Palermo, 27 feb. (Adnkronos) - Gattona Mario, e sorride. A marzo compirà quattro anni, ancora non ha imparato a camminare né a parlare, ma a lottare, sì. Il suo 'nemico' da due anni ha finalmente un nome: sindrome di Chops. Acronimo inglese, in cui ogni lettera indica un sintomo: 'C' tratti del viso grossolani e ritardo cognitivo, 'H' difetti cardiaci, 'O' obesità, 'P' coinvolgimento polmonare e 'S' displasia scheletrica e bassa statura. Una malattia genetica ultra rara e multiorgano: quattro casi in Italia, quaranta nel mondo, tredici descritti in letteratura. "La diagnosi è arrivata nel 2023, a fine gennaio, quando non aveva ancora due anni. Una doccia fredda, un macigno piombato sulle nostre vite", racconta all'Adnkronos la mamma, Manuela Mallamaci, presidente della Fondazione Chops Malattie Rare Ets. Oggi Mario ha bisogno di lei per tutto. "Non parla, non ha mai detto 'mamma' o 'papà', si esprime con gli occhi e il corpo, con un linguaggio non verbale che solo io e suo padre riusciamo a capire. Ha un deficit dell'udito e una fortissima miopia. Eppure, è un bimbo pieno di vita, un vulcano".
Una gravidanza perfetta, un parto in tempi di Covid e la gioia per la nascita del primo figlio. "Nei primi mesi di vita Mario cresceva, mangiava regolarmente, faceva i suoi riposini". Nulla, insomma, che facesse presagire ciò che lo aspettava. Trascorso l'inverno arrivano agosto e le ferie. "Eravamo in vacanza con le nostre famiglie e abbiamo iniziato a notare che qualcosa non andava - dice ancora Manuela -, Mario aveva 5 mesi ma non teneva ancora il collo perfettamente dritto, era più sonnolento e meno reattivo degli altri bimbi della sua età. Il confronto con altri neonati ci ha allarmati". Una bronchite in piena estate apre la porta a controlli ed esami, che fanno emergere una malformazione cardiaca congenita non diagnosticata fino a quel momento. "Mi dicono che Mario va operato. Subito per salvargli la vita e poi una seconda volta quando sarebbe stato più grande. Da una situazione idilliaca, felici in vacanza con il nostro primo figlio, piombiamo in un incubo", ricorda oggi Manuela.
Al primo intervento al Sant'Orsola di Bologna seguono due mesi di ricovero. "Siamo tornati a casa a novembre, ma dopo qualche giorno sono arrivati nuovi problemi respiratori e una bronchiolite - ricorda mamma Manuela -. I medici mi dicono che va fatto un approfondimento genetico perché Mario ha caratteristiche che fanno pensare a qualche sindrome". Gli accertamenti, di varia natura, durano un anno e mezzo e la diagnosi a gennaio 2023 non lascia dubbi: Mario è affetto da sindrome Chops. Nessuna cura. "'State già facendo tutto quello che potete', mi disse la genetista, dopo avermi comunicato il nome della malattia. Io e mio marito ci siamo abbracciati e abbiamo pianto. Nella stanza accanto, però, il piccolo Mario ha richiamato la nostra attenzione. Non c'era tempo per piangerci addosso, lui aveva bisogno di noi. Adesso più che mai doveva essere la nostra priorità. E' stato un nuovo inizio". Per Manuela, astrofisica, ricercatrice e docente all'Università degli Studi di Palermo, e suo marito non c'erano alternative. "E' come se ti dicessero che tuo figlio è in ostaggio e che tu puoi trovare il denaro per il riscatto - dice -. Ho pensato che bisognava cercare fondi e ricercatori per arrivare a una cura e che occorreva che io e Mario ci mettessimo la faccia. Abbiamo aperto un profilo Instagram e iniziato a cercare altre famiglie che avessero ricevuto la stessa diagnosi".
