Atrofia muscolare spinale, l’appello all’Aifa: “Consentire terapia genica anche ai bambini sopra i 6 mesi di vita”

Denuncia una discriminazione di trattamento terapeutico e chiede all’ente nazionale competente di consentire la terapia genica anche ai bambini sopra i sei mesi di vita che hanno l’Atrofia muscolare spinale. È quanto chiede l’associazione Famiglie Sma all’Agenzia Italiana del Farmaco (Aifa) per ampliare i criteri di inclusione e non creare così, di fatto, discriminazioni tra bimbi con la stessa grave malattia genetica neuromuscolare, perché tale terapia innovativa finora è possibile in Italia solo dalla nascita fino ai sei mesi. “Chiediamo ad Aifa di ampliare i criteri di accesso al farmaco in linea con altri paesi in Europa per non creare ingiuste disuguaglianze. La terapia genica è una svolta epocale nella lotta alla Sma, in grado di cambiare il decorso della malattia, chiediamo che sia disponibile per la più ampia platea possibile” dice a Ilfattoquotidiano.it Anita Pallara, presidente Famiglie Sma. Le indicazioni di Ema sono per bambini fino a 21 kg di peso.

La terapia genica per questa patologia che colpisce i motoneuroni e risulta la prima causa di morte genetica nei bambini – conosciuta con il nome commerciale di Zolgensma – ha dimostrato di essere efficace ed è in grado di cambiare la qualità di vita ai piccoli pazienti con Sma 1 (la forma più grave della malattia). “Il nostro impegno è stato sempre quello di poter garantire a più bambini possibili quest’opportunità terapeutica, che ricordiamo non essere una cura risolutiva – afferma Pallara -. A fine anno abbiamo accolto positivamente l’apertura dell’Aifa che ha consentito un accesso anticipato per i bimbi fino ai 6 mesi. Un importante traguardo ma un primo passo, in attesa dell’approvazione alla commercializzazione come da indicazioni dell’Agenzia europea per i medicinali (EMA), che ha dato indicazioni fino ai 21 kg”. Ad oggi in Italia sono tre i bambini che hanno potuto accedere alla terapia, la prima è stata Sofia, all’ospedale pediatrico Santobono di Napoli.

Al Fattoquotidiano.it la numero uno di Famiglie Sma aggiunge che “a fine 2020 avevamo avuto da Aifa la sensazione che entro poco tempo la situazione si sarebbe sbloccata, siamo quasi a fine gennaio e nulla ancora è stato deciso. Ecco perché ci siamo convinti a sollecitare nuovamente le istituzioni per una risoluzione rapida”. Pallara ribadisce “che per la Sma non esiste una terapia risolutiva e nella nostra comunità fatta di pazienti e genitori abbiamo il dovere di proteggere tutti da pericolose inesattezze. Le parole per noi sono importanti, così come il tempo, e ci auguriamo davvero di non dover aspettare ancora per molto l’approvazione del farmaco”.

Cosa avviene nel resto del mondo? Negli Stati Uniti Zolgensma ha ottenuto il via libera da oltre un anno (maggio 2019) per bambini fino a due anni e con peso fino a 21 kg, mentre in Europa l’Ema ha dato indicazioni meno specifiche sul peso (solo una raccomandazione sui 21 Kg) e sull’età. In Italia l’Aifa, in attesa di autorizzarne l’uso, dal 17 novembre scorso ha approvato un accesso anticipato per i pazienti affetti da Sma di tipo 1 fino ai 6 mesi. Il farmaco è stato dunque autorizzato secondo i criteri stabiliti dalla legge n.648 del 1996 che prevede, in assenza di un’alternativa terapeutica valida, l’erogazione di medicinali innovativi a totale carico del Servizio Sanitario Nazionale. In Germania questa terapia genica innovativa è approvata e in commercio da luglio per bambini con Sma fino a 21 kg; in Francia, Portogallo e Grecia sono stati approvati programmi di accesso anticipato sempre fino ai 21 kg. “Tra gli Stati che hanno dato il via libera al farmaco, nessuno ha quindi limitato l’accesso come succede in Italia” sottolinea. “In questi mesi alcune famiglie hanno avviato raccolte fondi per acquistare il farmaco. Un percorso complesso e di difficile risoluzione, in quanto non può essere comprato da un privato, necessita di un’attenta e rigorosa assistenza medica, e può essere somministrato solo a bambini che rispondono a determinate caratteristiche cliniche”, fa presente Famiglie Sma. “Come associazione di pazienti, non possiamo che essere vicini a tutte le famiglie ma – rappresentando l’intera comunità – sottolineiamo da sempre la necessità di una regolamentazione più ampia per tutti”.