Camilla ha 4 anni ed è nata a Firenze. Allo screening neonatale è risultata positiva (malata, ndr) per la fibrosi cistica, con una mutazione particolare molto difficile da riscontrare. Luis Galietta è un ricercatore dell’Istituto Telethon di Genetica e Medicina di Pozzuoli (Tigem), da oltre vent’anni studia questa patologia e ha avuto un ruolo rilevante nella vita di Camilla. I genitori della bimba non si sono fatti prendere dallo sconforto e hanno cercato qualche esperto per trovare risposte al problema della piccola. Cosi dopo averlo visto intervenire anni fa alla maratona tv Telethon, hanno contattato Galietta e gli hanno sottoposto il caso della loro figlia. La vicenda di Camilla è diventata un successo della cosiddetta medicina personalizzata, risultato ottenuto grazie all’impegno congiunto di una squadra multidisciplinare di ricercatori e clinici specializzati che lavorano in Italia. Sono donne e uomini che hanno studiato per due anni la storia medica di Camilla in centri d’eccellenza con l’obiettivo di trovare una soluzione terapeutica efficace.
Dopo due anni di lavoro in diversi centri d’eccellenza arrivati i primi risultati positivi – “Abbiamo dovuto mettere in piedi una vera task force multidisciplinare, che oltre a noi del Tigem ha coinvolto Felice Amato e Giuseppe Castaldo del CEINGE di Napoli e un gruppo di biochimici dell’Istituto Gaslini di Genova, in continuo contatto con i clinici del Meyer di Firenze che seguono Camilla e in particolare con Vito Terlizzi” dice Galietta. “Insieme abbiamo dimostrato che la seconda mutazione di Camilla, quella più rara, aveva degli effetti molto diversi da quella che in altri pazienti era risultata insensibile ai farmaci. Per fortuna la mutazione rara di Camilla rispondeva al trattamento: una singola lettera, in una posizione diversa nel Dna, aveva infatti un impatto assolutamente diverso sulla proteina CFTR e permetteva al farmaco di ripristinarne la funzione” spiega il ricercatore. Come ci siete riusciti? “Per farlo abbiamo prelevato alcune cellule dell’epitelio nasale della bambina, per essere sicuri che quanto osservato in laboratorio fosse effettivamente predittivo”. I risultati di questo studio sono stati pubblicati nel 2019 sulla rivista scientifica internazionale Human Mutation e hanno permesso al Centro fibrosi cistica dell’Ospedale Meyer, dove è in cura Camilla, di richiedere all’Agenzia italiana del farmaco (Aifa) l’autorizzazione a somministrarle il farmaco in modalità “off-label”, ovvero con un’indicazione diversa da quella per cui è stato autorizzato. Grazie all’impegno dei ricercatori del Tigem, del CEINGE e del Gaslini, la bambina può iniziare ad assumerlo per un periodo di sei mesi, al termine del quale si valuterà se proseguire o meno in base agli effetti riscontrati. Come giudica la vicenda? “È una grandissima soddisfazione – risponde Galietta – quando la risoluzione di un problema scientifico ha un impatto così importante sulla vita di qualcuno. Questa è la medicina personalizzata di cui si parla sempre di più. Non resta quindi che attendere e vedere se nei prossimi mesi il farmaco si rivelerà effettivamente efficace per Camilla”.
Camilla malata di fibrosi cistica è figlia di genitori portatori sani – Le indagini genetiche successive alla nascita hanno confermato la diagnosi e hanno messo in luce come la bimba avesse ereditato dai genitori una mutazione molto comune in un caso, e una rarissima nell’altro. Per manifestare la malattia occorre ereditare il difetto genetico da entrambi i genitori, portatori sani e quindi privi di sintomi: si stima che in Italia lo sia una persona su 25 e che una coppia su 600 sia composta da due portatori sani. Quella coppia ha il 25% di possibilità di mettere al mondo un bambino malato (Fonte Telethon). “Per preservare il più possibile la funzionalità dei polmoni e degli altri organi, questi pazienti si sottopongono quotidianamente fin dai primi anni di vita a una terapia farmacologica e alla fisioterapia respiratoria, ma è solo recentemente che sono stati approvati i primi farmaci in grado di agire in modo specifico sul ripristino della funzionalità della proteina mancante” dice il ricercatore. “Ciascuno di questi farmaci è specifico per una determinata classe di mutazioni, quindi la diagnosi genetica è strettamente necessaria per prevedere se il paziente sarà sensibile o meno”.
