Giornata distrofia muscolare di Duchenne, le associazioni: “A scuola mancano insegnanti di sostegno e linee guida, siamo preoccupati”

Il presidente nazionale di Parent Project: "La malattia comporta un drastico cambio di abitudini, ma oggi si può fare una vita soddisfacente". Una cura non esiste ancora, ma sono in corso studi clinici per nuovi approcci terapeutici. Fondamentale? Fare rete tra pazienti e famiglie

Il 7 settembre si celebra la Giornata Mondiale sulla distrofia muscolare di Duchenne (WDad), iniziativa promossa da World Duchenne Organization e coordinata a livello italiano dall’associazione Parent Project aps. “L’obiettivo è sensibilizzare l’opinione pubblica su questa patologia genetica che porta alla progressiva degenerazione muscolare” spiega a Ilfattoquotidiano.it il presidente nazionale di Parent Project Luca Genovese, a sua volta padre di due figli con distrofia muscolare. “La malattia comporta un drastico cambio di vita, fortemente invalidante, e le famiglie una volta ricevuta la diagnosi subiscono un trauma non indifferente, ma oggi si può fare una vita soddisfacente se si seguono le linee guida medico-scientifiche e si fa rete con altre persone che convivono con la distrofia muscolare di Duchenne grazie al supporto delle associazioni”.

La novità di quest’anno è che la Giornata sarà incentrata sulle implicazioni cognitivo-comportamentali. Molti studi hanno evidenziato come anche il profilo neuropsicologico nei pazienti Duchenne possa essere compromesso, oltre che presentare difficoltà comportamentali ed emotive. In un quadro di funzionamento già complesso come quello della Duchenne, l’attenzione e l’individuazione di implicazioni cognitive e comportamentali è fondamentale. “La stesura delle linee guida, presentate proprio in occasione della Wdad – afferma Maria Capece del Centro ascolto Duchenne – ha avuto l’obiettivo di raccogliere nuovi dati in relazione ai deficit neuropsicologici al fine di attuare una presa in carico multidisciplinare e attivare tutti gli interventi necessari a favorire la migliore qualità di vita del paziente e della sua famiglia”. Durante il lockdown, il Centro ascolto dell’associazione è stato travolto da centinaia di telefonate per richieste di assistenza psicologica.

La patologia riguarda prevalentemente i maschi, con un’incidenza di circa un paziente su 5mila nati. In Italia si stimano circa 2mila persone con Dmd, mentre a livello mondiale sono circa 300mila. È la forma più grave delle distrofie muscolari e si manifesta nella prima infanzia. Il numero uno di Parent Project sottolinea “il ruolo fondamentale delle associazioni” e l’aiuto pratico che viene fornito ai pazienti e ai loro genitori, tuttavia “facciamo fatica a far comprendere alle famiglie di seguire in maniera corretta le buone pratiche esistenti, solo una parte di esse rispetta con attenzione e meticolosità le indicazioni. Per esempio sulle modalità delle terapie a domicilio”. L’associazione ha creato un Registro dei pazienti con Dmd per agevolare anche medici e ricercatori, nel quale hanno iscritto quasi 900 persone. “Prima della cura definitiva che ancora non c’è – aggiunge Genovese – ci sono tanti aspetti da affrontare nella vita di tutti i giorni. Il senso della Giornata per noi è anche cercare di trasmettere maggiore serenità accompagnata dalla consapevolezza che ci sono già oggi diversi strumenti per rendere meno dura questa malattia”.

Serenità che però non stanno vivendo i genitori, preoccupati per la ripresa dell’anno scolastico in piena sicurezza. “Purtroppo al momento non abbiamo ancora ricevuto dal Miur le linee guida specifiche anti-Covid per gli alunni in condizioni di fragilità. Siamo preoccupati e viviamo nell’incertezza”, spiega Genovese. Francesco Abbate, insegnante di sostegno di scuola media a Settimo Milanese che segue uno studente con autismo e papà di Mattia, ragazzo con la distrofia muscolare, conferma i timori per la ripresa delle lezioni: “C’è sempre un po’ di paura per noi che riprenderemo a lavorare insieme ai nostri studenti per eventuali nuovi contagi. Sta venendo fuori in maniera drammatica quanto non è stato fatto prima per salvaguardare gli alunni disabili“.

Abbate dice anche che “mancano colleghi specializzati anche perché non sono stati fatti a sufficienza corsi per gli insegnanti di sostegno“. Nella sua scuola, ad esempio, ci sono solo un paio di docenti di ruolo preparati a seguire alunni con gravi disabilità e la gestione quest’anno “sarà ancora più dura” rispetto al passato. “Però non è solo la scuola ad avere criticità – evidenzia Abbate – ma è tutto il comparto dell’inclusione e del welfare, gestito dagli enti locali, a essere in sofferenza da anni, come i servizi sociali e l’assistenza per le terapie a domicilio. Garantire la frequenza a scuola degli alunni disabili è diventato sempre più complesso, molti più ragazzi vedranno compromesso il loro diritto allo studio”, conclude.

Anche se una cura vera e propria per la distrofia di Duchenne deve ancora arrivare, l’applicazione di una presa in carico multidisciplinare definita a livello internazionale ha permesso di migliorare la qualità e le aspettative di vita dei pazienti. “Sono in corso molti studi clinici con approcci terapeutici diversi” spiegano al Fatto.it le biologhe dell’area Scienza di Parent Project. “Ci sono strategie più innovative che mirano a fornire il gene ai pazienti o a correggere le mutazioni genetiche, come la terapia genica, l’exon skipping o la strategia che corregge un tipo di mutazioni denominate nonsenso, quest’ultima vanta al momento l’unico farmaco approvato in Italia. Altre sperimentazioni, come l’editing genomico e la terapia cellulare sono inoltre in studio ma al momento in una fase un po’ più precoce. Ci sono poi strategie più universali che puntano a combattere l’infiammazione, la fibrosi e la degenerazione del tessuto muscolare”.