Atrofia muscolare spinale, arriva il primo screening neonatale per la diagnosi precoce. Le famiglie: “Un salvavita”

• di Renato La Cara
• 27 Ottobre 2021

Un altro passo avanti contro l’Atrofia muscolare spinale (Sma). Presentati il 27 ottobre i risultati del progetto pilota, il primo di questo genere in Italia, di screening neonatale per la Sma coordinato dal Dipartimento di Scienze della vita e sanità pubblica dell’Università Cattolica del Sacro Cuore, Campus di Roma e realizzato in collaborazione con i Centri Nascita di Lazio e Toscana, le rispettive istituzioni regionali, l’Azienda Ospedaliera Universitaria “Meyer” di Firenze, l’Ospedale Pediatrico “Bambino Gesù” di Roma, con il sostegno dell’associazione Famiglie SMA e il supporto non condizionato dell’azienda farmaceutica Biogen. Per il mondo delle persone con la Sma, le loro famiglie, i clinici e i ricercatori, i dati emersi dal progetto concluso a settembre rappresentano una buona notizia. “Per la prima volta la diagnosi non è una condanna ma un salvavita, perché avere la diagnosi appena nati, tramite test genetico gratuito e volontario, consente di intervenire con la terapia prima che si manifestino i sintomi e si abbiano danni gravi e irreversibili, cambiando così in modo radicale la storia della malattia” afferma Famiglie SMA, l’associazione italiana nata da genitori di persone con questa patologia neuromuscolare genetica degenerativa. Contattata da Ilfattoquotidiano.it la vicepresidente di Famiglie SMA, Daniela Lauro, spiega i risultati del progetto pilota realizzato in Toscana e Lazio: “In due anni oltre 92mila neonati nel Lazio e in Toscana sono stati sottoposti a screening e 15 bambini sono stati identificati con diagnosi di Atrofia muscolare spinale, un risultato davvero significativo. Erano tutti neonati senza sintomi: significa che siamo riusciti ad arrivare prima noi della malattia, indirizzandoli verso le nuove terapie e cambiando così il decorso della patologia”.

Il commento degli esperti sullo screening neonatale per la Sma – Per i ricercatori che studiano la Sma e i medici che si prendono cura delle persone che convivono con questa grave malattia si tratta di un sostanziale “progresso”. Come cambierà d’ora in poi la vita di questi bambini e delle loro famiglie? A rispondere è Marika Pane, Professoressa Associata di Neuropsichiatria infantile all’Università Cattolica e Direttrice del Centro Clinico Nemo Pediatrico della Fondazione Policlinico Universitario Agostino Gemelli IRCCS. “Gli enormi progressi delle terapie per la SMA hanno consentito negli ultimi cinque anni di assistere a una vera e propria rivoluzione copernicana che ha cambiato radicalmente la prospettiva dei pazienti e delle loro famiglie. Quella che si sta delineando oggi è una vera e propria “SMA 3.0”, commenta al Fatto.it Pane. La direttrice del Centro Nemo Roma aggiunge che “indipendentemente dall’approccio terapeutico, i dati oggi disponibili indicano in maniera incontrovertibile che quanto più precocemente si interviene con i trattamenti, tanto maggiore è la loro efficacia. Se le terapie sono somministrate prima della comparsa dei sintomi, come avviene con una diagnosi precoce grazie allo screening neonatale, i bambini riescono a compiere le stesse tappe di sviluppo motorio dei loro coetanei sani”. La necessità dello screening diventa perciò urgente, grazie alla scoperta di terapie e nuovi standard di cura che stanno comportando un radicale cambiamento della storia naturale della patologia.

Famiglie SMA: “Ci aspettiamo in tempi brevi l’estensione a livello nazionale” – Un progetto pilota che non si deve fermare esclusivamente a Lazio e Toscana. Ne è convinta la vicepresidente di Famiglie SMA che parla di “traguardo molto importante” realizzato con questo progetto concluso a settembre. “Lo screening – afferma Lauro – è da poco realtà anche in Liguria. Piemonte e Puglia stanno lavorando per partire. Quello che ci aspettiamo è che in tempi brevi arrivi l’estensione a livello nazionale”. Nel novembre 2020 è stato istituito al Ministero della Salute un gruppo di lavoro sullo screening neonatale esteso (SNE), che ha dato parere positivo per l’inclusione della SMA. “Aspettiamo la firma di un provvedimento ministeriale che renda operativa la decisione – dice Lauro – In questi due anni abbiamo capito quanto sia importante giocare di anticipo, e ci sembra doveroso garantire a tutti le stesse opportunità di cura, senza creare pazienti di serie A e serie B in base alla Regione di nascita”.

In che cosa consiste il test genetico e i risultati conseguiti dal progetto pilota – Lo studio nelle due Regioni è stato il primo realizzato nel nostro Paese, un unicum italiano durato da settembre 2019 a settembre 2021. Ha permesso l’accesso a un test genetico universale, volontario e gratuito, per la diagnosi precoce di una patologia che si manifesta prevalentemente in età pediatrica. In Italia nascono ogni anno circa 40-50 bambini con la Sma e in assenza di trattamento farmacologico è la prima causa genetica di mortalità infantile. Una goccia di sangue prelevata dal tallone poco dopo la nascita consente la diagnosi precoce e il trattamento tempestivo della patologia, prima che si manifestino i sintomi e si producano danni irreversibili. In base ai dati del progetto pilota presentato il 27 ottobre e a quelli disponibili in letteratura scientifica, bambini con diagnosi predetta di Sma grave, che avrebbero avuto un’aspettativa di vita inferiore ai due anni, hanno avuto l’opportunità di una diagnosi e presa in carico tempestive permettendo così, nella maggior parte dei casi, il raggiungimento di tappe di sviluppo motorio sovrapponibili a quelle dei bambini senza Sma, fino ad acquisire la deambulazione autonoma. “La lotta contro la Sma continua e noi saremo sempre al fianco delle persone con Atrofia muscolare spinale e le loro famiglie”, termina Lauro.