Autismo, lo studio: “Scoperto un gene responsabile di specifici meccanismi”

Il lavoro è basato sulle nuove tecnologie di sequenziamento del Dna e sullo sviluppo di modelli in vitro di cellule neuronali. Lo studio è stato guidato dall’Università di Torino e dalla Città della Salute di Torino, in collaborazione con l’Università di Colonia

L’autismo rappresenta una delle più grandi sfide della ricerca neuroscientifica e della ricerca in generale e ogni passo avanti può essere considerato un grande risultato. Questa volta il contributo arriva anche da un team di scienziati italiani. Un nuovo gene, considerato responsabile dei disturbi dello spettro autistico, è stato individuato grazie a un lavoro internazionale, guidato dall’Università di Torino e dalla Città della Salute di Torino, in collaborazione con l’Università di Colonia. Pubblicato lo scorso luglio sulla rivista Brain, lo studio ha infatti permesso di dimostrare che mutazioni nel gene Caprin1 sono responsabili di alterazioni di specifici meccanismi neuronali, che provocano dal punto di vista clinico una forma di disturbo dello spettro autistico. Il lavoro è basato sulle nuove tecnologie di sequenziamento del Dna e sullo sviluppo di modelli in vitro di cellule neuronali.

Lo studio è stato coordinato dal professor Alfredo Brusco, docente di Genetica medica del dipartimento di Scienze Mediche dell’Università di Torino e della Genetica medica universitaria della Città della Salute di Torino. Hanno dimostrato il ruolo del gene Caprin 1 nello sviluppo di una rara forma di autismo. Il passo avanti nella comprensione delle basi genetiche dell’autismo, avviene nell’ambito del Progetto NeuroWes dell’ateneo di Torino. L’uso di tecnologie di sequenziamento dei geni umani (analisi dell’esoma ed analisi del genoma) ha permesso attraverso una collaborazione internazionale di identificare 12 pazienti colpiti da questa forma di disordine del neurosviluppo e di comprenderne i meccanismi biologici associati. Il gruppo di ricerca del Progetto NeuroWes si è dedicato dal 2015 allo studio della genetica dei disturbi dello spettro autistico, grazie alla collaborazione con molti gruppi italiani e il Mount Sinai di New York. L’analisi di centinaia di pazienti ha consentito di individuare un caso piemontese in cui era persa un’ampia regione di un cromosoma che comprendeva il gene Caprin1. Questa iniziale osservazione ha permesso di ipotizzarne il ruolo nella patogenesi dell’autismo. La successiva identificazione dei 12 pazienti con una mutazione nel gene ne ha dimostrato il ruolo patogenico. I pazienti presentano ritardo del linguaggio, disabilità intellettiva, deficit di attenzione ed iperattività, disturbo dello spettro autistico.

La ricerca ha dimostrato che perdere una delle due copie di Caprin1 causa un’alterazione della organizzazione e della funzione dei neuroni, nonché della loro attività elettrica. L’importanza dello studio risiede inoltre nella definizione del ruolo biologico di Caprin1, in quanto è stato possibile dimostrare che regola la sintesi di molte proteine nei neuroni regolando l’espressione di molti geni nel cervello. Caprin1 è una proteina molto importante, quindi uno snodo all’intersezione di numerosi meccanismi biologici dei neuroni, che permetterà di identificare numerosi altri geni associati a disordini del neurosviluppo. L’identificazione di nuovi geni associati a forme di disturbo dello spettro autistico è in rapida evoluzione e si prevede siano oltre 1.000 i geni implicati nella patogenesi di questa condizione.

Lo studio