Quante volte arriviamo in ritardo agli appuntamenti, rimandiamo il suono della sveglia, programmiamo impegni e scadenze che non riusciamo a rispettare? Il tempo a volte diventa un nemico da combattere e rincorrere, una sfida con noi stessi e le mille distrazioni che ci circondano. In altre situazioni il tempo è invece un alleato prezioso. Vitale, nel caso dello screening neonatale per l’Atrofia Muscolare Spinale: un percorso che comincia con un test genetico, volontario e gratuito. Una piccola goccia di sangue prelevata dal tallone del neonato consente una diagnosi precoce della patologia, permettendo di intervenire prima che si manifestino i sintomi e si producano danni gravi e irreversibili.
Per questo torna “Giochiamo di Anticipo”, la campagna di Famiglie SMA e dell’Osservatorio Malattie Rare – OMaR, con il contributo non condizionato di Biogen. A quasi due anni di distanza dal primo, un nuovo corto scritto e interpretato da Le Coliche guidati dalla regia di Giacomo Spaconi, comunica con ironia e leggerezza l’importanza dello screening neonatale.
Un piccolo gesto per cambiare il destino di un neonato con SMA, malattia rara e neurodegenerativa che in Italia colpisce ogni anno circa 40-50 nuovi nati. Prima causa di morte genetica infantile, la malattia indebolisce progressivamente le capacità motorie e si manifesta soprattutto in età pediatrica, rendendo difficili gesti quotidiani come sedersi e stare in piedi, nei casi più gravi deglutire e respirare.
Un decorso che può essere arrestato grazie una diagnosi precoce. I trattamenti terapeutici, se somministrati prima che si manifestino i sintomi, sono infatti molto più efficaci nell’arrestare la progressione della malattia. In base ai dati disponibili, bambini con diagnosi di SMA grave, che avrebbero avuto un’aspettativa di vita inferiore ai due anni per la storia naturale della patologia, hanno avuto invece nella maggior parte dei casi tappe di sviluppo motorio sovrapponibili a quelle dei bambini non affetti. In alcuni bambini la malattia non si manifesta, o si manifesta in forma lieve.
Presto disponibile anche in Piemonte e Liguria, lo screening neonatale per la SMA è al momento attivo nel Lazio e in Toscana, grazie al progetto pilota avviato nel settembre del 2019 e coordinato dal Dipartimento di Scienze della vita e sanità pubblica dell’Università Cattolica del Sacro Cuore, Campus di Roma. Nelle due Regioni sono stati sottoposti a screening 50mila neonati, identificando 14 bambini con SMA. Grazie al progetto si è potuta monitorare l’incidenza della patologia nei nuovi nati, registrando una media di un bambino con SMA ogni 4mila, una frequenza doppia – quindi – rispetto a quella precedentemente stimata di uno su 8mila.
Per questo Famiglie SMA e OMaR chiedono da tempo l’estensione dello screening in tutta Italia.
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