Dna, completata la prima mappatura integrale del cromosoma Y. Aiuterà a studiare tumori e infertilità

Il consorzio Telomere-to-Telomere (T2T), un gruppo di ricercatori da tutto il mondo, ha prodotto la prima mappa completa del cromosoma maschile Y, l’ultimo dei cromosomi umani non ancora completamente decifrati. Lo studio, pubblicato su Nature, permetterà di colmare le lacune su oltre la metà della lunghezza del cromosoma, aggiungendo 30 milioni di nuove lettere al genoma umano con fondamentali ricadute contro tumori e infertilità. “Ora che abbiamo questa sequenza completa al 100% del cromosoma Y, possiamo identificare ed esplorare numerose variazioni genetiche che potrebbero avere un impatto sui tratti umani e sulle malattie in un modo che prima non era possibile”, ha affermato il co-primo autore Dylan Taylor, genetista della Johns Hopkins University.

Come riporta Skytg24, la grande difficoltà nel sequenziare il cromosoma Y si trova nell’estrema ripetitività delle sue sequenze, nettamente superiori quantitativamente a quelle di altri cromosomi. Per leggere queste parti più ripetitive, il consorzio T2T ha applicato nuove tecnologie di sequenziamento del Dna e nuovi metodi di assemblaggio delle sequenze, insieme a tutte le conoscenze acquisite dalla generazione delle prime sequenze complete di altri cromosomi umani. Gli scienziati hanno inoltre svelato le strutture dei geni che potrebbero avere un ruolo significativo nello sviluppo e nel funzionamento del sistema riproduttivo maschile.