Giornata mondiale sulla distrofia muscolare di Duchenne, i problemi di chi ha la patologia e i progetti per migliorarne la qualità di vita

Il 7 settembre si svolge la Giornata mondiale di sensibilizzazione sulla Distrofia muscolare di Duchenne (World Duchenne Awareness Day – WDAD). Il tema di quest’anno è Raise your voice for Duchenne, un invito a far sentire la propria voce al fianco di bambini, giovani e adulti che convivono con questa patologia neuromuscolare genetica rara, con all’orizzonte l’obiettivo di costruire una società inclusiva con reali pari opportunità per tutte e tutti. La distrofia muscolare di Duchenne (DMD) si manifesta in un neonato maschio ogni 5mila. È la forma più grave di distrofia muscolare, si evidenzia nella prima infanzia e causa una progressiva degenerazione dei muscoli, conducendo, soprattutto nel corso dell’adolescenza, ad una condizione di disabilità sempre più severa. Al momento non esiste una cura per la malattia, ma la ricerca e il trattamento da parte di un’équipe multidisciplinare hanno permesso di migliorare le condizioni generali e l’aspettativa di vita delle persone interessate.

La Giornata ha il patrocinio del Parlamento Ue ed è riconosciuta anche dall’Onu – La giornata viene promossa a livello internazionale dalla World Duchenne Organization (WDO), rete che raggruppa numerose associazioni e realtà che si occupano della malattia neurologica degenerativa. In occasione del 7 settembre, la WDO diffonderà un nuovo documentario che ritrae le vite delle persone che convivono con la DMD in tutto il pianeta, per condividerne i percorsi, le sfide e i successi. Sul portale dedicato alla Giornata sono stati pubblicati dei nuovi materiali informativi (in inglese). In molti paesi verranno promosse iniziative informative e di sensibilizzazione. Quest’anno la WDAD ha ricevuto anche il patrocinio del Parlamento Europeo e nel mese di maggio, inoltre, una risoluzione delle Nazioni Unite ha sancito il riconoscimento ufficiale della Giornata da parte di questo organo internazionale: un passaggio significativo per una maggiore visibilità dei temi più importanti che riguardano le persone con DMD.

Le iniziative organizzate da Parent Project in Italia – Tra i vari enti che celebrano l’evento c’è l’associazione Parent Project che organizza una serie di flash-mob in diverse piazze, tra cui a Roma – Piazza del Popolo, Reggio Calabria – Piazza Duomo, Nizza Monferrato (AT) – Piazza del Comune, Sortino (SR) – Piazza Cappuccini. Si terranno degli assembramenti improvvisi e brevi di un gruppo di persone in uno spazio pubblico, con la finalità comune di mettere in pratica un’azione. In questo caso, verrà proposta la staffetta Born to Outrun Duchenne. Giocando con il titolo della celebre canzone Born to Run di Bruce Springsteen, l’evento nasce dall’idea che solo un lavoro di squadra possa portare a risultati tangibili e duraturi per “correre più forti” della Duchenne. Così come in una staffetta ciascuna persona dà il massimo correndo durante il proprio turno, così nella realtà della comunità Duchenne la presa in carico multidisciplinare, un lavoro quotidiano di cura e attenzione e l’impegno di ricercatori e ricercatrici, pazienti, famiglie, volontari e volontarie fanno, tutti insieme, la differenza.