A distanza di 48 ore dalla scoperta della malattia, Manuela è già in contatto con la mamma della prima paziente a cui, nel 2015 a Philadelphia, è stata diagnosticata la sindrome di Chops e con il genetista che l'aveva scoperta. "Gli mandai un lungo report con la storica clinica di mio figlio e gli chiesi della ricerca. Mi disse che se si fossero trovati i fondi ci sarebbe stato tanto da fare". E' la risposta che Manuela aspettava. "Nel marzo di quell'anno (2023, ndr) apriamo un crowdfunding sulla piattaforma GoFundMe e succede il miracolo: donazioni su donazioni, in 10 giorni raccogliamo circa 80mila euro. Il bene si propagava come un'onda. E' stato allora che con mio marito abbiamo deciso di creare una organizzazione non-profit". Nasce così, il 13 maggio 2023, la Fondazione Chops Malattie Rare Ets, al suo interno le famiglie dei pazienti affetti dalla sindrome ma anche una commissione medico-scientifica internazionale. "Puntiamo a guidare e accelerare il percorso di cura della malattia, il nostro obiettivo è arrivare a terapie mirate", dice Manuela Mallamaci.
Dalla sua nascita la Fondazione ha finanziato cinque progetti di ricerca internazionali con istituti di eccellenza. "Accanto alla ricerca di base con approfondimenti dettagliati e studi biologici e molecolari sulla sindrome - spiega Manuela Mallamaci - portiamo avanti la ricerca applicata per dare una chance ai nostri figli. Oggi. Io sogno per Mario, tra qualche anno, una terapia che lo aiuti. Credo che con il giusto investimento - di risorse, tempo e persone - si possa arrivare a fare qualcosa per migliorare la qualità di vita dei bambini come lui. Negli Stati Uniti ci sono tante storie come quella mia e di mio marito, genitori che si rimboccano le maniche e raccolgono milioni di dollari per finanziare la ricerca, l'unica speranza concreta per cambiare la vita dei nostri figli". Domani, in occasione della 'Giornata internazionale delle malattie rare', la Fondazione Chops Malattie Rare Ets ha organizzato, a Palermo, il convegno 'Malattie rare: ricerca, cura e solidarietà. Un impegno comune per il futuro'. A Palazzo dei Normanni, dalle 9 alle 13, si confronteranno esperti internazionali, ricercatori, medici.
"Approfondiremo in maniera trasversale tutto quello che riguarda le malattie rare: la ricerca, le terapie innovative, la presa in carico multidisciplinare del paziente, le reti di solidarietà", spiega. Spazio anche alle testimonianze, come quella di Manuela, ma anche di giovani influencer che delle malattie rare di cui sono affette hanno deciso di parlare, utilizzando i social e la loro potenza comunicativa. "Durante il convegno annunceremo anche l’avvio del quinto progetto di ricerca, finanziato con circa 30mila dollari", sottolinea. In serata, alle 19, invece, nella Parrocchia San Giuseppe a Passo di Rigano sarà proiettato il documentario 'Rare' di Lainey Moseley, Premio miglior documentario e Premio del pubblico all'Hollywood international diversity film festival. "Lainey è la mamma della prima paziente a cui nel 2015 è stata diagnosticata la sindrome e il documentario racconta l'impegno a favore della ricerca di sei famiglie di ragazzi affetti da sindromi genetiche molto rare. Ad accomunarci è un sogno: trovare delle risposte per le malattie dei nostri figli. Una cura possibile, in futuro che sia già presente". (di Rossana Lo Castro)
Mondo
Germania, il governo inasprisce la legge sulla pandemia: ecco quando Berlino potrà decidere misure rigide senza interpellare i Länder
Il Consiglio dei ministri, riunito a Berlino, ha approvato la modifica della legge sulla protezione della salute, la IfSG: ci si potrà aspettare restrizioni secondo le linee guida approvate al livello nazionale, come l’estensione del coprifuoco e un’ulteriore chiusura degli esercizi commerciali. Merkel: "La situazione è seria e dobbiamo gestirla in modo serio"
Il governo tedesco vince il braccio di ferro con i Länder sulla possibilità di accentrare la decisione di un lockdown se i contagi dovessero schizzare oltre la soglia dei 100 nuovi casi ogni 100mila abitanti in una settimana. Il Consiglio dei ministri, riunito a Berlino, ha approvato la modifica della legge sulla protezione della salute, la IfSG: ci si potrà aspettare restrizioni secondo le linee guida approvate al livello nazionale, come l’estensione del coprifuoco e un’ulteriore chiusura degli esercizi commerciali. La normativa ha bisogno dell’approvazione in Parlamento, dove il governo sta cercando di utilizzare procedure accelerate per farla passare rapidamente.
