Nobel per la Medicina 2022, cos’è la paleogenomica perché gli studi Svante Pääbo sono così straordinari

Il Premio Nobel per Medicina e Fisiologia 2022 è stato assegnato a Svante Pääbo “per le sue scoperte riguardanti i genomi degli ominidi estinti e l’evoluzione umana”. Socio straniero dell’Accademia dei Lincei, Pääbo ha sequenziato il genoma dei Neanderthal e scoperto l’ominide estinto noto come Uomo di Denisova. Il ricercatore, nato a Stoccolma nel 1955, ha studiato all’Università di Uppsala, è stato docente presso l’Università di Monaco ed è il co-Direttore del Max Planck Institute for Evolutionary Anthropology di Lipsia. Pääbo ha ottenuto la laurea honoris causa in numerose accademie, ed è “figlio d’arte” nella categoria Nobel: suo padre, Sune K. Bergström, ha infatti ricevuto lo stesso riconoscimento nel 1982 per un importante lavoro sulle prostaglandine, delle molecole prodotte dall’organismo e coinvolte in numerose funzioni fisiologiche.

La ricerca pioneristica di Pääbo ha permesso di approfondire la conoscenza relativa al trasferimento genico avvenuto a seguito della migrazione dall’Africa circa 70 mila anni fa. Questo flusso di geni, spiegano gli esperti, ha rilevanza fisiologica perché influenza il modo in cui il sistema immunitario moderno reagisce alle infezioni. “L’umanità è sempre stata affascinata dal mistero delle proprie origini – si legge nel comunicato stampa diramato dall’Assemblea in occasione della premiazione – Svante Pääbo ha realizzato qualcosa di apparentemente impossibile, sequenziando il genoma Neanderthal. La sua ricerca ha dato origine a una disciplina scientifica completamente nuova: la paleogenomica. Le sue scoperte forniscono le basi per esplorare ciò che ci rende unicamente umani”.

Affascinato dalla possibilità di utilizzare la genetica moderna per studiare il Dna antico, Svante Pääbo ha dovuto affrontare numerose sfide per riuscire ad analizzare il materiale genetico dei nostri antenati. Il ricercatore ha pertanto deciso di esaminare il Dna mitocondriale di Neanderthal, che contiene solo una parte dell’informazione genetica presente nella cellula, ma è disponibile in migliaia di copie. Grazie a un approccio all’avanguardia, Pääbo è riuscito a sequenziare una regione di Dna mitocondriale da un reperto osseo appartenente a un individuo vissuto 40 mila anni fa.

Successivamente, il team di Pääbo ha reso più efficiente il sequenziamento genetico, pubblicando per la prima volta la sequenza del genoma di Neanderthal nel 2010. Le analisi comparative hanno dimostrato che il più recente antenato comune di questa specie con l’Homo Sapiens risale a circa 800 mila anni fa.

Gli scienziati hanno inoltre individuato un ominide precedentemente sconosciuto, chiamato Uomo di Denisova. Le ricerche del Nobel 2022 hanno dato origine alla paleogenomica, una nuova disciplina che si basa sull’indagine del materiale genetico antico. “Le scoperte di Pääbo hanno generato una nuova comprensione della nostra storia evolutiva – commentano i membri dell’Assemblea – grazie al lavoro di questo brillante ricercatore, ora possiamo analizzare il modo in cui le sequenze geniche arcaiche dei nostri antenati influenzino il genoma umano e capire cosa ci rende umani”.

L’eco dell’annuncio ha raggiunto anche l’Italia dove il gruppo di ricerca guidato da David Caramelli ha al suo attivo diversi lavori in collaborazione con Paabo. Una notizia fantastica”. Ha raccontato Caramelli, capo del dipartimento di biologia e laboratorio di Antropologia e Paleogenomica molecolare dell’Università di Firenze. Lui è stato il pioniere degli studi che facciamo anche noi e il fatto che questo aspetto sia stato riconosciuto a questo livello mi fa un immenso piacere”. “Insieme a Pääbo– ha raccontato – abbiamo pubblicato diversi articoli tutti legato allo studio dell’evoluzione umana. Sono davvero molto felice di questo premio. È un riconoscimento a tutta la nostra disciplina. Fa molto piacere vedere che il lavoro che è stato fatto sia stato riconosciuto in maniera così prestigiosa”.

Valentina Di Paola