“Più il tumore avanza più la mia pelle diventa scura”: l’odissea di Sabrina, 24enne affetta da un raro timoma. Ecco cos’è la sindrome di Cushing

Un tumore da affrontare e un farmaco costosissimo per il quale ci vogliono almeno dieci mesi di attesa prima di poterlo utilizzare. È una vera e propria odissea la malattia di Sabrina Gomes, ventiquattrenne di Fortaleza, Brasile, colpita dal timoma, un percorso denso di difficoltà ed effetti collaterali. A partire dalla pelle: più avanza il […]

Un tumore da affrontare e un farmaco costosissimo per il quale ci vogliono almeno dieci mesi di attesa prima di poterlo utilizzare. È una vera e propria odissea la malattia di Sabrina Gomes, ventiquattrenne di Fortaleza, Brasile, colpita dal timoma, un percorso denso di difficoltà ed effetti collaterali. A partire dalla pelle: più avanza il tumore, più sta diventano scura. Un fenomeno collegato a una rara complicazione legata al timoma, l’insorgenza della sindrome di Cushing, che provoca un eccesso di produzione dell’ACTH, un ormone prodotto dall’ipofisi, una piccola ghiandola situata alla base del cervello. La funzione principale dell’ormone è quella di stimolare le ghiandole surrenali a produrre e rilasciare cortisolo. Sabrina ha già subito tre chemioterapie, radioterapia e quattro interventi chirurgici. Ora l’équipe medica e la famiglia sono alla ricerca di lutezio radioattivo – un farmaco che costa 5.000 euro a dose – in grado di stabilizzare ed eliminare il tumore.

Che cos’ il timoma
Si tratta di un tumore raro (0,15 casi per 100mila persone) che origina dalle cellule che rivestono la parete interna del timo, un organo linfatico situato nella parte anteriore del torace, dietro lo sterno. “Il Timo è un organo che può andare incontro, nell’età adulta, a una degenerazione anche di tipo tumorale – spiega al FattoQuotidiano.it il professor Andrea Giustina, primario di Endocrinologia dell’IRCCS, Ospedale San Raffaele e ordinario di Endocrinologia all’Università Vita-Salute San Raffaele di Milano. – Di solito è un tumore benigno che porta a un ingrandimento del timo”. Tra i sintomi che possono comparire ci sono dolore toracico, tosse persistente o difficoltà respiratoria, soprattutto se il tumore comprime le vie respiratorie o altri organi circostanti.

La pelle diventa scura
In ogni caso, come ci indica il nostro esperto, raramente questo tumore può portare a delle metastasi, mentre è più frequente che si associno patologie autoimmuni o complicanze cosiddette paraneoplastiche come appunto la sindrome di Cushing. Ma perché nel caso di questa ragazza la sua la pelle sta diventando più scura? “La spiegazione la dobbiamo alla presenza della molecola pomc che, oltre a essere precursore dell’ormone ACTH, è alla base della sintesi dell’ormone melanocito-stimolante che determina l’iperpigmentazione della pelle. E più è elevata la quantità di ACTH, più viene prodotto l’ormone responsabile di una pelle più scura, come sta accadendo alla ragazza brasiliana”. Si può invertire la tendenza della pelle a scurirsi o il processo è irreversibile? “L’iperpigmentazione cutanea non è progressiva e può regredire a meno che non persista l’eccessiva produzione di ACTH”, chiarisce Giustina.

La questione della cura con il lutezio
“Il lutezio è un radiofarmaco – continua l’esperto – che rilascia una radioattività mirata e non diffusa come nelle radioterapie convenzionali. Questo farmaco si lega specificamente a recettori presenti sulla superficie delle cellule tumorali neuroendocrine del timoma; una volta che il radiofarmaco raggiunge la cellula tumorale, il lutezio emette delle radiazioni che danneggiano il DNA delle cellule tumorali, interferendo con la loro capacità di crescere e riprodursi. In estrema sintesi, questo farmaco consente di colpire le cellule tumorali in modo più selettivo rispetto alla radioterapia tradizionale, riducendo gli effetti collaterali e aumentando l’efficacia del trattamento contro tumori difficili da trattare come il timoma. Essendo però un radiofarmaco utilizzato in casi molto selezionati, lo si può somministrare solo in alcuni ospedali dove vi siano adeguate strutture di Medicina Nucleare.

C’è però da dire che il caso di questa ragazza è particolare perché in genere il timoma può essere risolto con la rimozione chirurgica, soprattutto se il tumore è localizzato e non si è diffuso. Quando il tumore è completamente asportabile, la chirurgia può portare a una guarigione definitiva, con buone probabilità di sopravvivenza a lungo termine. Si ricorre invece alla radioterapia” – conclude Giustina – dopo l’intervento chirurgico, per ridurre il rischio di recidiva, specialmente nei casi in cui il tumore non è stato completamente rimosso o è presente un rischio più elevato di diffusione. E forse è questo il caso di Sabrina”.