Maratona Telethon: nel 2019 raccolti 45 milioni di euro – Camilla, tra gli altri, ha potuto beneficiare anche degli studi scientifici realizzati da Telethon che ha investito in ricerca complessivamente oltre 528 milioni di euro, ha finanziato oltre 2.630 progetti con oltre 1.600 ricercatori coinvolti e più di 570 malattie studiate. Nel 2019 le risorse raccolte nell’edizione dell’anniversario dei trent’anni dalla nascita della Fondazione Telethon sono state da record: 45.181.023 di euro raccolti in particolare grazie alla consueta maratona tv sulle reti Rai terminata il 21 dicembre. “Siamo orgogliosi della fiducia che gli italiani hanno scelto di riporre nei nostri confronti anche quest’anno – ha dichiarato Francesca Pasinelli, Direttore Generale di Fondazione Telethon – Grazie a queste risorse sarà possibile continuare a lavorare alla messa a punto di nuove terapie come quelle ad esempio che hanno permesso durante la Maratona tv di vedere sul palco il gruppo rappresentativo di 19 bambini curati e provenienti da tutto il mondo”. In Europa una malattia è definita rara quando colpisce non più di 1 persona ogni 2mila. Numeri apparentemente piccoli ma che, in realtà, interessano milioni di persone. Le malattie rare conosciute sono oltre seimila: sono patologie gravi, spesso mortali e, nella maggior parte dei casi, purtroppo prive di terapie disponibili. Secondo Telethon in totale si stimano tra 27 e 36 milioni di persone malate nell’UE, di cui circa 600mila solo in Italia.
Scienza
Fibrosi cistica, creata una terapia su misura per una bambina di 4 anni da un team di ricercatori italiani
Un risultato frutto della ricerca Telethon e della sinergia tra diversi centri, Pozzuoli, Napoli e Genova. Attraverso il programma televisivo per la raccolta fondi i genitori di Camilla hanno capito che potevano rivolgersi a un ricercatore
Camilla ha 4 anni ed è nata a Firenze. Allo screening neonatale è risultata positiva (malata, ndr) per la fibrosi cistica, con una mutazione particolare molto difficile da riscontrare. Luis Galietta è un ricercatore dell’Istituto Telethon di Genetica e Medicina di Pozzuoli (Tigem), da oltre vent’anni studia questa patologia e ha avuto un ruolo rilevante nella vita di Camilla. I genitori della bimba non si sono fatti prendere dallo sconforto e hanno cercato qualche esperto per trovare risposte al problema della piccola. Cosi dopo averlo visto intervenire anni fa alla maratona tv Telethon, hanno contattato Galietta e gli hanno sottoposto il caso della loro figlia. La vicenda di Camilla è diventata un successo della cosiddetta medicina personalizzata, risultato ottenuto grazie all’impegno congiunto di una squadra multidisciplinare di ricercatori e clinici specializzati che lavorano in Italia. Sono donne e uomini che hanno studiato per due anni la storia medica di Camilla in centri d’eccellenza con l’obiettivo di trovare una soluzione terapeutica efficace.
