Malattie rare, i bimbi che ne soffrono (e le loro famiglie) hanno bisogno di cure e sostegno

Ogni giorno qualcuno combatte per trovare una cura: sono genitori che, senza sosta, aspettano risposte per le malattie rare di cui soffrono i loro figli.

Esmeralda, Micol, Samuel e Maddalena. Sono i nomi di alcuni bambini affetti da malattie rare, per le quali ancora non esistono cure. Troppo poco diffuse le loro patologie per trovare una terapia definitiva. Qualche giorno fa Veronica Ruggeri de Le Iene ha accompagnato alcune madri davanti al Ministero della Salute, per trovare il modo di incontrare il ministro Roberto Speranza. Dopo il servizio Speranza ha comunicato che le riceverà quanto prima.

Ho telefonato stamattina alle due mamme protagoniste del “servizio delle Iene” andato in onda giovedì scorso. Le avevo…

Gepostet von Roberto Speranza am Samstag, 15. Februar 2020

Esmeralda ha quasi 6 anni ed è affetta da una rarissima malattia genetica degenerativa. Non può staccarsi dai macchinari dell’ossigeno, ha continue infezioni e deve sottoporsi a trasfusioni di sangue. Un gruppo di ricercatori, diretto dal professor Michael Palladino (Pittsburgh University), sta studiando un farmaco per curarla, basato proprio sulle cellule di Esmeralda. Ottenere una cura farmacologica in tempi brevi dipende strettamente dai fondi a disposizione e occorrono molti soldi.

Micol è una bambina affetta dalla malformazione del gene WWOX, una malattia rara genetica. Ha crisi epilettiche non pienamente controllate dai farmaci, un grande ritardo psicomotorio e problemi polmonari. Anche per lei si è mossa una equipe di medici del Boston Children’s Hospital: vogliono conoscere il suo caso. Il viaggio in America, gli esami e la fisioterapia. Tutto purtroppo ha un costo molto alto per la famiglia.

Samuel ha cinque anni ed è affetto da una grave anomalia genetica che comporta un severo ritardo psicomotorio ed una encefalopatia epilettica resistente a tutti i farmaci provati fino ad ora. La sua malattia lo fa dormire per oltre 23 ore al giorno. L’unica speranza di cura risiede nella terapia genica “inesistente per la patologia di Samu, ma realizzabile” dicono i genitori che stanno cercando di raccogliere fondi per la cura.

Maddalena è nata con una mutazione genetica molto rara che l’ha portata ad avere una encefalopatia epilettica farmacoresistente, severo ritardo globale dello sviluppo, tetraparesi ipotonica, disturbi del movimento e disturbi dello spettro autistico. Ha 2 anni e purtroppo non parlerà né camminerà mai. La mamma per accudirla ha lasciato tutto.

Possiamo aiutare e sostenere queste famiglie, grazie anche alle raccolte fondi da loro attivate. In queste ore stanno ricevendo tanta solidarietà. Solidarietà che deve essere affiancata da risposte e certezze da parte dello Stato. Non lasciamoli soli.