Il meccanismo, secondo quanto riportavano negli scorsi giorni le principali testate tedesche, funzionerà in questo modo: al di sotto di un’incidenza di 100, le risoluzioni adottate dalla conferenza tra Angela Merkel e i primi ministri continueranno ad applicarsi e i Länder manterranno quindi la loro giurisdizione. Se invece in un distretto i contagi salgono sopra i 100 nuovi casi ogni 100mila abitanti in una settimana, scattano le misure decise dal governo centrale, quello che è stato già ribattezzato come il “freno di emergenza”.
La cancelliera tedesca ha commentato positivamente la decisione “importante, urgente” del governo di approvare norme uniche. Il cosiddetto ‘freno di emergenza’ implicherà la fine delle divergenze tra le politiche adottate dai 16 Stati ed entrerebbe n vigore automaticamente una volta che le infezioni in una data regione salissero troppo: “La situazione è seria e dobbiamo gestirla in modo serio… il Paese è stretto nella morsa della terza ondata”, ha dichiarato, nel corso di una conferenza stampa.
La scorsa settimana, la necessità di un nuovo lockdown – sostenuta da Merkel, dai parlamentari della Cdu e dal ministro della Salute, Jens Spahn – aveva innescato un acceso dibattito con i Länder che spingono invece per una riapertura più rapida. “Abbiamo bisogno di un lockdown per mettere fine all’ondata in corso”, aveva spiegato Spahn, avanzando l’ipotesi di un coprifuoco notturno per ridurre i contatti. L’allarme tedesco nasce soprattutto dai numeri relativi ai pazienti Covid ricoverati in terapia intensiva.
Nell’ultimo bollettino ufficiale, la Germania riporta 10.810 nuovi casi di Covid-19 e 294 decessi: secondo i dati diffusi dall’Istituto Robert Koch, l’agenzia governativa incaricata di monitorare l’andamento della pandemia nel Paese, sono in totale 3.022.323 i contagi dall’inizio dell’emergenza sanitaria con 78.746 morti per complicanze legate al Covid-19. In Germania i casi attivi sono circa 243.400, mentre sono circa 2.700.200 le persone guarite dopo aver contratto il virus.
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Roma, 27 feb. (Adnkronos Salute) - "Alla base del nostro impegno nelle malattie rare c'è la consapevolezza che per molte di queste, spesso, non è disponibile una terapia. Scegliere di intraprendere questo percorso per la nostra azienda ha significato impegnarsi con coraggio e responsabilità, per fare la differenza nella vita dei pazienti con patologie ancora poco conosciute e non adeguatamente trattate. E' un percorso che implica programmi di ricerca orientati alla personalizzazione delle terapie, attraverso l'identificazione delle caratteristiche genetiche dei pazienti, per rispondere alle loro specifiche esigenze. Siamo consapevoli che l'assistenza alle persone affette da malattie rare debba essere costantemente migliorata. Per questo Ucb lavora a stretto contatto con tutti gli attori del sistema salute, per creare collaborazioni e partnership con comunità di esperti, associazioni di medici e pazienti, per trovare soluzioni adeguate ai loro bisogni. Il nostro obiettivo è quello di trasformare la vita di ogni singola persona con una malattia rara, sviluppando farmaci innovativi, migliorando la diagnostica ed esplorando nuovi approcci al trattamento. Ogni passo avanti nella ricerca può significare un miglioramento concreto nella vita delle persone". Così Federico Chinni, amministratore delegato di Ucb Pharma Italia, in occasione della Giornata mondiale delle malattie rare che si celebra il 28 febbraio.
