Ha solo due anni e il bambino presenta evidenti segni di pubertà, come peli pubici, massa muscolare molto superiore alla norma e un pene di dimensioni importanti e certo non tipiche della sua età. È quanto accaduto in Inghilterra, dove una donna di Brighton, madre del bambino, ha raccontato il suo stupore misto a una grande apprensione, quando ha osservato che il figlio già all’anno di vita pesava 12 chili e i mesi successivi, fino al diciottesimo, metteva su quasi un chilo al mese. Una crescita anomala che a due anni, quando giocava al parco con gli amichetti veniva apostrofato il “piccolo vichingo”. A quel punto la madre ha chiesto aiuto al pediatra, il dottor Tony Hulse, endocrinologo presso l’Everlina London Children’s Hospital. E dopo alcuni esami, ecco il risultato incredibile: il piccolo aveva livelli di testosterone analoghi a quelli di un uomo adulto, oltre che una densità ossea di un bambino con più del doppio degli anni. Una volta esclusi problemi legati a malattie gravi, dai tumori alle patologie del sistema endocrino o possibili difetti alle ghiandole surrenali, è arrivata la scoperta cui era difficile pensare. E la si deve a un altro medico, il dottor Hulse, che conosceva casi analoghi descritti anche in letteratura scientifica.
Come quella pubblicata sulla rivista scientifica Endocrine Practice che riferiva di un altro bambino che, nel 2008, presentava comparsa di peli pubici senza ingrossamento testicolare e un periodo di rapida crescita lineare. Che cosa aveva provocato tutto questo? Un possibile contatto diretto con il testosterone utilizzato sotto forma di gel dal padre del bambino per curare un’anomalia genitale. Come è stato confermato anche per il bambino di Brighton. In quella ricerca, in seguito ad altre valutazioni di laboratorio e dopo che il padre del bambino aveva interrotto l’uso di testosterone, è stata rilevata una normale concentrazione di testosterone di 10 ng/dL. Pertanto, la precocità sessuale di questo ragazzo era dovuta a un’esposizione involontaria agli androgeni esogeni contenuti nel gel. Questi farmaci sono diffusi anche in Italia, come ci conferma il professor Andrea Giustina, primario dell’Unità di Endocrinologia dell’IRCCS Ospedale San Raffaele di Milano e ordinario presso l’Università Vita-Salute San Raffaele: “Nel nostro Paese è possibile prescrivere testosterone in forma gel, oltre che iniettiva. Il vantaggio principale del gel rispetto alle iniezioni è quello di evitare i picchi dell’ormone mantenendone una concentrazione stabile – non elevata – nel sangue”.
In quali casi viene prescritto?
“La prescrizione è necessariamente effettuata dallo specialista endocrinologo in base a un’accurata diagnosi clinica e di laboratorio nei casi di ipogonadismo, cioè di malfunzionamento della gonade maschile, il testicolo, e una volta escluse controindicazioni (es. tumore prostatico). Il paziente applica una volta al giorno il gel su entrambe le spalle, su braccia o addome. Esiste la possibilità di trasferimento del testosterone gel a un’altra persona soprattutto per contatti stretti e prolungati. Per questo istruiamo sempre il paziente a lavarsi bene le mani con acqua e sapone dopo l’applicazione. Inoltre, la zona dove il gel viene applicato va coperta da vestiti dopo che il gel si è asciugato. Se non si seguono queste istruzioni e avviene un contatto con la pelle dell’altra persona, questa va lavata immediatamente sempre con acqua e sapone”.
Nel caso del bambino inglese, ci sono possibilità che si riequilibri il suo livello ormonale con la crescita?
“L’aumento del testosterone a seguito di contatto e susseguente trasferimento con gel è reversibile e i livelli circolanti dell’ormone tornano a quelli precedenti il contatto e in modo molto rapido, data anche la cinetica del testosterone gel di cui abbiamo detto sopra”.
