Sla, le mutazioni di un gene che impediscono alle cellule di smaltire i “rifiuti” tra le possibili causa della malattia

Grazie alla ricerca ha un segreto in meno la causa della sclerosi laterale amiotrofica (Sla). Gli studiosi della Università del Maryland hanno infatti identificato il modo in cui alcune mutazioni genetiche causano la malattia. Il percorso appena identificato potrebbe essere, secondo i ricercatori, anche il responsabile di una certa forma di demenza correlata proprio alla Sla. La scoperta potrebbe offrire, dunque, potenziali nuovi approcci per il trattamento di questa condizione che provoca una paralisi progressiva, e talvolta un deterioramento mentale simile al morbo di Alzheimer. Il lavoro è stato pubblicato sulla rivista scientifica Pnas (Proceedings of the National Academy of Sciences) e ha coinvolto anche ricercatori dell’Università di Harvard, dell’Università di Auckland, del King’s College di Londra e della Northwestern University.

I pazienti con Sla perdono lentamente la capacità di muovere i muscoli, e hanno problemi con alcune funzioni di base come la respirazione e la deglutizione. Circa la metà dei pazienti con questa malattia sviluppa anche la demenza. “Abbiamo mappato il processo mediante il quale le mutazioni del gene Ubiqln-2 interrompono un importante percorso di ‘riciclo’ che le cellule usano per sbarazzarsi dei loro rifiuti – dice Mervyn Monteiro, docente di Anatomia e Neurobiologia che ha condotto lo studio – senza quest’azione di ‘riciclaggio’, le proteine” si accumulano “nella cellula nervosa e diventano tossiche e alla fine distruggono la cellula. Questa distruzione potrebbe portare a disturbi neurodegenerativi come la Sla”. Una mutazione del gene Ubqln-2 causa proprio questa sclerosi, e i difetti genetici trovati nel lavoro sono simili a quelli di Parkinson e Alzheimer.

L’articolo su Pnas