La farmaceutica è tra i sostenitori della campagna #UNIAMOleforze lanciata da Uniamo, la Federazione italiana malattie rare, che ha l'obiettivo di sensibilizzare l'opinione pubblica e le istituzioni sull'importanza della ricerca per le persone con malattie rare, tema della stessa Giornata mondiale.
Oltre 2 milioni di persone in Italia vivono con una malattia rara, affrontando sfide enormi e percorsi segnati dall'incertezza. La speranza di una diagnosi, di un trattamento, di un futuro migliore è ciò che sostiene chi è colpito da queste patologie. Purtroppo, solo il 5% delle circa 8 mila malattie rare conosciute ha oggi un trattamento disponibile. Grazie ad anni di studi e ricerche - si legge in una nota - Ucb Pharma è in grado di offrire soluzioni alle persone che vivono con alcune malattie rare, in particolar modo legate al sistema nervoso centrale e immunologico, in modo da fornire delle risposte efficaci alle necessità dei pazienti e delle loro famiglie. Si tratta della sindrome di Dravet e di Lennox-Gastaud (forme rare di encefalopatie dello sviluppo ed epilettiche) e della miastenia gravis (malattia autoimmune che coinvolge la giunzione neuromuscolare). Sono inoltre in corso studi per lo sviluppo di trattamenti contro la Cdkl5, un'altra encefalopatia dello sviluppo ed epilettica, e il deficit da TK2, malattia mitocondriale ultra-rara.
"Le malattie rare - spiega Chinni - richiedono un approccio multidisciplinare altamente specializzato e una diagnosi il più possibile precoce, obiettivi purtroppo difficili da raggiungere a causa della rarità dei casi e della varietà dei sintomi. Tuttavia, il riconoscimento tempestivo è essenziale per avviare trattamenti che possano migliorare la qualità della vita e rallentare la progressione della malattia. Oltre agli aspetti medici e terapeutici, tuttavia, il benessere psicologico e sociale dei pazienti affetti da malattie rare è un obiettivo cruciale. Il percorso che i pazienti e le loro famiglie devono affrontare nella gestione quotidiana della malattia è complesso e gravoso - sottolinea - La creazione di reti assistenziali integrate, la formazione continua della comunità medico scientifica e la condivisione delle informazioni scientifiche sono passi fondamentali per affrontare le sfide legate alle malattie rare. E' fondamentale che le istituzioni, i medici e le associazioni di pazienti collaborino per organizzare percorsi efficaci e funzionali tra ospedale e territorio, rispondendo così meglio alle necessità quotidiane di pazienti e famiglie".
La Giornata delle malattie rare "rappresenta anche un'opportunità per sollecitare la politica sanitaria a intraprendere azioni concrete per migliorare la qualità della vita dei pazienti con malattie rare - conclude Chinni - Ogni paziente, indipendentemente dalla rarità della malattia o dalla sua residenza, deve poter ricevere la diagnosi, il supporto e le terapie appropriate per la propria condizione".
Roma, 27 feb. (Adnkronos/Labitalia) - Airbnb ha annunciato che sei organizzazioni non profi t italiane sono state recentemente selezionate per essere tra le beneficiarie dell’Airbnb Community Fund, che quest’anno sosterrà oltre 160 organizzazioni impegnate a fare la differenza in più di 30 Paesi su sei continenti. Lanciato nel 2020, l’Airbnb Community Fund è un programma da 100 milioni di dollari pensato per sostenere direttamente le comunità locali e le persone che vi abitano. Ogni anno, Airbnb dona a organizzazioni che supportano e rafforzano le comunità in tutto il mondo, includendo contributi realizzati in collaborazione con gli host locali in molte di queste realtà.
