Fibrosi cistica, creata una terapia su misura per una bambina di 4 anni da un team di ricercatori italiani

• di Renato La Cara
• 23 Dicembre 2019

Camilla ha 4 anni ed è nata a Firenze. Allo screening neonatale è risultata positiva (malata, ndr) per la fibrosi cistica, con una mutazione particolare molto difficile da riscontrare. Luis Galietta è un ricercatore dell’Istituto Telethon di Genetica e Medicina di Pozzuoli (Tigem), da oltre vent’anni studia questa patologia e ha avuto un ruolo rilevante nella vita di Camilla. I genitori della bimba non si sono fatti prendere dallo sconforto e hanno cercato qualche esperto per trovare risposte al problema della piccola. Cosi dopo averlo visto intervenire anni fa alla maratona tv Telethon, hanno contattato Galietta e gli hanno sottoposto il caso della loro figlia. La vicenda di Camilla è diventata un successo della cosiddetta medicina personalizzata, risultato ottenuto grazie all’impegno congiunto di una squadra multidisciplinare di ricercatori e clinici specializzati che lavorano in Italia. Sono donne e uomini che hanno studiato per due anni la storia medica di Camilla in centri d’eccellenza con l’obiettivo di trovare una soluzione terapeutica efficace.

Dopo due anni di lavoro in diversi centri d’eccellenza arrivati i primi risultati positivi – “Abbiamo dovuto mettere in piedi una vera task force multidisciplinare, che oltre a noi del Tigem ha coinvolto Felice Amato e Giuseppe Castaldo del CEINGE di Napoli e un gruppo di biochimici dell’Istituto Gaslini di Genova, in continuo contatto con i clinici del Meyer di Firenze che seguono Camilla e in particolare con Vito Terlizzi” dice Galietta. “Insieme abbiamo dimostrato che la seconda mutazione di Camilla, quella più rara, aveva degli effetti molto diversi da quella che in altri pazienti era risultata insensibile ai farmaci. Per fortuna la mutazione rara di Camilla rispondeva al trattamento: una singola lettera, in una posizione diversa nel Dna, aveva infatti un impatto assolutamente diverso sulla proteina CFTR e permetteva al farmaco di ripristinarne la funzione” spiega il ricercatore. Come ci siete riusciti? “Per farlo abbiamo prelevato alcune cellule dell’epitelio nasale della bambina, per essere sicuri che quanto osservato in laboratorio fosse effettivamente predittivo”. I risultati di questo studio sono stati pubblicati nel 2019 sulla rivista scientifica internazionale Human Mutation e hanno permesso al Centro fibrosi cistica dell’Ospedale Meyer, dove è in cura Camilla, di richiedere all’Agenzia italiana del farmaco (Aifa) l’autorizzazione a somministrarle il farmaco in modalità “off-label”, ovvero con un’indicazione diversa da quella per cui è stato autorizzato. Grazie all’impegno dei ricercatori del Tigem, del CEINGE e del Gaslini, la bambina può iniziare ad assumerlo per un periodo di sei mesi, al termine del quale si valuterà se proseguire o meno in base agli effetti riscontrati. Come giudica la vicenda? “È una grandissima soddisfazione – risponde Galietta – quando la risoluzione di un problema scientifico ha un impatto così importante sulla vita di qualcuno. Questa è la medicina personalizzata di cui si parla sempre di più. Non resta quindi che attendere e vedere se nei prossimi mesi il farmaco si rivelerà effettivamente efficace per Camilla”.

Camilla malata di fibrosi cistica è figlia di genitori portatori sani – Le indagini genetiche successive alla nascita hanno confermato la diagnosi e hanno messo in luce come la bimba avesse ereditato dai genitori una mutazione molto comune in un caso, e una rarissima nell’altro. Per manifestare la malattia occorre ereditare il difetto genetico da entrambi i genitori, portatori sani e quindi privi di sintomi: si stima che in Italia lo sia una persona su 25 e che una coppia su 600 sia composta da due portatori sani. Quella coppia ha il 25% di possibilità di mettere al mondo un bambino malato (Fonte Telethon). “Per preservare il più possibile la funzionalità dei polmoni e degli altri organi, questi pazienti si sottopongono quotidianamente fin dai primi anni di vita a una terapia farmacologica e alla fisioterapia respiratoria, ma è solo recentemente che sono stati approvati i primi farmaci in grado di agire in modo specifico sul ripristino della funzionalità della proteina mancante” dice il ricercatore. “Ciascuno di questi farmaci è specifico per una determinata classe di mutazioni, quindi la diagnosi genetica è strettamente necessaria per prevedere se il paziente sarà sensibile o meno”.

Maratona Telethon: nel 2019 raccolti 45 milioni di euro – Camilla, tra gli altri, ha potuto beneficiare anche degli studi scientifici realizzati da Telethon che ha investito in ricerca complessivamente oltre 528 milioni di euro, ha finanziato oltre 2.630 progetti con oltre 1.600 ricercatori coinvolti e più di 570 malattie studiate. Nel 2019 le risorse raccolte nell’edizione dell’anniversario dei trent’anni dalla nascita della Fondazione Telethon sono state da record: 45.181.023 di euro raccolti in particolare grazie alla consueta maratona tv sulle reti Rai terminata il 21 dicembre. “Siamo orgogliosi della fiducia che gli italiani hanno scelto di riporre nei nostri confronti anche quest’anno – ha dichiarato Francesca Pasinelli, Direttore Generale di Fondazione Telethon – Grazie a queste risorse sarà possibile continuare a lavorare alla messa a punto di nuove terapie come quelle ad esempio che hanno permesso durante la Maratona tv di vedere sul palco il gruppo rappresentativo di 19 bambini curati e provenienti da tutto il mondo”. In Europa una malattia è definita rara quando colpisce non più di 1 persona ogni 2mila. Numeri apparentemente piccoli ma che, in realtà, interessano milioni di persone. Le malattie rare conosciute sono oltre seimila: sono patologie gravi, spesso mortali e, nella maggior parte dei casi, purtroppo prive di terapie disponibili. Secondo Telethon in totale si stimano tra 27 e 36 milioni di persone malate nell’UE, di cui circa 600mila solo in Italia.