste risorse sarà possibile continuare a lavorare alla messa a punto di nuove terapie come quelle ad esempio che hanno permesso durante la Maratona tv di vedere sul palco il gruppo rappresentativo di 19 bambini curati e provenienti da tutto il mondo”. In Europa una malattia è definita rara quando colpisce non più di 1 persona ogni 2mila. Numeri apparentemente piccoli ma che, in realtà, interessano milioni di persone. Le malattie rare conosciute sono oltre seimila: sono patologie gravi, spesso mortali e, nella maggior parte dei casi, purtroppo prive di terapie disponibili. Secondo Telethon in totale si stimano tra 27 e 36 milioni di persone malate nell’UE, di cui circa 600mila solo in Italia.
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(Adnkronos) - "La scomparsa di Fulco mi addolora profondamente. Con lui ho condiviso anni di passione e impegno per la tutela dell’ambiente: io come presidente del Wwf Italia dal 1992 al 1998 (e membro del Board internazionale con il principe Filippo), lui come figura guida e poi presidente onorario dell’associazione, dopo la breve parentesi politica che lo aveva tenuto lontano. Fulco è stato un punto di riferimento per tutti noi che ci siamo dedicati alla salvaguardia della natura. Le sue idee, la sua capacità di coinvolgere e di trasmettere amore per la biodiversità resteranno un esempio prezioso". Lo afferma Grazia Francescato, già presidente dei Verdi e del Wwf Italia, ricordando Fulco Pratesi.
"Insieme -ricorda- abbiamo sognato e lavorato per un mondo più giusto e sostenibile, dividendoci persino la stessa scrivania pur di coordinare al meglio le nostre iniziative. In questo momento di grande tristezza voglio ricordarlo come un uomo coerente e generoso, che non ha mai smesso di credere nella forza delle idee e nell’importanza di agire in difesa del nostro pianeta. Ai suoi familiari e a tutti coloro che gli hanno voluto bene va il mio sentito cordoglio. Fulco resterà sempre nel mio cuore e in quello di tutti coloro che l’hanno conosciuto e hanno collaborato con lui. Il suo insegnamento e la sua dedizione alla natura continueranno a ispirare il nostro lavoro e le prossime generazioni".
Roma, 1 mar. (Adnkronos) - "Vicinanza e solidarietà da parte di Fratelli d’Italia alle forze dell’ordine che anche oggi sono state bersaglio di violenze ingiustificate da parte dei soliti professionisti della violenza ormai sempre più coccolati dalla sinistra locale, che questa volta hanno cercato di colpire la cerimonia di inaugurazione dell'anno accademico dell'Università bolognese alla presenza del ministro Bernini e al rettore, a cui va la nostra vicinanza”. Così Galeazzo Bignami, capogruppo di Fratelli d’Italia alla Camera.
Roma, 1 mar. (Adnkronos) - Il Partito democratico parteciperà domani alle manifestazioni a sostegno dell’Ucraina e dell’Europa organizzate da Azione. Parteciperanno fra gli altri Cristina Tajani e Simona Malpezzi a Milano e Alberto Losacco, Francesca La Marca, Pier Ferdinando Casini, Filippo Sensi e Andrea Casu a Roma.
Roma, 1 mar. (Adnkronos) - "Nelle ultime ore il collega del M5S Colucci sembra essere pervaso da una particolare agitazione. Ieri ha rivolto attacchi sguaiati al sottosegretario alla presidenza del Consiglio Fazzolari, 'reo' di aver giustamente ribadito l'importanza del lavoro che sta svolgendo la commissione d'inchiesta sul Covid; oggi se la prende con me, perché ho evidenziato come le fonti stampa continuino a gettare pesanti ombre sull’operato del Governo presieduto dal suo capo Conte e dell’allora commissario Arcuri. Rispediamo al mittente le risibili accuse di Colucci e continuiamo a lavorare per far luce a 360 gradi sulla disastrosa gestione politica della pandemia". Lo afferma il deputato di Fratelli d’Italia Francesco Ciancitto, vicepresidente della commissione Covid.
"Lo dobbiamo -aggiunge- alle vittime, ai loro familiari, ai contribuenti italiani costretti a un maxi-risarcimento per lo scandalo mascherine e a chi ancora porta i segni fisici e psichici di quella triste stagione storica”.
Roma, 1 mar. (Adnkronos) - Dopo gli appuntamenti di domani a Londra (l'incontro alle 11 con il premier britannico, Keir Starmer, e poi il summit dei leader europei sull'Ucraina) il presidente del Consiglio, Giorgia Meloni, martedì 4, alle 10.30, parteciperà alla Scuola ufficiali dell’Arma dei carabinieri alla cerimonia di inaugurazione dell'Anno accademico 2024/25. Nel pomeriggio, alle 15:30, a palazzo Chigi incontrerà il presidente della Lituania, Gitanas Nausėda.
Mercoledì 5 alle 11 incontro con l'Unione delle Camere penali e alle 15:30 con l'Associazione nazionale magistrati. Giovedì 6 infine alle 10 a Bruxelles il Consiglio europeo straordinario.
Roma, 1 mar. (Adnkronos) - “Se lo dovessi incontrare, chiederò all'ex amministratore delegato dell’Enel, l’ingegnere Francesco Starace, a nome di chi parla quando denigra il ricorso all'energia nucleare. C'è qualcuno alle sue spalle? Gli chiederò anche chi c'era alle sue spalle, ma lo sappiamo. Si trattava di Matteo Renzi, quando creò Open Fiber mettendo l’Enel nel campo delle telecomunicazioni al quale era estraneo. Una vicenda che è costata cifre colossali allo Stato e delle quali prima o poi bisogna chiedere la restituzione a Renzi ed a Starace". Lo afferma il capogruppo di Forza Italia al Senato, Maurizio Gasparri.
"Così -aggiunge- potremmo finanziare il nucleare in abbondanza. Starace dà cattivi consigli avendo dato nel passato pessimi esempi. Per quanto riguarda poi alcuni affari che hanno visto al centro Open Fiber siamo pronti a un confronto pubblico per spiegargli alcune stranezze che lui conosce benissimo con valutazioni e cifre sulle quali forse la magistratura avrebbe dovuto indagare”.
Roma, 1 mar. (Adnkronos) - "Come ex ministro e sottosegretario alla presidenza del Consiglio auspico che il Governo italiano partecipi con convinzione, senza se e senza ma, allo sforzo collettivo dell'Europa di solidarietà con l'Ucraina". Lo afferma Carlo Giovanardi (Popolo e libertà). "La comune appartenenza alla Nato con gli Stati Uniti -aggiunge- non ci sottrae infatti al dovere di criticare gli amici d'oltreoceano quando in mondovisione non rispettano chi da anni difende il suo popolo da una brutale aggressione da parte della Russia".