Scoperte due varianti sconosciute del sottogruppo sanguino Er, lo studio inglese dopo la morte di due neonati

È stata la morte di due neonati ad aver spinto stato scoperto a fare ricerche su un raro gruppo sanguigno individuato per la prima volta nell’uomo 40 anni fa. Il nuovo gruppo sanguigno e si chiama Er come rileva uno studio del National Health Service Blood and Transplant (Nhsbt) inglese pubblicato sulla rivista Blood. I quattro grandi gruppi sanguigni conosciuti sono: A, B, 0 e AB. Ma ci sono diversi modi per raggruppare i globuli rossi in base alle differenze negli zuccheri o nelle proteine che rivestono la loro superficie, gli antigeni. Scoprire un nuovo gruppo sanguigno è importane per i medici perché in questo modo posso diagnosticare correttamente un problema come nel caso di incompatibilità tra madri in gravidanza e il loro bebè. Fino ad oggi l’International Society of Blood Transfusion (Isbt) identifica 43 diverse classificazioni dei sistemi di gruppi sanguigni negli esseri umani.

La scoperta riguarda più in particolare un sottogruppo specifico di Er che apre ora nuove porte alla prevenzione di tragedie simili in un futuro prossimo. Gran parte dei principali antigeni è stata identificata all’inizio del XX secolo, Er è stato identificato solo nel 1982. Nel 1988 veniva scoperta la versione denominata Erb. Il codice Er3 è stato utilizzato per descrivere l’assenza di Era ed Erb. I medici prestano attenzione ai sistemi di gruppo sanguigno A B 0 e il fattore Rh, un particolare antigene (sostanza che induce una risposta immunitaria specifica da parte dell’organismo) che alcuni hanno ed altri no. Nel primo caso si parla di Rh positivo, nel secondo di Rh negativo. La familiarità dei sistemi di gruppo sanguigno e fattore Rh sono cruciali nel caso di trasfusioni di sangue. Tuttavia, l’ampia varietà di antigeni di superficie cellulare e loro varianti, rendono la situazione molto più complessa, mentre poco si sa ancora sul loro impatto clinico.

Gran parte dei principali antigeni è stata identificata all’inizio del XX secolo. Er è stato identificato solo nel 1982. Nel 1988 veniva scoperta la versione denominata Er b. Il codice Er 3 è stato utilizzato per descrivere l’assenza di Er a ed Er b.

Quando un globulo è in presenza di un antigene che il nostro corpo non ha classificato come nostro, il nostro sistema immunitario si attiva, inviando anticorpi per segnalare la distruzione delle cellule che contengono l’antigene sospetto. In rari casi, in gravidanza può accadere che i tessuti del feto vengano riconosciuti come estranei e quindi aggrediti. Gli anticorpi generati passano attraverso la placenta, portando alla malattia emolitica nel nascituro. Oggi diversi metodi vengono implementati per prevenire o trattare la malattia emolitica nei neonati. La manifestazione sporadica di questi rari anticorpi ha reso elusiva la comprensione medica fino ad ora.

Il team di ricercatori guidati dalla sierologa Nicole Thornton dell’NHSBT inglese ha analizzato il sangue di 13 pazienti con gli antigeni sospetti, identificando cinque varianti degli antigeni Er: le varianti conosciute Er a, Er b, Er 3 e due nuove Er 4 e Er 5. Sequenziando i codici genetici dei pazienti, l’equipe è stata in grado di individuare il gene che codifica le proteine della superficie cellulare. Si trattava di un gene già familiare alla scienza medica: PIEZO1. Il gene è già associato a diverse malattie conosciute. L’equipaggio e il team hanno confermato i loro risultati eliminando PIEZO1 in una linea cellulare di eritroblasti, un precursore dei globuli rossi, e testando gli antigeni ha scoperto che PIEZO1 è necessario per aggiungere l’antigene Er alla superficie della cellula. Questo studio mette in evidenza la potenziale antigenicità anche di proteine molto poco espresse e la loro rilevanza per la medicina trasfusionale.