Scopre dopo tre anni di avere la “sindrome della persona rigida”, la rara malattia neurologica di cui soffre anche Céline Dion: ecco di cosa si tratta

Ci sono voluti tre anni di controlli e continue diagnosi mai definitive affinché Tara Zier, una dentista americana, scoprisse di soffrire della “sindome della persona rigida”, un disturbo neurologico che ha colpito anche la pop stare Céline Dion. Tara ha 53 anni e dopo la scoperta di questa malattia sta sensibilizzando l’opinione pubblica perché anche altri possano evitare la sua odissea di esami e controlli. La diagnosi è infatti l’aspetto più complicato di questa sindrome. Un problema che, nel caso di Tara, si è affacciato con dolori lancinanti alla schiena, difficoltà a camminare e affaticamento nel 2015, dopo la morte dell’ex marito. Per tre anni, gli specialisti non riuscivano a individuare la causa esatta dei suoi sintomi debilitanti. È un vero calvario quello che vive la donna, segnato da visite con endocrinologi, psichiatri, reumatologi, per poi finire sotto osservazione da un cardiologo generico e un cardiologo elettrofisiologo. Senza venire a capo di nulla. I sintomi di Tara persistono, riducendo gravemente la qualità della sua vita quotidiana. Solo grazie a un neurologo, che le prescrive una serie di esami del sangue, riesce a capire di essere affetta dalla sindrome della persona rigida (Sps), che colpisce meno di 5 mila americani. Una patologia che nel caso di Tara potrebbe essere stata aggravata dallo stress della morte del marito.

La donna ha dichiarato di essere ora in grado di operare al 60%, molto meglio di prima di ricevere risposte sulla sua condizione. Può guidare e portare a spasso il cane, ma non può più esercitare la professione di dentista. “Anche stare in piedi per fare una doccia è doloroso”, ha dichiarato. Oggi, Tara sta meglio. Un’esperienza simile è stata vissuta anche dalla pop star Céline Dion, quando non molto tempo fa ha rivelato con un post ai fan la sua diagnosi di Sps e i suoi dolorosi sintomi che l’avevano costretta a cancellare tutte le date del successivo tour.

“La sindrome della persona rigida è una malattia autoimmune rara causata da una compromissione della trasmissione neuronale inibitoria. La sindrome è associata nella maggior parte dei casi ad alti livelli di anticorpi specifici per la decarbossilasi dell’acido glutammico (GAD) un enzima che catalizza la sintesi dell’acido gamma-amminobutirrico (GABA), un importante neurotrasmettitore con funzione inibitoria che è legato alla modulazione della contrazione muscolare ed è coinvolto anche nelle manifestazioni emotive e nei disturbi d’ansia. Questo neurotrasmettitore è meno attivo nelle persone con Sps”, spiega al FattoQuotidiano.it Raffaele Iorio, ricercatore Tipo B (Senior) in Neurologia presso l’Università Cattolica del Sacro Cuore di Roma.

Dottor Iorio, da quando si conosce questa sindrome?
“La sindrome fu inizialmente descritta nel 1956 da due neurologi della Mayo Clinic di Rochester in Minnesota, i Dottori Moersch e Woltman che riportarono le caratteristiche cliniche di 14 pazienti raccolti nell’arco di 30 anni”.

Quali sono i sintomi?
“Le manifestazioni cliniche riguardano rigidità muscolare, aumento del tono e spasmi che possono progredire in modo insidioso interessando il tronco, l’addome e gli arti. Esistono anche forme parziali con coinvolgimento solo degli arti associate a minor disabilità, in questo caso si parla di sindrome dell’arto rigido. Alcuni pazienti possono presentare altri sintomi in genere associati alla presenza di anticorpi anti-GAD come l’epilessia e l’atassia cerebellare. La sindrome si distingue in una forma autoimmune spesso associata ad altre patologie autoimmuni come il diabete di tipo 1, la tiroidite, la vitiligine e l’anemia perniciosa, in cui si riscontrano gli anticorpi anti-GAD con elevata frequenza, e una forma para-neoplastica più rara (2-3%) associata alla presenza di un tumore manifesto o occulto, di solito polmonare o della mammella, e ad anticorpi anti-amfifisina”.

Abbiamo visto che esiste una difficoltà di diagnosi.
“La diagnosi si basa sulle caratteristiche cliniche, l’elettromiografia che è utile per dimostrare la co-contrazione dei muscoli agonisti e antagonisti e i test anticorpali. Il problema è che i sintomi della malattia sono subdoli e possono essere in molti casi sottovalutati, a tal punto che la patologia è spesso sottodiagnosticata. In alcuni casi i sintomi sono interpretati come disturbi di origine psicogena e la diagnosi quindi è ritardata”.

Che tipo di trattamento è previsto per la sindrome della persona rigida?
“Il trattamento si basa su farmaci sintomatici come benzodiazepine e miorilassanti e l’immunoterapia con corticosteroidi, immunoglobuline endovena e immunosoppressori”.