Autismo, svelati nuovi geni coinvolti nella malattia. Lo studio su 35mila persone che ne scovati 30 mai descritti prima

Prosegue senza sosta lo studio dei ricercatori sulla genesi dell’autismo. Uno studio internazionale, condotto su 35mila persone e pubblicato sulla rivista scientifica Cell, ha individuato 102 geni associati ai disturbi dello spettro autistico, dei quali 30 mai descritti prima, grazie a una tecnica di sequenziamento del Dna nota come esoma, che consente di ‘leggere’ la parte che codifica le proteine e identificare eventuali mutazioni associate a una malattia genetica. Ma i nuovi sviluppi aprono la possibilità, secondo Alfredo Brusco (Città della Salute) di identificare “gli oltre 1000 geni implicati in queste malattie eterogenee”. Allo studio internazionale hanno infatti partecipato anche la Città della Salute di Torino e le Università del capoluogo piemontese e di Siena.

I dati pubblicati su Cell sarebbero solo la punta di un iceberg: “Stiamo lavorando – spiega Brusco – su nuovi geni associati a disturbo dello spettro autistico che stiamo attivamente studiando presso il dipartimento di Scienze Mediche dell’Università e della Città della Salute di Torino. L’identificazione di nuovi geni associati è solo l’inizio, si prevede che siano oltre 1000 i geni implicati: infatti, buona parte di queste malattie eterogenee sono probabilmente associate a diverse varianti in geni importanti per il neurosviluppo che diventano patologiche solo quando combinate assieme”. In Piemonte, il progetto di ricerca che ha contribuito allo studio mondiale, denominato ‘Euronews’, è stato coordinato da Alfredo Brusco e Giovanni Battista Ferrero. “Alle famiglie con parenti affetti da disturbo dello spettro autistico – spiega Ferrero – è stata proposta la possibilità di essere inserite nello studio, dopo un’attenta e approfondita valutazione clinica dei casi e la spiegazione dei risvolti della ricerca. Il Dna è stato inviato all’Autism Sequencing Consortium fondato e co-coordinato da Joseph Buxbaum (Icahn School of Medicine at Mount Sinai, New York) che ha provveduto all’analisi dell’esoma”.

Finora erano solo 65 i geni noti per essere associati alla condizione: con questo lavoro le conoscenze si ampliano enormemente e soprattutto sono state scoperte decine di varianti geniche (mutazioni) comparse per la prima volta (come si dice de novo) nel Dna del bambino malato ed assenti, dunque, in quello dei genitori (sono le mutazioni che compaiono direttamente in ovocita e spermatozoo che daranno vita al bebè). Gli esperti hanno anche scoperto che questi geni mutati disturbano sia lo sviluppo, sia la funzionalità del cervello, e che entrambe queste distorsioni portano all’autismo.

“Con questi nuovi geni identificati possiamo cominciare a capire quali sono i cambiamenti del cervello alla base dell’autismo, e a considerare nuovi approcci terapeutici” ha riferito l’autore principale del lavoro Joseph Buxbaum, direttore del Seaver Autism Center for Research and Treatment a Mount Sinai, e docente della Icahn School of Medicine a Mount Sinai. Attraverso la minuziosa analisi genetica condotta in questo studio, i ricercatori hanno anche scoperto che ad essere implicati nella malattia sono tutti i tipi di cellule nervose e che tanti e diversi tipi di insorgenza sia allo sviluppo, sia alla funzione cerebrale si sommano insieme aprendo le porte alla malattia. “Adesso – concludono gli autori – abbiamo strumenti specifici e precisi per cominciare a svelare le basi molecolari e cellulari dell’autismo, e nuovi farmaci potranno essere sviluppati sulla base di queste nuove conoscenze a livello molecolare della malattia“.

Lo studio su Cell