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Tag: Malattie Genetiche

Malattia genetica ultra rara trattata con una tecnica neurochirurgica su bimba di 19 mesi al Policlinico di Catania

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Alzheimer, “scoperto un raro gene come causa della malattia in età senile”. Lo studio italiano

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Una pelle nuova per i bambini farfalla: lo studio del Bambino Gesù con la terapia genica

di 30science per Il Fatto

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Soldato israeliano avvista una strana gazzella con sei zampe

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Giorni contati per la “chiusura” del centro che vuole curare i bambini farfalla, lo stop del ministero e poi riunione al fotofinish

di Giovanna Trinchella

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Indi Gregory, stop ai macchinari che tengono in vita la neonata. Papa Francesco prega per lei e la sua famiglia

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Indi Gregory, il console chiede la giurisdizione italiana sul caso: il distacco delle macchine spostato a venerdì alle 12 in attesa del verdetto

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Indi Gregory, console italiano di Manchester scrive all’ospedale e ordina il trasferimento a Roma

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Indi Gregory, il genetista: “Malattia scoperta nel 2013 e senza cura. Al Bambino Gesù hanno protocolli terapeutici di supporto”

di Valentina Arcovio

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Dopo sette anni c’è di nuovo un piano per le malattie rare. “Ma se non si passa alla pratica non servirà”

di Renato La Cara

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15:40 - Giornata salute donne, Sin 'prendetevi cura anche della salute neurologica'

Roma, 22 apr. (Adnkronos Salute) - "E' tempo che le donne prestino attenzione alla propria salute, anche quella neurologica, con piena consapevolezza e informazione". E' il messaggio lanciato dalla Società italiana di neurologia (Sin) in occasione della Giornata nazionale della salute della donna, che si celebra oggi.

Spesso, a causa del carico di responsabilità legato alla gestione di molteplici ruoli e alla cura degli altri - spiegano i neurologi in una nota - le donne tendono a trascurare i segnali inviati dal proprio corpo, a sottovalutare il dolore o a rimandare controlli e accertamenti. Questo comportamento, profondamente radicato in dinamiche culturali e sociali che normalizzano la sofferenza silenziosa, può condurre a diagnosi tardive. In ambito neurologico, ciò comporta il rischio di individuare le patologie in stadi già avanzati, quando le opzioni terapeutiche risultano meno efficaci e la qualità della vita è già significativamente compromessa. E' proprio per questo che negli ultimi anni si è fatto sempre più strada un approccio che riconosce come le malattie neurologiche possano colpire uomini e donne in modo diverso. La Sin è in prima linea nella promozione di una neurologia attenta al genere, impegnata nello sviluppo di strategie diagnostiche e terapeutiche personalizzate, basate su evidenze scientifiche e differenze biologiche, ormonali, ma anche sociali e psicologiche.

Esistono patologie neurologiche che hanno una maggiore prevalenza nel sesso femminile, ricordano gli specialisti. Inoltre, le manifestazioni cliniche, sia iniziali che tardive, di molte malattie neurologiche, la risposta terapeutica, l'accesso alle cure o le reazioni avverse ai farmaci possono variare nelle donne rispetto agli uomini. Molte patologie neurologiche, poi, colpiscono le donne ancora in età fertile; pertanto, una particolare attenzione va rivolta alla gestione della terapia farmacologica in relazione alla gravidanza o alla programmazione della stessa.

"Le evidenze scientifiche dimostrano come numerose patologie del sistema nervoso colpiscano con maggiore frequenza e gravità le donne - afferma Alessandra Nicoletti, ordinario di Neurologia presso l'Università di Catania - E' il caso dell'emicrania, che si manifesta con maggiore frequenza e in forma più debilitante nel sesso femminile, con attacchi più lunghi e intensi, anche a causa dell'influenza degli ormoni sessuali nelle diverse fasi della vita, dal menarca alla menopausa. Ma anche patologie più complesse come, ad esempio, la sclerosi multipla (Sm) e la malattia di Alzheimer - continua Nicoletti - presentano un'incidenza più elevata nella popolazione femminile. E ancora, molte malattie autoimmuni e disturbi dell'umore trovano nelle donne un terreno di vulnerabilità maggiore. In particolare, l'Alzheimer, la più comune forma di demenza nella popolazione anziana dei Paesi occidentali, colpisce le donne con una prevalenza doppia rispetto agli uomini. Una differenza non spiegabile solo con la maggiore aspettativa di vita femminile, ma anche per fattori ormonali ancora oggetto di studio. La Sm, poi, colpisce le donne circa 3 volte più degli uomini, con esordio spesso in età fertile, andando a compromettere la qualità di vita personale, familiare e lavorativa".