Ogni anno, Airbnb collabora con gli host per individuare le problematiche più importanti/prioritarie e molte delle organizzazioni non profit a cui verranno destinate le donazioni. Gli host di Airbnb sono profondamente legati alle loro comunità: coinvolgendoli in questo processo decisionale, Airbnb punta a far sì che il Community Fund generi un impatto locale significativo. Come negli anni precedenti, gli host hanno contribuito ad assegnare la maggior parte delle sovvenzioni proponendo e votando le organizzazioni a cui destinare i fondi.
Ad oggi, l’Airbnb Community Fund ha distribuito su indicazione degli host oltre 36 milioni di dollari a organizzazioni in quasi 70 Paesi. Le donazioni dell’Airbnb Community Fund di quest'anno sono state distribuite tra luglio 2024 e l'inizio del 2025. Airbnb collabora con partner specializzati nell'assegnazione di fondi per garantire le verifiche necessarie e facilitare i pagamenti a molte organizzazioni non profit beneficiarie.
Le sovvenzioni dell’Airbnb Community Fund di quest'anno sono state destinate a organizzazioni impegnate in tre ambiti identificati dal Consiglio degli Host di Airbnb come prioritari per la comunità globale degli host: emancipazione economica, sostenibilità ambientale e lotta contro abusi e sfruttamento. Le organizzazioni in Italia che riceveranno donazioni sono: la Grande Casa (Milano, Lombardia), che supporta donne, minori, giovani, migranti e persone vulnerabili promuovendone l’integrazione sociale e professionale; la Cooperativa Sociale Vite Vere Down Dadi (Padova, Veneto), che fornisce servizi socio-educativi a persone con sindrome di Down e altre disabilità intellettive, attraverso progetti innovativi volti al benessere individuale e al raggiungimento dell’autonomia.
E ancora: la Cooperativa Sociale Incontro Onlus (Mandello del Lario, Lombardia), che aiuta persone con disabilità fisiche o mentali nella ricerca di un impiego tradizionale; la Fondazione Asilo Mariuccia Onlus (Milano, Lombardia), che supporta donne con figli e minori non accompagnati che hanno subito violenza, offrendo percorsi mirati al recupero dell’autonomia e all’inserimento lavorativo.
Infine: Giacimenti Urbani (Milano, Lombardia), che promuove l’economia circolare, la riduzione degli sprechi di risorse, il consumo di energie rinnovabili e l’efficienza energetica, oltre a diffondere la cultura del riuso, riciclo e riparazione; D.i.Re Donne in Rete contro la violenza (Roma, Lazio), che gestisce una rete di case rifugio e centri antiviolenza e organizza iniziative e progetti di ricerca sulla violenza maschile sulle donne.
“Il bene della persona e il valore che essa porta in sé sono ciò che la Cooperativa Incontro intende difendere, sostenere, promuovere. Ringraziamo per la generosa donazione che sarà un significativo sostentamento alla nostra realtà che accoglie soggetti svantaggiati con disabilità intellettiva psichica o fisica, supportandoli, aiutandoli a superare i loro limiti, a collaborare gli uni con gli altri in un ambiente sano e dinamico con lo scopo e la speranza che poi riescano a inserirsi o reinserirsi nel mondo del lavoro”, ha dichiarato Antonio Magatti, presidente di Incontro.
Spiega Emanuela Baio, presidente Fondazione Asilo Mariuccia: “Ringraziamo a nome di tutta la Fondazione Asilo Mariuccia la Community di Airbnb per aver scelto di sostenere le nostre progettualità più innovative. La Fondazione da oltre 120 anni accoglie, tutela e supporta donne con figli minorenni che hanno subito diverse forme di violenza (psicologica, fisica, economica) e minori stranieri soli. Il nostro obiettivo è il reinserimento nella società da persone libere. Grazie alla progettualità finanziata, la donazione contribuirà alla realizzazione di un programma di lavoro molto ambizioso che ci vede molto coinvolti per i prossimi anni".
