Amiloidosi, cos’è la malattia rara di Oliviero Toscani: i sintomi, la diagnosi e le diverse forme

Una patologia rara dovuta ad un accumulo anomalo di proteine (gli amiloidi) negli organi e nei tessuti. Sono queste le caratteristiche dell’amiloidosi, la malattia di cui è affetto il celebre fotografo Oliviero Toscani, come dallo stesso confessato in un’intervista al Corriere della sera. In realtà con questo termine si fa riferimento a un gruppo di condizioni rare, ma gravi, causate da depositi di proteine anomale. Come spiega l’Istituto superiore della Sanità sul suo sito ci sono, infatti, ci sono circa 30 proteine ​​diverse che possono ripiegarsi in maniera anomala e formare amiloidi, ecco perché esistono molti tipi di amiloidosi.

Le proteine hanno origine da una serie di aminoacidi che si piegano in una forma tridimensionale. In una situazione di normalità, ciò permette loro di eseguire funzioni utili all’interno delle cellule. L’anomalo ripiegamento delle proteine e la loro raccolta insieme, invece, produce l’amiloide, una sostanza che non si degrada con facilità – come le normali proteine – ​​e può depositarsi nei tessuti e negli organi causandone il malfunzionamento. Le condizioni che derivano sono chiamate appunto amiloidosi. I depositi amiloidi, occasionalmente, riguardano solo una parte del corpo (amiloidosi localizzata) ma, più spesso, interessano diversi organi (amiloidosi sistemica) come, ad esempio, il cuore, i reni, il fegato o il sistema nervoso.

“Senza una cura che eviti l’accumulo di amiloide può verificarsi una riduzione, parziale o completa, del funzionamento dell’organo interessato e, in relazione alla sua importanza nel sostegno alle funzioni vitali dell’organismo (cuore, rene, ecc.), può sopraggiungere la morte, a volte, solo a distanza di un anno o due“, scrive l’Istituto superiore della Sanità stimando che in Italia compaiano circa 800 nuovi casi ogni anno.

Secondo Orphanet, la rete internazionale che riunisce le conoscenze sulle malattie rare, l’incidenza della sua varietà più comune, l’amiloidosi AL, è di circa una persona ogni 100mila. La diagnosi di questa malattia, spiega l’Ail (Associazione italiana contro leucemie, linfomi e mieloma), può essere difficile, anche se a volte si registrano segni caratteristici come l’ingrossamento della lingua o un particolare tipo di emorragie intorno agli occhi. I sintomi variano comunque a seconda degli organi colpiti: tra questi possono esserci la perdita di peso involontaria, problemi cardiaci, difficoltà gastrointestinali o problemi renali. La diagnosi viene normalmente fatta tramite esami del sangue e delle urine e una biopsia tissutale, esaminando un piccolo campione di tessuto al microscopio per la presenza di depositi di proteine amiloidi.

La terapia prevista per l’amiloidosi più comune è simile a quella del mieloma multiplo, vale a dire la chemioterapia. In alcuni casi può essere considerato il trapianto di cellule staminali, ma spiega l’Ail, “l’eleggibilità al trapianto autologo di cellule staminali è fortemente influenzata dal danno cardiaco”. Ma si stanno sviluppando anche trattamenti sperimentali: “Recentemente, l’avvento di anticorpi monoclonali anti-CD38 (come il daratumumab) ha offerto nuove possibilità terapeutiche per questa complessa patologia”, si legge sul sito dell’associazione.