Sla, “un test per la diagnosi con una precisione del 98 per cento”. Gli scienziati: “Potrebbe essere disponibile fra 18 mesi”
Un esame del sangue che individua la sclerosi laterale amiotrofica (SLA) con una precisione del 98 per cento. È questo il risultato straordinario cui sono uniti gli studiosi di un team di ricerca guidato dal Brain Chemistry Labs, un’organizzazione senza scopo di lucro con sede a Jackson Hole, nel Wyoming, USA, che hanno reso pubblici i loro risultati sulla rivista Brain Communication.
L’importanza della diagnosi – Si tratta come è facile intravedere un passo importante verso la diagnosi per quelle tante persone che in alcuni casi attendono mesi perché venga individuata questa devastante malattia. La SLA è una malattia neurodegenerativa progressiva che colpisce i neuroni del cervello e del midollo spinale e provoca una paralisi graduale, che infine impedisce i movimenti. La malattia si sviluppa tipicamente durante la mezza età o la tarda età, progredisce rapidamente ed è terminale entro 2-5 anni, ma alcuni pazienti sopravvivono molto più a lungo. La sclerosi laterale amiotrofica familiare rappresenta circa il 10% di tutti i casi, mentre il restante 90% dei casi sporadici si verifica in individui senza mutazioni genetiche note. L’assistenza per i pazienti con sclerosi laterale amiotrofica rimane di supporto e palliativa, mentre una cura e persino una terapia significativamente efficace rimangono sfuggenti.
Una diagnosi di sclerosi laterale amiotrofica viene fatta da un medico dopo l’osservazione della degenerazione progressiva dei motoneuroni superiori e inferiori utilizzando criteri clinici standardizzati. Tuttavia, i pazienti sperimentano spesso incertezza diagnostica che si traduce in una diagnosi ritardata, un numero maggiore di visite mediche e talvolta procedure mediche non necessarie. La diagnosi errata può arrivare fino al 68 per cento dei casi in parte perché i medici di famiglia e alcuni neurologi generali al di fuori delle grandi aree metropolitane non osservano molti casi nel corso della loro vita.
Come funziona il test – Il nuovo test funziona rilevando otto piccole molecole note come microRNA, che aiutano a regolare quali geni vengono attivati e quanto sono attivi. Queste otto molecole si trovano all’interno di piccoli pacchetti che vengono rilasciati nel sangue dalle cellule del sistema nervoso nei pazienti con SLA. Agiscono come un’”impronta digitale” della malattia che può quindi essere rilevata nel sangue.
Il test è stato accurato al 98% nel distinguere tra campioni di sangue prelevati da 119 persone con SLA diagnosticata e campioni di 150 persone senza la malattia. Tuttavia, non si sa ancora se il test possa differenziare accuratamente le persone con SLA da quelle con altre malattie neurologiche, come il Parkinson, quindi saranno necessari altri test. “Abbiamo dimostrato la capacità – spiegano i ricercatori – la capacità robusta, riproducibile, sensibile e accurata di un’impronta digitale di otto miRNA per diagnosticare la sclerosi laterale amiotrofica e differenziare tra la sclerosi laterale amiotrofica e altre due malattie neurologiche.
Il biomarcatore – Immaginiamo questo biomarcatore come una rapida misura secondaria della diagnosi della malattia in seguito alla valutazione clinica di un neurologo. La maggiore sicurezza diagnostica fornita da un biomarcatore consentiràbbe ai neurologi di diagnosticare i pazienti con sclerosi laterale amiotrofica in una fase precoce della malattia. Ciò a sua volta avvantaggerebbe i pazienti offrendo un’opportunità per un uso precoce di farmaci per la sclerosi laterale amiotrofica modificatori della malattia. Un’ulteriore convalida di questo biomarcatore utilizzando campioni da studi prospettici e longitudinali, nonché controlli neurologici aggiuntivi e malattie che imitano la sclerosi laterale amiotrofica, aiuterebbe il suo futuro e accelererebbe la sua introduzione nella clinica e nelle sperimentazioni cliniche”.
Il futuro – “Questo strumento potrebbe facilitare il riconoscimento della sclerosi laterale amiotrofica – afferma Sandra Banack che ha guidato il progetto – Stiamo cercando attivamente il partner aziendale diagnostico giusto che possa rendere rapidamente disponibile questo test a pazienti e medici. Nella migliore delle ipotesi, potrebbe essere disponibile in circa 18 mesi”.