Quando un esame medico può salvare una vita: per Gioia è tardi, ma bisogna fare rumore

Raccolgo l’appello importante di mamma Giulia.

Si torna ad un tema centrale e molto poco trattato e ancor meno affrontato come dovrebbe essere. Lo screening neonatale. Non ho competenze mediche, non mi permetto giudizi tecnici nel merito. Le mie domande si limitano ad osservazioni da caregiver e genitore che ha vissuto la cerebrolesione al parto a 26 anni e che dal 2007 cerca di offrire sostegno e supporto a famiglie con disabilità gravissima.

Ogni giorno incontro famiglie provate in qualche modo da una sanità inadeguata. Che sia la mancanza dello screening neonatale sufficiente, che sia il frutto di una mancata diagnosi prenatale anche se possibile, che sia l’impossibilità di fatto di ottenere giustizia e risarcimento nella larghissima maggioranza dei casi, che sia semplicemente il consentire l’accesso del genitore o del caregiver al ricovero del disabile gravissimo o garantire al caregiver di esistere e curarsi.

Eppure, vantiamo medici eccellenti, e norme di fondo che costruiscono un diritto alla salute quale principio fondamentale.

Cosa si può fare per aumentare i controlli? come mai si salvano tante vite e molte rimangono invalidate da patologie anche gravissime senza alcun rumore? perché davanti alla possibilità di evitare queste tragedie la politica non corre ai ripari tutelando anche se stessa e lo Stato?

La piccola Gioia paga ogni istante e nessuno può darle una seconda nascita, ma si può fare in modo che non accada mai più. Cosa aspettiamo? vorrei che il Parlamento, le regioni, la politica mi rispondessero concretamente. Cosa aspettiamo a far resuscitare il vero diritto alla salute? Mancano i fondi? e quanto costano decenni di assistenza ad un disabile gravissimo? costano più di un test? E davvero sono queste le motivazioni?

Quando leggo questi appelli rivivo ogni volta un dramma che conosco. Torno a quel giorno del 1998 e rivivo l’incubo. Non si può accettare di vedere il proprio figlio morire ogni giorno un po’ perché qualcuno che poteva fare un test non lo ha eseguito… Non si può accettare perché significa che questo Stato ha perso se stesso e i suoi principi fondamentali e io invece credo che questo mondo sia ancora in grado di essere migliore.

Di seguito l’appello con l’immagine della piccola Gioia visibile sulla pagina Facebook della mamma:

Lei è mia figlia Gioia, una bimba stupenda nata a Modena ad agosto 2022. Gioia fino ai 17 mesi è stata una bambina in linea con le tappe evolutive: giocava, gattonava, parlava, camminava. Da gennaio 2024 ha iniziato ad avere problemi a camminare, problemi che solo io avevo notato e che i professionisti ritenevano “niente di cui preoccuparsi perché ogni bimbo ha i suoi tempi”.

Da gennaio siamo arrivati a una diagnosi a settembre 2024, il maledetto 12 settembre 2024: la mia meravigliosa bambina è affetta da leucodistrofia metacromatica, una malattia neurodegenerativa terminale causata da un difetto genetico che impedisce la produzione di un enzima chiamato Arisulfatasi A il cui compito è quello di eliminare i sulfatidi. Questi sulfatidi si accumulano così nell’organismo, in particolare nel sistema nervoso periferico e centrale causando un progressivo deterioramento delle funzioni motorie e neurocognitive.

Questa bestia si prende un pezzettino di mia figlia ogni giorno. Ad oggi Gioia non cammina più, arriverà a non parlare più, a non poter deglutire, vedere, sentire, a soffrire tremendamente, fino a che non se ne andrà. Con lei ci resta poco tempo, non sappiamo quanto, questa malattia varia da bimbo a bimbo. Comunque il nostro orologio corre all’impazzata.

Per questa malattia esiste però una cura: la terapia genica, volta a correggere il difetto genetico. Tale cura ha già salvato la vita a molti bambini in tutto il mondo, di solito i fratelli minori di bambini malati, questo perché la terapia è efficace solo se somministrata prima della comparsa dei sintomi che di solito insorgono verso l’anno e mezzo di vita. Da questo momento la terapia non funziona più perché la malattia progredisce troppo velocemente.

Mia figlia non può essere più salvata e questo perché alla nascita non viene effettuato lo screening per la maledetta MLD.

Lo ripeto per far comprendere la gravità della cosa: esiste una cura, efficace e sicura, ma la malattia non viene testata alla nascita e senza lo screening neonatale tale cura non è più applicabile.

I bambini affetti da MLD sono apparentemente sani e nulla lascia presagire la loro malattia fino alla comparsa dei problemi di deambulazione, ma a questo punto è già troppo tardi per essere salvati.

Mia figlia poteva avere una vita davanti, come ogni bambino meriterebbe di avere e invece per mancanza di interesse, per negligenza, così non sarà. Gioia è condannata a morte per colpa di una società disinteressata alla salute dei suoi cittadini, che preferisce spendere miliardi per inviare armi piuttosto che per la ricerca scientifica.

Ad oggi solo due regioni italiane screenano contro la MLD: la Toscana dal 2023 e la Lombardia dal 2024. Considerato che ogni anno in Italia nascono 3-4 bambini con questa patologia, c’è da sperare che abbiano la fortuna di nascere in queste due regioni.

Vi chiedo se possibile di far girare questo post, per fare rumore, per denunciare una situazione gravissima, perché lo screening neonatale contro la MLD venga esteso a tutte le regioni italiane, perché è una pratica salvavita. Ormai per Gioia è tardi, ma per i bambini del futuro siamo ancora in tempo.

Con estremo dolore e altrettanta rabbia,
Giulia Ferrari

Non si può non fare nulla davanti queste parole. Se ognuno di noi vedesse in questa bimba il proprio figlio, il proprio nipote, o chi ama davvero io credo che in tre giorni il test sarebbe obbligatorio ovunque. Proviamo a dare a Gioia un gesto concreto affinché la sua vita offra un segno reale e vero di amore e civiltà.