Atrofia muscolare spinale, lo screening neonatale in Lazio e Toscana: “Cambiamo la storia della patologia”

Daniela Lauro, presidentessa di Famiglie SMA: "Il futuro clinico di molti pazienti sarà migliore. Ci auguriamo che tale modello possa estendersi a tutto il Paese come percorso efficace e positivo”

Il primo percorso italiano di screening neonatale volontario, gratuito e specifico per l’Atrofia muscolare spinale (SMA), a cui hanno aderito per ora solo le Regioni Lazio e Toscana, ha compiuto un anno circa di attività e i risultati dall’avvio del progetto pilota sono ritenuti “significativi” dagli esperti. In Europa ci sono altri pochissimi casi simili concentrati in Vallonia in Belgio e in due Lander in Germania.

“Così cambia la storia dell’Atrofia muscolare spinale e il futuro clinico di molti pazienti sarà migliore. Ci auguriamo che tale modello possa estendersi a tutto il Paese come percorso efficace e positivo”, ha commentato l’8 luglio scorso la presidentessa di Famiglie SMA, Daniela Lauro, in occasione della presentazione dei primi esiti del progetto che terminerà nel 2021.

Lo studio è importante perché consente per la prima volta in Italia la diagnosi di SMA in fase pre-sintomatica mediante la ricerca del difetto genetico e consente di avviare tempestivamente il trattamento, in modo da garantire uno sviluppo motorio sovrapponibile a quello dei bambini non affetti. Con questo procedimento la qualità della vita delle persone con la SMA, se prese in carico sin dalla nascita e utilizzando le terapie a disposizione, può migliorare rispetto al passato com’è stato riscontrato in diversi casi.

Cosa dice lo studio all’avanguardia a livello europeo? Dal 5 settembre 2019, data di avvio, sono stati sottoposti a screening oltre 30mila neonati nelle due Regioni italiane (più di 25mila nel Lazio e oltre 5mila in Toscana) e sono stati identificati 6 pazienti con SMA (quattro nel Lazio e due in Toscana). Il progetto pilota è coordinato dal Dipartimento di Scienze della vita e sanità pubblica dell’Università Cattolica del Sacro Cuore di Roma e realizzato in collaborazione con i centri nascita, le istituzioni regionali, l’impegno dell’associazione Famiglie SMA e dell’Osservatorio Malattie Rare (OMaR), oltre al supporto non condizionato dell’azienda farmaceutica Biogen.

Secondo gli esecutori dello studio l’adesione dei centri nascita ha raggiunto “un ottimo risultato”: il 95% circa nel Lazio e il 100% in Toscana. Stessa soddisfazione deriva dall’adesione dei genitori: oltre l’85% nel Lazio e il 90% in Toscana. Si tratta dei primi risultati, perché entro il 4 settembre 2021, la data fissata per la conclusione del progetto, si conta di offrire una diagnosi precoce a circa 20 bambini di cui l’80% affetto da SMA I o II, le forme più gravi della patologia genetica neuromuscolare.

“Lo studio in appena 9 mesi ha già cambiato il destino di 6 neonati e delle loro famiglie”, affermano i professionisti che lo hanno promosso, “ma l’obiettivo è più ambizioso: dimostrare che è possibile estendere l’esperienza di queste due regioni a livello nazionale, così come già avviene negli Stati Uniti, dove lo screening neonatale per la SMA è stato inserito nell’elenco di quelli raccomandati”.

Il test genetico e il trattamento precoce, quindi, mutano in positivo il decorso della malattia rara che colpisce i motoneuroni. “Una speranza che adesso diventa realtà per le famiglie”, afferma Lauro. Tra i tanti genitori, ilfattoquotidiano.it ha raccolto la testimonianza di Vito, papà di una bimba di due anni in cura al Centro NeMo di Roma presso il Gemelli che ha avuto la diagnosi di SMA di tipo 2 all’età di 11 mesi. “La vita di nostra figlia è meno dura perché abbiamo avuto subito accesso alle terapie idonee e soprattutto grazie al fatto di aver ricevuto entro l’anno di vita la diagnosi precisa”, racconta. “Due anni fa non esisteva lo screening neonatale e siamo felicissimi che questo progetto sia partito e che possa dare la possibilità a molti genitori di affrontare il futuro con molta più serenità”.

La comunità scientifica che studia da tempo questa patologia, considerata la prima malattia genetica per mortalità infantile, si esprime compatta a favore dei primi risultati del progetto. Per Eugenio Mercuri, Direttore Unità Operativa Complessa Neuropsichiatria Infantile, Fondazione Policlinico Universitario Agostino Gemelli IRCCS “i risultati entusiasmanti degli studi nei bambini pre-sintomatici e l’accesso alle nuove terapie rendono sempre più urgente l’identificazione precoce di questi bambini”.

Il coordinatore del progetto, Danilo Tiziano, dell’Istituto di Medicina Genomica, Università Cattolica del Sacro Cuore di Roma, spiega che “sebbene i dati siano ancora preliminari, lo studio ha già raggiunto traguardi importanti: ha diffuso la consapevolezza e la conoscenza della SMA e ha consentito di sviluppare una piattaforma tecnologica in grado di effettuare oltre 1.000 test genetici a settimana”.

Una svolta per la presa in carico delle persone con Atrofia muscolare spinale, con l’auspicio da parte di Famiglie SMA che “il test genetico sia presto incluso nei LEA”. “I neonati toscani e laziali hanno un’opportunità di salute in più. Come già per altre malattie che dispongono di screening neonatale da anni, la storia naturale della SMA sarà consistentemente modificata grazie al lavoro complesso organizzato da un team multidisciplinare”, sostiene infine la pioniera dei percorsi screening Maria Alice Donati, Responsabile della Struttura Operativa Complessa di Malattie Metaboliche e Muscolari Ereditarie, del Centro di Eccellenza di Neuroscienze dell’Azienda Ospedaliera Universitaria Meyer di Firenze.