Dopo due anni di lavoro in diversi centri d’eccellenza arrivati i primi risultati positivi – “Abbiamo dovuto mettere in piedi una vera task force multidisciplinare, che oltre a noi del Tigem ha coinvolto Felice Amato e Giuseppe Castaldo del CEINGE di Napoli e un gruppo di biochimici dell’Istituto Gaslini di Genova, in continuo contatto con i clinici del Meyer di Firenze che seguono Camilla e in particolare con Vito Terlizzi” dice Galietta. “Insieme abbiamo dimostrato che la seconda mutazione di Camilla, quella più rara, aveva degli effetti molto diversi da quella che in altri pazienti era risultata insensibile ai farmaci. Per fortuna la mutazione rara di Camilla rispondeva al trattamento: una singola lettera, in una posizione diversa nel Dna, aveva infatti un impatto assolutamente diverso sulla proteina CFTR e permetteva al farmaco di ripristinarne la funzione” spiega il ricercatore. Come ci siete riusciti? “Per farlo abbiamo prelevato alcune cellule dell’epitelio nasale della bambina, per essere sicuri che quanto osservato in laboratorio fosse effettivamente predittivo”. I risultati di questo studio sono stati pubblicati nel 2019 sulla rivista scientifica internazionale Human Mutation e hanno permesso al Centro fibrosi cistica dell’Ospedale Meyer, dove è in cura Camilla, di richiedere all’Agenzia italiana del farmaco (Aifa) l’autorizzazione a somministrarle il farmaco in modalità “off-label”, ovvero con un’indicazione diversa da quella per cui è stato autorizzato. Grazie all’impegno dei ricercatori del Tigem, del CEINGE e del Gaslini, la bambina può iniziare ad assumerlo per un periodo di sei mesi, al termine del quale si valuterà se proseguire o meno in base agli effetti riscontrati. Come giudica la vicenda? “È una grandissima soddisfazione – risponde Galietta – quando la risoluzione di un problema scientifico ha un impatto così importante sulla vita di qualcuno. Questa è la medicina personalizzata di cui si parla sempre di più. Non resta quindi che attendere e vedere se nei prossimi mesi il farmaco si rivelerà effettivamente efficace per Camilla”.
Camilla malata di fibrosi cistica è figlia di genitori portatori sani – Le indagini genetiche successive alla nascita hanno confermato la diagnosi e hanno messo in luce come la bimba avesse ereditato dai genitori una mutazione molto comune in un caso, e una rarissima nell’altro. Per manifestare la malattia occorre ereditare il difetto genetico da entrambi i genitori, portatori sani e quindi privi di sintomi: si stima che in Italia lo sia una persona su 25 e che una coppia su 600 sia composta da due portatori sani. Quella coppia ha il 25% di possibilità di mettere al mondo un bambino malato (Fonte Telethon). “Per preservare il più possibile la funzionalità dei polmoni e degli altri organi, questi pazienti si sottopongono quotidianamente fin dai primi anni di vita a una terapia farmacologica e alla fisioterapia respiratoria, ma è solo recentemente che sono stati approvati i primi farmaci in grado di agire in modo specifico sul ripristino della funzionalità della proteina mancante” dice il ricercatore. “Ciascuno di questi farmaci è specifico per una determinata classe di mutazioni, quindi la diagnosi genetica è strettamente necessaria per prevedere se il paziente sarà sensibile o meno”.
Maratona Telethon: nel 2019 raccolti 45 milioni di euro – Camilla, tra gli altri, ha potuto beneficiare anche degli studi scientifici realizzati da Telethon che ha investito in ricerca complessivamente oltre 528 milioni di euro, ha finanziato oltre 2.630 progetti con oltre 1.600 ricercatori coinvolti e più di 570 malattie studiate. Nel 2019 le risorse raccolte nell’edizione dell’anniversario dei trent’anni dalla nascita della Fondazione Telethon sono state da record: 45.181.023 di euro raccolti in particolare grazie alla consueta maratona tv sulle reti Rai terminata il 21 dicembre. “Siamo orgogliosi della fiducia che gli italiani hanno scelto di riporre nei nostri confronti anche quest’anno – ha dichiarato Francesca Pasinelli, Direttore Generale di Fondazione Telethon – Grazie a queste risorse sarà possibile continuare a lavorare alla messa a punto di nuove terapie come quelle ad esempio che hanno permesso durante la Maratona tv di vedere sul palco il gruppo rappresentativo di 19 bambini curati e provenienti da tutto il mondo”. In Europa una malattia è definita rara quando colpisce non più di 1 persona ogni 2mila. Numeri apparentemente piccoli ma che, in realtà, interessano milioni di persone. Le malattie rare conosciute sono oltre seimila: sono patologie gravi, spesso mortali e, nella maggior parte dei casi, purtroppo prive di terapie disponibili. Secondo Telethon in totale si stimano tra 27 e 36 milioni di persone malate nell’UE, di cui circa 600mila solo in Italia.
