Un test del sangue potrebbe in futuro aiutare i medici a diagnosticare il Parkinson ben sette anni prima che si manifestino i sintomi. Grazie infatti all’utilizzo dell’Intelligenza Artificiale, un gruppo di ricercatori guidato da University College London e Centro Medico Universitario di Goettingen (Germania), al quale ha contribuito anche l’Università di Bologna e l’Istituto delle Scienze Neurologiche di Bologna, ha individuato una serie di biomarcatori associati alla malattia. I risultati, pubblicati sulla rivista Nature Communications, consentono di ipotizzare la somministrazione di interventi preventivi in grado di rallentare, se non addirittura bloccare, i danni causati dalla malattia.
Il Parkinson, che colpisce quasi 10 milioni di persone in tutto il mondo, è una malattia neurodegenerativa progressiva causata dalla morte delle cellule nervose nella parte del cervello chiamata “substantia nigra”, responsabile del controllo il movimento. Nelle persone con Parkinson queste cellule nervose muoiono o si deteriorano, perdendo la capacità di produrre dopamina, un’importante sostanza chimica, a causa dell’accumulo della proteina alfa-sinucleina. Oggi, le persone affette da Parkinson vengono trattate con la terapia sostitutiva della dopamina dopo che hanno già sviluppato sintomi come tremore, rallentamento nei movimenti e nell’andatura, rigidità e problemi di memoria. Tuttavia, i ricercatori ritengono che una previsione e una diagnosi precoce sarebbero preziose per trovare trattamenti in grado di rallentare o addirittura fermare il Parkinson proteggendo le cellule cerebrali.
“Man mano che diventano disponibili nuove terapie per il Parkinson, dobbiamo diagnosticare la patologia ai pazienti prima che sviluppino i sintomi”, osserva l’autore senior dello studio, Kevin Mills, dell’Ucl Great Ormond Street Institute of Child Health. “Non possiamo far ricrescere le nostre cellule cerebrali, quindi dobbiamo proteggere quelle che abbiamo”, aggiunge. Al momento, invece, “stiamo chiudendo la porta della stalla dopo che i buoi sono scappati – sottolinea Mills – e dobbiamo iniziare trattamenti sperimentali prima. Perciò abbiamo deciso di utilizzare una tecnologia all’avanguardia per trovare biomarcatori nuovi e migliori per la malattia di Parkinson e svilupparli in un test che possiamo tradurre in qualsiasi grande laboratorio del Servizio Sanitario Nazionale. Con finanziamenti sufficienti, speriamo che sia possibile entro due anni”.
Gli scienziati hanno scoperto che con l’aiuto del machine learning, analizzando un pannello di 8 biomarcatori nel sangue le cui concentrazioni sono alterate nei pazienti con malattia di Parkinson, è possibile ottenere una diagnosi con un’accuratezza del 100%. Questo strumento è stato poi alla prova messa sulla sua capacità di prevedere in anticipo la malattia su 72 persone affette da Disturbo comportamentale del sonno Rem, che spesso anticipa il Parkinson: il 79% dei partecipanti è risultato avere lo stesso profilo delle persone malate di Parkinson e finora, nei 10 anni successivi di monitoraggio, le previsioni dell’IA si sono rivelate esatte. Il team di ricerca, infatti, ha previsto correttamente che 16 pazienti avrebbero sviluppato il Parkinson ed è stato in grado di farlo fino a 7 anni prima dell’esordio di qualsiasi sintomo.
Ora i ricercatori stanno continuando a seguire i pazienti che potrebbero sviluppare la malattia per verificare ulteriormente l’accuratezza del test. “Determinando 8 proteine nel sangue – spiega uno dei primi autori dello studio, Michael Bartl, University Medical Center Goettingen – possiamo identificare potenziali pazienti affetti da Parkinson con diversi anni di anticipo. Ciò significa che le terapie farmacologiche potrebbero essere somministrate in una fase precedente, il che potrebbe rallentare la progressione della malattia o addirittura impedirne la comparsa”, aggiunge. Il coautore Kailash Bhatia, Ucl Queen Square Institute of Neurology, e il suo team stanno attualmente esaminando l’accuratezza del test analizzando campioni provenienti da persone che fanno parte della popolazione ad alto rischio di sviluppare Parkinson, ad esempio chi ha mutazioni in geni particolari come Lrrk2 o Gba. La speranza dei ricercatori è di ottenere finanziamenti anche per creare un test eseguibile in maniera più semplice lasciando una goccia di sangue su una scheda da inviare al laboratorio.
Emanuele Perugini
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