"Il progetto - prosegue - si chiama 'Un porto nuovo' e prevede interventi volti a ristrutturare la storica sede di Portovaltravaglia, in provincia di Varese, realizzando due nuove comunità (10 posti letto ciascuna); un nuovo centro educativo diurno (14 posti); cinque nuovi laboratori di educazione per almeno 35 giovani; un nuovo polo sportivo attivato e utilizzato dai partners e dalla comunità locale. La previsione è quella di ospitare giornalmente circa 90 ragazzi tra residenziali e diurni. L'inizio dei lavori è pianificato per marzo 2025. Un passo importante verso l’inclusione sociale che è possibile solo grazie alla forza della collaborazione tra privato sociale, terzo settore, aziende e istituzioni”.
Palermo, 27 feb. (Adnkronos) - Gattona Mario, e sorride. A marzo compirà quattro anni, ancora non ha imparato a camminare né a parlare, ma a lottare, sì. Il suo 'nemico' da due anni ha finalmente un nome: sindrome di Chops. Acronimo inglese, in cui ogni lettera indica un sintomo: 'C' tratti del viso grossolani e ritardo cognitivo, 'H' difetti cardiaci, 'O' obesità, 'P' coinvolgimento polmonare e 'S' displasia scheletrica e bassa statura. Una malattia genetica ultra rara e multiorgano: quattro casi in Italia, quaranta nel mondo, tredici descritti in letteratura. "La diagnosi è arrivata nel 2023, a fine gennaio, quando non aveva ancora due anni. Una doccia fredda, un macigno piombato sulle nostre vite", racconta all'Adnkronos la mamma, Manuela Mallamaci, presidente della Fondazione Chops Malattie Rare Ets. Oggi Mario ha bisogno di lei per tutto. "Non parla, non ha mai detto 'mamma' o 'papà', si esprime con gli occhi e il corpo, con un linguaggio non verbale che solo io e suo padre riusciamo a capire. Ha un deficit dell'udito e una fortissima miopia. Eppure, è un bimbo pieno di vita, un vulcano".
Una gravidanza perfetta, un parto in tempi di Covid e la gioia per la nascita del primo figlio. "Nei primi mesi di vita Mario cresceva, mangiava regolarmente, faceva i suoi riposini". Nulla, insomma, che facesse presagire ciò che lo aspettava. Trascorso l'inverno arrivano agosto e le ferie. "Eravamo in vacanza con le nostre famiglie e abbiamo iniziato a notare che qualcosa non andava - dice ancora Manuela -, Mario aveva 5 mesi ma non teneva ancora il collo perfettamente dritto, era più sonnolento e meno reattivo degli altri bimbi della sua età. Il confronto con altri neonati ci ha allarmati". Una bronchite in piena estate apre la porta a controlli ed esami, che fanno emergere una malformazione cardiaca congenita non diagnosticata fino a quel momento. "Mi dicono che Mario va operato. Subito per salvargli la vita e poi una seconda volta quando sarebbe stato più grande. Da una situazione idilliaca, felici in vacanza con il nostro primo figlio, piombiamo in un incubo", ricorda oggi Manuela.