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Roma, 1 mar (Adnkronos) - "Grazie Fulco per aver insegnato a intere generazioni la cura e la conservazione della natura. Fondatore del WWF, parlamentare, sempre attento a portare fuori dai recinti l'ambientalismo convinto che doveva vivere soprattutto nella società e nei comportamenti individuali e collettivo per cambiare anche la politica. In un mondo in grave crisi climatica la Sua saggezza e conoscenza divulgativa ci mancherà molto". Lo dice Paolo Cento, già parlamentare dei Verdi e direttore della rivista ambientalista 'Articolo 9'.
Roma, 1 mar (Adnkronos) - "Giorgia Meloni non ha nulla da dire sulle parole dell’inviato speciale di Trump?". Lo scrive sui social al deputato di Iv Maria Elena Boschi, rilanciando il colloquio di Paolo Zampolli con il Foglio.
Roma, 1 mar. (Adnkronos) - A sedici anni dall'ultima presenza di un Capo dello Stato, in quel caso Giorgio Napolitano, il Presidente della Repubblica, Sergio Mattarella, torna in Giappone per una visita ufficiale in programma da lunedì 3 a domenica 9 marzo. Un appuntamento che suggella una fase di svolta nei rapporti tra l'Italia e il Paese del Sol Levante, visto che l'entrata in vigore nel 2023 del Partenariato strategico e il successivo Piano di azione siglato tra i rispettivi Governi l'estate scorsa in occasione del G7 a Borgo Egnazia segnano l'avvio di un rapporto caratterizzato da un nuovo dinamismo, che si preannuncia foriero di conseguenze positive e di prospettive da esplorare, che vanno ad inserirsi in una già collaudata comunanza di vedute e di interessi sul piano politico ed economico.
Basti pensare all'attenzione sempre crescente dell'Italia per le problematiche del Sud-est asiatico, con l'intensificazione di un dialogo a livello Nato e tra Unione europea e Giappone, per il quale il partenariato con gli Stati Uniti rappresenta un pilastro fondamentale, anche per la stabilità dell'Indo-pacifico. Con la necessità per il Paese del Sol Levante di trovare un equilibrio nei rapporti con la Cina, tra tensioni di carattere geopolitico da governare e interessi commerciali da salvaguardare.
Le circa 150 nostre aziende che operano in Giappone e le circa 380 giapponesi che sono nel nostro Paese, il Business-Forum in programma a Roma il prossimo 13 maggio, con la partecipazione di circa 200 imprese nipponiche e italiane, sono invece la dimostrazione di quanto sia rilevante e in crescita la partnership economica, che oltre alla presenza italiana nei tradizionali settori del design, della moda e dell'agroalimentare vede aumentare la collaborazione sul piano industriale e tecnologico. Si inserisce proprio in questo contesto il progetto Gcap per il caccia di sesta generazione basato sulla collaborazione tra Italia, Giappone e Regno Unito.
Si svilupperà quindi lungo questa direttrice il programma della visita di Mattarella, con impegni di carattere istituzionale, economico e culturale. Lunedì 3 marzo alle 19 ora locale (8 ore avanti il fuso orario rispetto all'Italia dove quindi saranno le 11), il Capo dello Stato vedrà a Tokyo la comunità italiana. Poi martedì l'incontro con l'imperatore Naruhito e l'imperatrice Masako e i colloqui con gli speaker, rispettivamente, della Camera dei Rappresentanti e della Camera dei Consiglieri. Quindi il concerto del tenore Vittorio Grigolo, offerto dall'Italia alla presenza dei rappresentanti della Casa imperiale.
Mercoledì 5 alle 11 (le 3 di notte in Italia) è previsto un confronto del presidente della Repubblica con rappresentanti della Confindustria giapponese ed esponenti dell'imprenditoria italiana, mentre alle 18 Mattarella vedrà il premier giapponese, Shigeru Ishiba.