In sintesi, le donne sono più suscettibili a diverse patologie neurologiche, e le differenze biologiche, ormonali e sociali giocano un ruolo significativo in questa disparità. Ma non è solo la biologia a fare la differenza. "Accanto ai dati clinici, emerge un altro elemento cruciale: il peso dello stress cronico sulla salute neurologica - aggiunge Maria Teresa Pellecchia, associato di Neurologia Università degli Studi di Salerno - Situazioni di disagio domestico, carichi emotivi non condivisi, e soprattutto episodi di violenza, ancora troppo frequenti, sembrano determinare un danno strutturale del cervello, causa di diversi disturbi neurologici e psichiatrici. La conoscenza di queste specificità può aiutarci a garantire alle donne un approccio gender-oriented che tuteli maggiormente il loro benessere e la loro salute neurologica".

Eppure, nonostante questi ostacoli, le donne dimostrano una straordinaria resilienza nell’affrontare dolore, malattia, e contesti di vita difficili, spesso a scapito della tempestività nell’accesso ai trattamenti o nella richiesta di aiuto. "Serve un cambio di paradigma – sottolinea Pellecchia – che ponga la salute neurologica delle donne come priorità, non come emergenza da affrontare a posteriori. La Sin da anni promuove la Neurologia di genere come un’area prioritaria, anche attraverso l’istituzione di un apposito gruppo di studio che ha l’obiettivo di individuare e studiare i fattori biologici, ambientali e sociali che agiscono in modo differenziale nel genere maschile e in quello femminile, al fine di sviluppare strategie sempre più efficaci per la diagnosi, prevenzione e cura delle diverse patologie neurologiche".

E a proposito di strategie preventive che le donne dovrebbero adottare per mantenere una buona salute neurologica, "è consigliabile - conclude Pellecchia - praticare una regolare attività fisica di tipo aerobico, che stimola la plasticità dei neuroni e riduce l'infiammazione, adottare una dieta salutare per il cervello come la dieta mediterranea, che supporta la funzione cognitiva, cercare di avere una buona durata e qualità del sonno, perché il sonno insufficiente aumenta il rischio di malattie neurologiche come la demenza di Alzheimer, mantenere una vita sociale attiva e promuovere il benessere emotivo, prendersi cura della salute cardiovascolare perché le malattie cardiovascolari possono danneggiare la salute del cervello".
15:23 - 25 aprile: Bonelli, 'non è happy hour, sobrietà assurda'

Roma, 22 apr (Adnkronos) - "Sobrietà? Musumeci rilascia dichiarazioni assurde: il 25 aprile non è una festa in discoteca o un happy hour, ma il giorno in cui si ricorda la Liberazione dell’Italia dal nazifascismo, grazie alla Resistenza che ci ha poi condotti alla democrazia. È proprio grazie a quella Resistenza che oggi celebriamo il 25 aprile. Oggi, Musumeci, ministro del governo Meloni, ha perso un’occasione per tacere. Papa Francesco è stato un Pontefice straordinario e il suo messaggio ha coinvolto credenti e non credenti: evitiamo, per favore, di fare pasticci". Lo dice Angelo Bonelli, deputato di AVS e co-portavoce di Europa Verde.
15:08 - 25 aprile: Fratoianni, 'sobrietà? Governo strampalato è allergico alla Liberazione'

Roma, 22 apr (Adnkronos) - "C’è poco da fare: è più forte di loro, anche stavolta un’allergia alla liberazione dal fascismo e dal nazismo traspare da chi in questo momento occupa Palazzo Chigi. Non trovo altra giustificazione alle parole strampalate sulla sobrietà con cui celebrare il 25 Aprile utilizzate da un ministro del governo Meloni". Lo dice Nicola Fratoianni, di Avs.

"Voler sminuire il valore di ciò che rappresenta quel giorno utilizzando peraltro la scomparsa di una straordinaria personalità come Papa Francesco, non può passare sotto silenzio -prosegue-. Sono trascorsi 80 anni dal momento in cui i partigiani insieme alle forze alleate hanno sconfitto i fascisti e cacciato i traditori della Patria, ma evidentemente qualcuno fa ancora fatica a farci i conti".
15:07 - Pd: aderisce a lutto nazionale, 'sospese e rinviate tutte le iniziative'