Al primo intervento al Sant'Orsola di Bologna seguono due mesi di ricovero. "Siamo tornati a casa a novembre, ma dopo qualche giorno sono arrivati nuovi problemi respiratori e una bronchiolite - ricorda mamma Manuela -. I medici mi dicono che va fatto un approfondimento genetico perché Mario ha caratteristiche che fanno pensare a qualche sindrome". Gli accertamenti, di varia natura, durano un anno e mezzo e la diagnosi a gennaio 2023 non lascia dubbi: Mario è affetto da sindrome Chops. Nessuna cura. "'State già facendo tutto quello che potete', mi disse la genetista, dopo avermi comunicato il nome della malattia. Io e mio marito ci siamo abbracciati e abbiamo pianto. Nella stanza accanto, però, il piccolo Mario ha richiamato la nostra attenzione. Non c'era tempo per piangerci addosso, lui aveva bisogno di noi. Adesso più che mai doveva essere la nostra priorità. E' stato un nuovo inizio". Per Manuela, astrofisica, ricercatrice e docente all'Università degli Studi di Palermo, e suo marito non c'erano alternative. "E' come se ti dicessero che tuo figlio è in ostaggio e che tu puoi trovare il denaro per il riscatto - dice -. Ho pensato che bisognava cercare fondi e ricercatori per arrivare a una cura e che occorreva che io e Mario ci mettessimo la faccia. Abbiamo aperto un profilo Instagram e iniziato a cercare altre famiglie che avessero ricevuto la stessa diagnosi".
A distanza di 48 ore dalla scoperta della malattia, Manuela è già in contatto con la mamma della prima paziente a cui, nel 2015 a Philadelphia, è stata diagnosticata la sindrome di Chops e con il genetista che l'aveva scoperta. "Gli mandai un lungo report con la storica clinica di mio figlio e gli chiesi della ricerca. Mi disse che se si fossero trovati i fondi ci sarebbe stato tanto da fare". E' la risposta che Manuela aspettava. "Nel marzo di quell'anno (2023, ndr) apriamo un crowdfunding sulla piattaforma GoFundMe e succede il miracolo: donazioni su donazioni, in 10 giorni raccogliamo circa 80mila euro. Il bene si propagava come un'onda. E' stato allora che con mio marito abbiamo deciso di creare una organizzazione non-profit". Nasce così, il 13 maggio 2023, la Fondazione Chops Malattie Rare Ets, al suo interno le famiglie dei pazienti affetti dalla sindrome ma anche una commissione medico-scientifica internazionale. "Puntiamo a guidare e accelerare il percorso di cura della malattia, il nostro obiettivo è arrivare a terapie mirate", dice Manuela Mallamaci.
Dalla sua nascita la Fondazione ha finanziato cinque progetti di ricerca internazionali con istituti di eccellenza. "Accanto alla ricerca di base con approfondimenti dettagliati e studi biologici e molecolari sulla sindrome - spiega Manuela Mallamaci - portiamo avanti la ricerca applicata per dare una chance ai nostri figli. Oggi. Io sogno per Mario, tra qualche anno, una terapia che lo aiuti. Credo che con il giusto investimento - di risorse, tempo e persone - si possa arrivare a fare qualcosa per migliorare la qualità di vita dei bambini come lui. Negli Stati Uniti ci sono tante storie come quella mia e di mio marito, genitori che si rimboccano le maniche e raccolgono milioni di dollari per finanziare la ricerca, l'unica speranza concreta per cambiare la vita dei nostri figli". Domani, in occasione della 'Giornata internazionale delle malattie rare', la Fondazione Chops Malattie Rare Ets ha organizzato, a Palermo, il convegno 'Malattie rare: ricerca, cura e solidarietà. Un impegno comune per il futuro'. A Palazzo dei Normanni, dalle 9 alle 13, si confronteranno esperti internazionali, ricercatori, medici.
