È una condizione chiamata “sorriso perenne“, ma a dispetto del nome rimanda a un problema serio e portatore di gravi disagi. Il termine tecnico è “macrostomia bilaterale“. Si tratta di una sindrome che comporta un allungamento anomalo ai lati della bocca che dà l’impressione di un sorriso. Un episodio del genere è accaduto di recente a una neonata presso il Medical Center di Adelaide, in Australia, provocando un iniziale choc ai genitori che non avevano avuto nessun segnale di questo genere durante la gravidanza. “La macrostomia bilaterale è comunque una malformazione congenita molto rara, riguardante il labbro, che consiste in un allargamento di entrambi gli angoli della bocca”, spiega il professor Enrico Gherlone, Direttore del Dipartimento di Odontoiatria dell’IRCCS Ospedale San Raffaele di Milano e Rettore dell’Università Vita-Salute San Raffaele. “Ciò conferisce il caratteristico aspetto di un volto ‘che sembra sempre sorridere’”.
Quali sono le cause?
“Possiamo ricondurle a un anomalo sviluppo dell’embrione durante la gravidanza, in particolare nel periodo compreso tra la quarta e la nona settimana: le strutture che formano il cranio e la faccia nascono da fusioni di fessure composte da tessuto embrionale. La mancata fusione di alcune parti di tali fessure genera le malformazioni. Nel caso della macrostomia, l’anomalia riguarda l’angolo della bocca e può essere bilaterale (la forma più rara) o monolaterale, che è la più frequente, spesso associata ad altre malformazioni del cranio e del volto”.
Quanti casi si contano nel mondo?
“In letteratura scientifica ne sono descritti circa 20 in tutto il mondo. Invece, nella forma monolaterale, recenti dati confermano circa 1 caso ogni 300mila neonati vivi”.
È possibile diagnosticarla durante la gravidanza?
“Malformazioni congenite facciali, in particolare le labio-palato-schisi (il cosiddetto ‘labbro leporino’) possono essere diagnosticate con un’ecografia prenatale, grazie anche all’evoluzione tecnologica che consente di utilizzare tecniche 3D o addirittura 4D. Il ginecologo, oltre a effettuare la diagnosi della malformazione, può ricercare anche eventuali anomalie associate. Purtroppo, per la macrostomia bilaterale non vi sono studi scientifici che hanno riportato diagnosi prenatale: è molto complicato effettuarle, soprattutto perché bilaterale e limitata all’angolo della bocca”.
Quali disagi comporta, oltre a quello estetico?
“Il disagio estetico è molto importante soprattutto per le implicazioni psicologiche di genitori e familiari. Ma le problematiche più critiche della macrostomia bilaterale sono di tipo funzionale. Oltre all’evidente problema estetico, i neonati, data la difficoltà a chiudere completamente le labbra – quella che viene definita ‘incompetenza labiale’ -, fanno fatica ad alimentarsi con l’allattamento e a bere. Ciò può comportare conseguenze sullo sviluppo dell’intero organismo”.
Si può risolvere chirurgicamente?
“Sì, la terapia è di tipo chirurgico. In particolare, si eseguono interventi di plastica che permettono di ricostruire gli angoli della bocca”.
A che età è opportuno fare l’eventuale intervento?
“Il consiglio è di intervenire presto, sin dai primi mesi di vita: oltre ai noti benefici sopra descritti per lo sviluppo dei piccoli pazienti, è necessario evidenziare come le cicatrici, in caso di intervento precoce effettuato sul neonato, siano molto spesso impercettibili in età adulta”.