Nelle giornate di giovedì e venerdì il Capo dello Stato sarà invece a Kyoto, dove sono in programma appuntamenti di carattere artistico e culturale e l'incontro con i nostri connazionali. Particolarmente significativa, anche per i risvolti legati alla attuale e delicata situazione internazionale, l'ultima tappa a Hiroshima, prevista sabato 8 marzo, con la visita al Museo della Pace e l'incontro con l'Associazione dei sopravvissuti ai bombardamenti nucleari e con l'organizzazione Nihon Hidankyo, impegnata per l'abolizione delle armi nucleari e insignita lo scorso anno del Premio Nobel per la pace. Domenica 9 il rientro a Roma.
Roma, 1 mar (Adnkronos) - "Mentre la vigilanza resta bloccata dal ricatto della maggioranza, gli ascolti della Rai continuano a precipitare, soprattutto nel settore dell’informazione, dove assistiamo a una vera e propria desertificazione. Un tempo i programmi di approfondimento erano punti di riferimento, oggi vengono sistematicamente penalizzati da scelte di palinsesto incomprensibili". Lo dicono i parlamentari del M5s della commissione di Vigilanza Rai.
"Un esempio? Fiction di grande successo, capaci di catalizzare milioni di spettatori, vengono mandate in onda in diretta concorrenza con trasmissioni storiche d’informazione. È successo con Rocco Schiavone contro Chi l’ha visto?, e si ripete con Imma Tataranni opposta a Report -proseguono-. Chi ha interesse a sabotare l’informazione di qualità? Come se non bastasse, la Rai autorizza con leggerezza la partecipazione di suoi volti di punta sulle reti concorrenti, depotenziando i propri programmi".
"Domani sera, Stefano De Martino sarà ospite di Fabio Fazio: un conduttore che già raccoglie ottimi ascolti, ha bisogno di fare promozione sul Nove? Ma a chi serve davvero questa ospitata, a De Martino o a Fazio? È solo una coincidenza che entrambi abbiano lo stesso agente? Di certo, non si può pensare di premiare chi è responsabile di tutto questo affidandogli la supergestione dei palinsesti. Per salvare la Rai serve competenza, non amichettismo", concludono gli esponenti M5s.
Roma, 1 mar (Adnkronos) - "Tra l’invasore Putin e il bullo Trump, noi stiamo con Zelensky, con l’Ucraina e con l’Unione europea, ormai unico argine al neocolonialismo e al neo imperialismo di Usa e Russia. Per questo +Europa parteciperà alle piazze per l’Ucraina che si stanno organizzando in tutta Italia, comprese quelle di oggi a Milano davanti al consolato USA e di domani in piazza dei Mercanti, così come a Roma in Piazza Santi Apostoli sempre domani. Non possiamo più stare a guardare. È il momento che tutti coloro che credono nell’Europa Unita e nella democrazia si schierino dalla parte di Kiev, dell’Europa, dei diritti e della libertà”. Lo annuncia il segretario di Più Europa Riccardo Magi.
Roma, 1 mar (Adnkronos) - "Apprezzabile la manifestazione in favore dell’Ucraina, domani pomeriggio. Ridicolo però che venga da Carlo Calenda, che ha distrutto il progetto Stati Uniti d’Europa non aderendo alla lista e regalando posti al parlamento europeo ai sovranisti filo Putin". Lo scrive sui social il senatore di Iv Ivan Scalfarotto.
Roma, 1 mar (Adnkronos) - "Le immagini di ieri dallo Studio ovale hanno sconvolto il mondo. Siamo in una situazione internazionale senza precedenti e il comunicato della premier Meloni, giunto ben ultimo dopo altri leader europei, non fa chiarezza sulla posizione dell’Italia". Lo dicono Chiara Braga e Francesco Boccia, capigruppo Pd alla Camera e al Senato.
"Meloni deve spiegare al paese se ha intenzione di abbandonare l’Ucraina al suo destino, se pensa di distinguersi dal resto dell’Europa e come intende rispondere all’arroganza degli Stati Uniti e di Trump. Non può continuare a nascondersi e a scansare la questione di fondo: dove colloca l’Italia nel mondo in questo drammatico frangente. Basta video e comunicazioni tardive, venga in Parlamento già prima del vertice europeo straordinario del 6 marzo", aggiungono Braga e Boccia.