La terapia genica restituisce l’udito a cinque bambini sordi. Ecco come è stato possibile

Cinque bambini affetti da una particolare forma di sordità congenita sono stati trattati con un approccio innovativo di terapia genica, che ha permesso loro di recuperare la funzione uditiva in entrambe le orecchie. A descrivere sulla rivista Nature Medicine questo importante successo terapeutico, gli scienziati del Mass General Brigham e dell’ospedale Eye & ENT dell’Università Fudan di Shanghai.

Il gruppo di ricerca, guidato da Zheng-Yi Chen, ha coinvolto cinque piccoli pazienti affetti da DFNB9, una forma ereditaria di sordità. Tutti i piccoli partecipanti sono stati sottoposti al trattamento, un approccio di terapia genica, che ha migliorato notevolmente la capacità uditiva. Allo stesso tempo, precisano gli studiosi, i bimbi hanno mostrato progressi importanti nella percezione del parlato e nella capacità di localizzare le fonti sonore. “Questi risultati sono stati sorprendenti – commenta Chen – abbiamo osservato dei miglioramenti notevoli nella capacità uditiva dei bambini. Il trattamento somministrato su entrambe le orecchie può massimizzare i benefici associati al recupero dell’udito. I dati dimostrano che il nostro approccio è molto promettente e merita ulteriori approfondimenti”.

Attualmente, spiegano gli scienziati, oltre 430 milioni di persone in tutto il mondo soffrono di ipoacusia invalidante. In aggiunta, fino al 60 per cento delle forme di sordità che si manifestano in età pediatrica o alla nascita può essere ricondotto a fattori genetici. Purtroppo, però, non sono disponibili trattamenti mirati per queste problematiche. In questo lavoro, gli autori hanno considerato DFNB9, una condizione che dipende da mutazioni del gene OTOF, responsabile della produzione della proteina otoferlina, fondamentale per i processi uditivi e neurali alla base dell’udito.

Nell’ambito della sperimentazione, i bambini hanno ricevuto il trattamento di terapia genica. Il team ha infatti iniettato copie funzionanti del transgene umano OTOF trasportato dal virus adeno-associato (AAV) nelle orecchie interne dei pazienti attraverso un intervento chirurgico specializzato e minimamente invasivo. Il primo caso di trattamento bilaterale è stato condotto nel luglio 2023. Ancora in corso di monitoraggio, i piccoli partecipanti non hanno riportato eventi avversi gravi. Sono stati tuttavia osservati 36 effetti collaterali, ma nessuno è stato considerato pericoloso. In compenso, i cinque soggetti hanno sperimentato il recupero dell’udito da entrambe le orecchie, e hanno migliorato notevolmente le capacità di percezione del parlato e di localizzazione delle fonti sonore.

“Saranno necessari ulteriori approfondimenti – precisano gli autori – per valutare e perfezionare questa terapia. Lo studio bilaterale, in effetti, richiede maggiore considerazione rispetto all’approccio unilaterale, dato che gli interventi su entrambe le orecchie raddoppiano il tempo di un intervento chirurgico e aumentano il rischio di una risposta immunitaria più violenta. Nei prossimi step, cercheremo di valutare follow-up più duraturi e coorti più ampie, per comprendere appieno le potenzialità delle terapie geniche e degli impianti cocleari”. “Il nostro obiettivo finale – conclude Chen – è quello di aiutare i pazienti a recuperare la funzione uditiva, indipendentemente dalle motivazioni alla base della loro sordità”.

Valentina Di Paola

Lo studio

Foto: Ospedale oculistico e otorinolaringoiatrico dell’Università di Fudan