Un ragazzo cinese di 19 anni è il paziente più giovane a cui sia mai stato diagnosticato il morbo di Alzheimer. A riferirlo, i medici della Capital Medical University in un articolo apparso sul Journal of Alzheimer’s Disease. Il diciannovenne di Pechino, dicono i ricercatori, non ha una storia familiare di malattia, rendendo questo caso estremamente raro. Al momento del ricovero, l’adolescente presentava sintomi da due anni, tra cui perdita di memoria, difficoltà di concentrazione, reazioni ritardate e difficoltà di lettura. Quando i medici lo hanno visitato, il ragazzo non riusciva nemmeno a ricordare cosa avesse mangiato a cena il giorno prima e ha dovuto ritirarsi dal suo ultimo anno di liceo.

Test cerebrali hanno rivelato che il suo ipotalamo, un’area del cervello che svolge un ruolo nella cognizione, si era ridotto. Hanno anche mostrato danni al lobo temporale e livelli elevati di una proteina chiamata tau, entrambi segni distintivi dell’Alzheimer. Nonostante non potessero eseguire una biopsia cerebrale a causa del rischio per il paziente, i ricercatori hanno eseguito una serie di test diagnostici per identificare i biomarcatori della malattia che stava colpendo il giovane. Quindi, hanno condotto una serie di test cognitivi in cui il paziente doveva ascoltare e ripetere una serie di parole dopo un ritardo breve o lungo e sono arrivati alla conclusione che la sua memoria era compromessa “in modo significativo”.

Ulteriori immagini cerebrali hanno mostrato che il suo ippocampo, che è responsabile delle prestazioni della memoria, era atrofizzato. L’atrofia dell’ippocampo è tipicamente attribuita all’accumulo della proteina tau che si raccoglie all’interno dei neuroni e all’accumulo di placche nel cervello causate dal morbo di Alzheimer. Poi, hanno anche testato il liquido cerebrospinale (CSF) del paziente in cui hanno trovato una concentrazione anormalmente elevata della proteina p-tau181, un biomarcatore ben noto della demenza di Alzheimer. Per escludere la possibilità che l’adolescente fosse geneticamente predisposto a sviluppare la demenza, gli scienziati hanno eseguito il sequenziamento dell’intero genoma, una procedura di laboratorio che rivela la composizione completa del DNA di una persona. Sebbene abbiano trovato prove di placche nel liquido cerebrospinale del paziente, i ricercatori non hanno identificato le placche amiloidi tipiche e gli elevati livelli di tau nel cervello. L’Alzheimer è la forma più comune di demenza e affligge oltre quaranta milioni di persone nel mondo. È una condizione cronica e peggiora nel tempo, con rischio di mortalità tra i 3 e gli 11 anni dopo la diagnosi. Ma l’Alzheimer può rimanere nell’ombra per anni senza manifestare sintomi, in una fase che i ricercatori chiamano morbo di Alzheimer preclinico. In questa fase, i sintomi non sono visibili, a volte anche per decenni, prima di manifestarsi.

Lella Simone

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