I problemi più rilevanti in Italia – “Le principali difficoltà che affrontano le persone con Duchenne e le loro famiglie sono sostanzialmente tre”, spiega a ilfattoquotidiano.it Fabio Amanti, papà di un ragazzo con Duchenne e referente Relazioni istituzionali di Parent Project. “Prima di tutto, un’enorme differenza regionale nella presa in carico clinica delle persone con DMD che, oltre a costringere pazienti e familiari alla migrazione sanitaria in altre Regioni, compromette in maniera sensibile la qualità e la durata della vita dei pazienti stessi”. Poi, aggiunge Amanti, “occorre segnalare un’enorme differenza territoriale da parte delle Asl. Questo vuol dire ad esempio che, nelle Regioni più inadempienti, ci sono gravi carenze nell’accesso alla fisioterapia, di fatto per i bambini e ragazzi con Duchenne una terapia non farmacologica, che però è fondamentale per mantenere le abilità e contrastare la progressione della malattia”. Una diversa presa in carico territoriale significa anche ingiuste differenze nell’accesso a farmaci, difficoltà di reperire ausili essenziali per l’autonomia quotidiana e assistenza domiciliare inadeguata rispetto alle esigenze. “Un altro tema importante”, dice il referente di Parent Project, “è quello del grande ritardo nell’abbattimento delle barriere architettoniche, nonostante tutte le leggi emanate. Questo problema si riflette un po’ ovunque, nell’ambito della scuola, dei mezzi di trasporto, dell’accesso a servizi nel tempo libero e, in prospettiva, contribuisce a limitare fortemente le persone nel progettare e realizzare un futuro di vita autonoma”.

I progetti in corso – “Stiamo lavorando a molti progetti, sia sul piano locale che su quello nazionale ed europeo, per fare rete a tutti i livelli. Un nuovo progetto pilota a cui teniamo molto e che è proprio ai blocchi di partenza è “Parent Project on the road”. A dirlo al Fatto.it è Ezio Magnano, presidente dell’associazione di genitori nata per aiutare le persone con distrofia di Duchenne e di Becker (BMD). Si tratta di un progetto innovativo che ha la finalità di monitorare e prevenire le complicanze respiratorie, e in generale di rendere il percorso di presa in carico pneumologica ancora più accessibile. “Il progetto si svolgerà in Sicilia, una Regione con crescenti risorse a sostegno della comunità DMD-BMD, ma nella quale a causa delle grandi distanze i pazienti giovani e adulti hanno difficoltà a seguire controlli ravvicinati”. Il progetto offrirà l’opportunità di effettuare un esame diagnostico prezioso per la salute respiratoria direttamente a casa, con uno strumento non invasivo che si chiama transcutaneo. La raccolta degli esiti di questo esame permetterà ai pazienti di essere successivamente seguiti a livello medico, in base alle loro necessità. “Uno dei temi ai quali stiamo dedicando particolari energie e risorse”, spiega il numero uno dell’associazione, “è la presa in carico clinica dei pazienti adulti. In quasi trent’anni di attività Parent Project ha contribuito a spostare in avanti di quasi 20 anni l’aspettativa di vita. I bambini con la DMD di oggi diventeranno grandi, e questo rende fondamentale lavorare sulla qualità della vita adulta, da cui dipendono le loro opportunità di realizzarsi e vivere pienamente”.

L’appello alle istituzioni di un genitore – Al centro della Giornata ci sono le persone con DMD e le loro famiglie che spesso si sentono isolate e abbandonate dagli enti pubblici che invece dovrebbero tutelarli. Fabio, papà di Daniele, 17 anni, riflette sul fatto che “la percezione della disabilità dipende sempre dalla relazione con il contesto in cui si vive: meno ci sono barriere, fisiche e sociali, meno il proprio vissuto è condizionato – nel nostro caso – da una patologia nella vita quotidiana e nella possibilità di fare progetti”. Sono tante le criticità che colpiscono anche le persone con DMD, come l’assenza di insegnanti di sostegno, pregiudizi culturali, impedimenti burocratici, difficoltà nell’ottenere le cure domiciliari idonee. Con l’Autonomia differenziata inoltre tutto si complicherà ulteriormente, con gravi ripercussioni sui Livelli essenziali delle prestazioni per le persone con disabilità. “Come genitore”, conclude Fabio, “vorrei che ci fosse un reale impegno da parte delle istituzioni nazionali e regionali ad eliminare tutte le differenze che, di fatto, rendono i pazienti con una stessa patologia diversi l’uno dall’altro, danno loro più o meno diritti, a seconda del codice di avviamento postale di residenza”.