Dopo sette anni c’è di nuovo un piano per le malattie rare. “Ma se non si passa alla pratica non servirà”

Svolta virtuosa o ennesima occasione persa? È questo l’interrogativo principale sollevato dall’approvazione del Secondo Piano Nazionale Malattie Rare (PNMR) da parte della Conferenza Stato-Regioni, che prevede una serie di misure attese da migliaia di persone con patologie poco diffuse e dalle loro famiglie.

Il PNMR approvato il 24 maggio e relativo al periodo 2023-2026 prevede nove aree di riferimento specifiche che riguardano altrettanti settori di intervento in ambito di politica sanitaria e di ricerca molto importanti. Il precedente Piano era scaduto nel 2016 e finora non si era trovato l’accordo per approvarne uno nuovo. La Conferenza Stato-Regioni per la sua attuazione ha stanziato 25 milioni di euro l’anno a valere sul Fondo sanitario nazionale per gli anni 2023 e 2024. In totale quindi 50 milioni, il cui riparto tra le Regioni andrà definito con una successiva intesa. Bisogna ricordare, poi, che le Regioni e le Pubbliche amministrazioni coinvolte dovranno recepire i documenti con propri provvedimenti e darne attuazione, entro 12 mesi dalla data di entrata in vigore.

Le azioni peculiari che dovranno scaturire dalle 9 linee di indirizzo del piano, sono per esempio la prevenzione primaria, diagnosi, percorsi assistenziali, trattamenti farmacologici, trattamenti non farmacologici, ricerca, formazione, informazione, registri e monitoraggio della rete nazionale delle malattie rare. Dal mondo delle associazioni dei pazienti e delle organizzazioni scientifiche che si occupano della ricerca sulle malattie rare, arrivano commenti abbastanza fiduciosi, ma anche qualche sollecitazione alla politica a far sì che si faccia tutto il possibile per cambiare davvero in meglio la qualità di vita delle persone interessate.

“Siamo giunti ad un giorno importante per tutto il mondo delle malattie rare. L’approvazione del II Piano Nazionale Malattie Rare 2023-2026 è un nuovo punto di partenza: abbiamo davanti tre anni per migliorare la situazione delle persone con malattia rara e dare un nuovo volto a tutto il sistema di presa in carico. Occorre mettersi subito tutti al lavoro e spero che presto ci sia una nuova convocazione del Comitato Nazionale Malattie Rare (CoNaMR)”. A dirlo a ilfattoquotidiano.it è Ilaria Ciancaleoni Bartoli, Direttore dell’Osservatorio Malattie Rare (OMaR) e membro del CoNaMR – che a febbraio aveva espresso parere favorevole sul PNMR.

Sulla stessa linea anche Telethon che oltre a congratularsi per il traguardo raggiunto, esprime una forte “raccomandazione affinché si raggiunga quanto prima un’intesa sulle modalità di assegnazione di queste risorse. È urgente che si traducano in un allargamento dell’accesso a diagnosi, cure e supporto”.

Il Comitato Nazionale Malattie Rare, del quale OMaR fa parte, è la cabina di regia delle malattie rare, istituita dal Testo Unico Malattie Rare, che dall’inizio del 2023 ha lavorato a ritmo serrato per la revisione finale del Piano, sotto la guida del Sottosegretario alla Salute Marcello Gemmato. “Si colma un vuoto di sette anni e si definisce una cornice di interventi precisi per dare risposte concrete alle persone con malattia rara e ai loro familiari”, ha commentato Gemmato. “Si garantiranno cosi – aggiunge – più cure e assistenza a circa 2 milioni di malati rari in Italia. Obiettivi? Migliorare l’accesso alle terapie, superare le disuguaglianze regionali, declinare e sfruttare efficacemente le reti e l’utilizzo dei dati, dare piena attuazione alla Legge 175/2021 con maggiore speditezza”.

Le associazioni si augurano che, dopo aver indicato nero su bianco gli interventi da fare, si passi alla messa in pratica, a beneficio diretto delle persone con malattie rare. “Ora siamo pronti a impegnarci per la concreta attuazione, perché sarà quella a fare la differenza – afferma Ciancaleoni – All’interno del documento ci sono indicazioni importanti, come quelle sullo Screening Neonatale e sulla Genomica che sono oggi i fondamenti della diagnosi: da questi occorre cominciare a lavorare”. La direttrice di OMaR aggiunge che “siamo di fronte a un bivio: il PNMR può essere applicato e adeguatamente finanziato in modo da avere una ricaduta ottima, oppure essere depotenziato al punto da rappresentare la più grande occasione persa per le malattie rare: spetta alla collaborazione e alla responsabilità di tutti gli stakeholder fare la differenza tra questi estremi”.

Non solo, come ricorda Ciancaleoni, l’approvazione del piano è solo un tassello della realizzazione delle previsioni del Testo unico sulle malattie rare. Cosa manca ancora? “Decreti e regolamenti con cui erogare fondi alle persone con disabilità grave e aiutare la ricerca, manca l’aggiornamento dello Screening Neonatale – che ha tutti i presupposti per essere fatto presto – e occorre già pensare a un ulteriore aggiornamento dei Livelli Essenziali di Assistenza, soprattutto per quello che riguarda l’utilizzo della genomica per abbattere tempi, costi e incertezze della diagnosi”.