Completata la mappa del genoma umano dopo 21 anni di ricerca: “Un vocabolario del Dna, sarà possibile diagnosticare malattie rare”

I risultati delle ricerche sono stati pubblicati su "Science": da più di vent'anni si cercava di completare il "vocabolario del Dna", ma i computer avevano lasciato diversi "spazi bianchi", che corrispondevano a circa l'8% del genoma. Diventa più facile fare passi avanti nella medicina personalizzata e si potrà eseguire la diagnosi di malattie finora impossibili da riconoscere

“Colmare le lacune. Avvicinandosi a un genoma umano completo”: è il titolo della nuova copertina della rivista Science, che annuncia così, dopo una ricerca durata 21 anni, il completamento della mappa del genoma umano. Una scoperta che renderà più facile compiere passi avanti nella medicina personalizzata ed eseguire la diagnosi di malattie che fino ad ora erano impossibili da riconoscere. Passi avanti, grazie alle nuove scoperte, anche nella genetica delle popolazioni e nella possibilità di “riscrivere il Dna“. “Stiamo vedendo capitoli che non sono mai stati letti prima”, hanno spiegato i ricercatori. Nel dettaglio, si tratta di 200 milioni di lettere che complessivamente equivalgono alla quantità di informazione contenuta in un cromosoma:”Era come avere una mappa di New York senza Manhattan”, hanno detto facendo un parallelismo.

Già nel 2001 le ricerche si erano poste l’obiettivo di completare il “vocabolario del Dna”, ma i computer di allora avevano lasciato diversi “spazi bianchi“: non erano riusciti a decifrare tutti i passaggi, lasciando lacune che corrispondevano a circa l’8% del genoma. Queste lacune adesso sono state ora colmate grazie al lavoro fatto dal consorzio internazionale chiamato Telomere-to-Telomere (T2T): tramite nuovi metodi di sequenziamento del Dna e di analisi computazionale, diventa così possibile leggere il Dna umano dall’inizio alla fine senza interruzioni.

“È come avere un vocabolario del Dna”, ha commentato il genetista Giuseppe Novelli, dell’università di Roma Tor Vergata. “Abbiamo dei termini di riferimento che finalmente rendono possibile fare la diagnosi di alcune malattie rare, caratterizzate da sequenze genetiche instabili”. Uno degli autori della ricerca, l’ingegnere biomedico del National Institute of Standards and Technology (Nist), Justin Zook, ha dichiarato, facendo un paragone esemplificativo della scoperta, che “se ottenere il sequenziamento del Dna è come mettere insieme un puzzle, il genoma di riferimento è avere l’immagine del puzzle finito sulla scatola: ti aiuta a mettere insieme i pezzi”.

Il nuovo “libro del Dna”, hanno dichiarato i ricercatori, è anche a prova di errore: nelle analisi è stato infatti utilizzato una sorta di “correttore automatico”, un programma chiamato Merfin che analizza le sequenze e corregge gli eventuali errori. I risultati della ricerca sono consultabili nei sei articoli del numero speciale di Science dedicato.

A special section in this week's issue of Science presents research by the Telomere-to-Telomere (#T2T) Consortium, which has completed a challenging 8% of the human genome left unresolved by the initial Human Genome Project.

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— Science Magazine (@ScienceMagazine) March 31, 2022