Roma, 22 apr (Adnkronos) - "La voce di Papa Francesco ha saputo parlare il linguaggio universale dell'umanità e in questo momento il cordoglio per la sua scomparsa è forte per tutti. Per questo, in segno di adesione al lutto nazionale per la scomparsa di Papa Francesco abbiamo chiesto alle Federazioni regionali e provinciali di sospendere e rinviare tutte le iniziative di ogni ordine e grado del Pd programmate nelle giornate di oggi, domani e giovedì 24 aprile". Lo dice Igor Taruffi, responsabile Organizzazione nella segreteria Pd.
14:40 - Tumori, Iss: "In 15 anni mortalità ridotta di oltre il 20% in donne giovani"

Roma, 22 apr. (Adnkronos Salute) - Per le donne giovani è diminuito, negli ultimi 15 anni, il pericolo di vita dopo la diagnosi di cancro. La mortalità per tumori si è ridotta di oltre il 20% nella fascia di età 20-49 anni dal 2006 al 2021. Nel 2024 si stimava che vivessero, dopo una diagnosi di tumore, circa 2 milioni di donne di cui la metà con una sopravvivenza che superava i 10 anni, un dato indicativo dell'efficacia delle terapie disponibili. Sono alcuni dati dell'Istituto superiore di sanità in occasione della Giornata nazionale della salute della donna, che si celebra oggi.

Il Dipartimento di Oncologia e Medicina molecolare dell'Iss, diretto da Mauro Biffoni, evidenzia, infatti, che in oncologia si è assistito negli ultimi decenni ad un progressivo aumento della sopravvivenza in molti tipi di tumori maligni, frutto dell'introduzione di nuove terapie e di diagnosi in stadi più precoci che hanno interessato sia uomini che donne. Le sopravvivenze osservate portano a stimare che la speranza di guarigione, cioè di avere una vita di lunghezza uguale alle non malate, sia del 73% dopo una diagnosi di carcinoma della mammella, del 69% di tumore dell'utero, del 58% per il carcinoma della cervice uterina e del 32% per il carcinoma dell'ovaio. Negli anni più recenti sono state introdotte terapie farmacologiche selezionate per specifiche sottopopolazioni di pazienti che promettono di produrre ulteriori miglioramenti nella terapia delle forme avanzate di tumori di cui si vedranno i risultati nei prossimi anni.

In occasione della Giornata nazionale dedicata alla salute della donna, il Centro di riferimento per le scienze comportamentali e la salute mentale dell'Iss ricorda che sempre più evidenze mostrano come la salute mentale femminile sia influenzata da fattori biologici, ma anche da determinanti socioculturali come gli stereotipi e i ruoli di genere, la discriminazione, la violenza, le molestie, l'equilibrio tra vita privata e lavorativa e le condizioni socioeconomiche. Comprendere e affrontare queste dimensioni è essenziale per costruire percorsi di cura realmente efficaci ed equi. Il benessere psicologico delle donne, ricordano gli esperti Iss, è un pilastro per la salute pubblica e lo sviluppo sociale. Intervenire sui determinanti della salute mentale femminile, in tutte le fasi della vita, significa investire nel futuro della società tutta.
14:08 - Myanmar: oltre 40 morti in attacchi esercito negli ultimi 2 giorni

Naypydaw, 22 apr. (Adnkronos/Dpa) - Oltre 40 persone sono morte negli attacchi dell'esercito birmano in varie parti del Paese negli ultimi due giorni, nonostante il cessate il fuoco unilaterale scaduto oggi e che era stato annunciato in seguito al terremoto di magnitudo 7,7 del 28 marzo. Secondo le informazioni ottenute dal sito di notizie Irrawaddy, gli attacchi hanno interessato quattro stati del paese asiatico, causando circa 60 feriti, tra cui bambini e donne incinte.

Almeno tredici delle vittime sono concentrate nella regione di Sagaing, una delle più colpite dal terremoto, dove finora sono stati registrati oltre 3.730 morti. 24 decessi sono avvenuti in diverse zone di Mandalay. Attivisti e gruppi ribelli hanno riferito che anche altre regioni, come Thanintharyi e Mon, hanno registrato morti a causa degli attacchi di artiglieria delle forze birmane, proseguiti nonostante la tregua umanitaria.
13:53 - India: cinque turisti uccisi in un attacco nel Kashmir

Nuova Delhi, 22 apr. (Adnkronos/Afp) - Uomini armati hanno aperto il fuoco su un gruppo di turisti nel Kashmir controllato dall'India, uccidendo cinque persone. Lo ha reso noto un politico locale. "Condanno fermamente questo vile attacco contro i turisti di Pahalgam, che ha tragicamente causato la morte di cinque persone e il ferimento di molte altre", ha affermato Mehbooba Mufti, ex consigliere locale e leader di un partito di opposizione.

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