"Approfondiremo in maniera trasversale tutto quello che riguarda le malattie rare: la ricerca, le terapie innovative, la presa in carico multidisciplinare del paziente, le reti di solidarietà", spiega. Spazio anche alle testimonianze, come quella di Manuela, ma anche di giovani influencer che delle malattie rare di cui sono affette hanno deciso di parlare, utilizzando i social e la loro potenza comunicativa. "Durante il convegno annunceremo anche l’avvio del quinto progetto di ricerca, finanziato con circa 30mila dollari", sottolinea. In serata, alle 19, invece, nella Parrocchia San Giuseppe a Passo di Rigano sarà proiettato il documentario 'Rare' di Lainey Moseley, Premio miglior documentario e Premio del pubblico all'Hollywood international diversity film festival. "Lainey è la mamma della prima paziente a cui nel 2015 è stata diagnosticata la sindrome e il documentario racconta l'impegno a favore della ricerca di sei famiglie di ragazzi affetti da sindromi genetiche molto rare. Ad accomunarci è un sogno: trovare delle risposte per le malattie dei nostri figli. Una cura possibile, in futuro che sia già presente". (di Rossana Lo Castro)
Londra, 27 feb. (Adnkronos) - La regina Camilla 'rivendica' la parità di genere all'interno della famiglia reale, andando a cercare il marito, re Carlo, che si era allontanato durante il loro ultimo impegno reale. E' accaduto ieri, quando la coppia reale ha visitato il Darjeeling Express, un ristorante indiano in Kingly Court a Soho, nel centro di Londra. La sovrana, in cucina per aiutare il personale a impacchettare scatole di biryani da inviare all'organizzazione benefica Doorstep, ad un certo punto ha detto: "Penso che dovrebbe essere mio marito a farlo" e, ridendo, ha aggiunto: "Signori, vi stiamo aspettando". Non avendo il marito risposto, Camilla ha deciso di prendere in mano la situazione: ha interrotto il suo lavoro ed è andata a chiamare Carlo, intento a salutare altri ospiti, perché si occupasse anche lui di fare le porzioni.
La regina ha dapprima cercato di attirare la sua attenzione con cenni della mano e poi tossendo rumorosamente, fin quando Charles l'ha raggiunta in cucina e si è messo anche lui a confezionare i pacchetti della pietanza indiana a base di riso. Tra l'altro felicissimo di farlo, soprattutto quando gli hanno detto che una porzione del biryani al curry sarebbe stata inviata per lui a Palazzo. "Fantastico!", ha esclamato il re, che in seguito si è prodigato assieme alla moglie nel confezionare anche datteri in piccoli sacchetti da inviare agli ospedali durante il Ramadan, che inizierà venerdì sera e durerà fino al 30 marzo.
Varsavia, 27 feb. (Adnkronos/Afp) - Il primo ministro polacco Donald Tusk risponde all'affermazione di Donald Trump secondo cui l'Unione Europea "è stata creata per fregare gli Stati Uniti". "L'Ue non è stata creata per fregare nessuno. Al contrario. È stata creata per mantenere la pace, per costruire rispetto tra le nostre nazioni, per creare un commercio libero ed equo e per rafforzare la nostra amicizia transatlantica. Semplicemente così", ha scritto Tusk su X.
Roma, 27 feb. (Adnkronos) - “Buon lavoro al senatore Pierantonio Zanettin, eletto presidente della commissione di inchiesta del Senato sul sistema bancario. Sono certo che, con la sua competenza e la sua esperienza, svolgerà un buon lavoro a tutela dell'efficienza di strutture di primaria importanza per il Paese ed a tutela dei risparmiatori”. Lo dichiara il presidente dei senatori di Forza Italia, Maurizio Gasparri.
(Adnkronos) - “Con questo provvedimento spero cominci una nuova stagione di intervento concreto e fattivo per contrastare la tentazione antisemita che si riaffaccia con prepotenza", ha affermato Mara Carfagna, di Noi moderati. “Visitare uno dei luoghi in cui la Shoah è stata perpetrata, è fondamentale per comprenderla per lo studente che per la prima volta si occupa della Shoah", ha aggiunto Antonio D’Alessio, deputato di Azione.
Per Roberto Giachetti, di Italia viva, “in un momento storico in cui la soglia di attenzione si sta drammaticamente abbassando, è importante affidare a luoghi evocativi una funzione di visione e giudizio più efficaci delle opinioni di parenti e, in generale, più delle parole. L’istituzione di un fondo annuale che doti le scuole della possibilità di organizzare viaggi nei campi di sterminio è per questo un’iniziativa intelligente, utile e da condividere senza dubbi".